Dane kliniczne

WIĘCEJ NIŻ

6 000 000

WYKONANE TESTY NIFTY

Do dzisiaj na całym świecie wykonano ponad 6 000 000 testów NIFTY z wykorzystaniem naszej technologii (tj. więcej niż w przypadku jakiegokolwiek innego dostawcy tych badań) – oznacza to, że jesteśmy uważani za sprawdzonego i zaufanego usługodawcę.

WALIDACJA BADANIA PRZEPROWADZONA NA

147 000

CIĄŻACH

Opracowane przez GenePlanet badanie NIFTY zostało zatwierdzone przez niezależną instytucję. Opublikowana została największa na świecie analiza klinicznego zastosowania badań NIFTY, przeprowadzona na ponad 147 000 ciążach.

Poniżej prezentujemy dane pozyskane z wybranych badań. Więcej informacji znajduje się na dole strony, w sekcji „Opublikowane raporty”. Wymieniono tam niektóre z 31 publikacji dotyczących badania NIFTY.

Nieinwazyjne badanie prenatalne w kierunku trisomii 21, 18 i 13 – doświadczenie kliniczne zdobyte na 146 958 ciążach.

Wei Wang i in., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Łączna liczba próbek ze znanym wynikiem ciąży w 146 958 przypadkach

Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej

Trisomia

Trisomia

Trisomia

Trisomie

Trisomia

T21
T18
T13
Razem

Wynik prawdziwie dodatni

720

167

22

909

Wynik fałszywie dodatni

61

51

45

157

Wykrywalność

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Swoistość

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Dodatnia wartość predykcyjna (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Ujemna wartość predykcyjna (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Próbki pobrano w okresie od stycznia 2011 r. do sierpnia 2013 r. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.

Nieinwazyjne badanie prenatalne pod kątem chromosomowych zaburzeń płodu: przegląd 1 982 kolejnych przypadków zaistniałych w tym samym ośrodku.

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej

Wysokie ryzyko

Wysokie ryzyko

Wysokie ryzyko

Wysokie ryzyko

T21
T18
T13
Razem

Testowane próbki

23

4

2

1982

Badanie kariotypu

23

4

2

29

Badanie kontrolne

0

0

0

1645

Wykrywalność

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Swoistość

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Odsetek wyników fałszywie dodatnich

0%

0%

0%

-

Odsetek wyników fałszywie ujemnych

0%

0%

0%

-

Szeroko zakrojona walidacja badania NIFTY pod kątem trisomii 21 i 18 na 11 11,105 ciążach

Dan S. i in., „Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors” [Kliniczne zastosowanie nieinwazyjnego badania trisomii płodowej opartego na masywnie równoległym sekwencjonowaniu, pod kątem trisomii 21 i 18, przeprowadzone na 11 105 ciążach o różnych czynnikach ryzyka] Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. DOI: 10.1002/pd.4002

Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej

Wyniki dodatnie

Wyniki dodatnie

Wyniki dodatnie

Wyniki ujemne

Wyniki dodatnie

Wyniki ujemne

Liczba przypadków
T21
T18
T13
Trisomie (21,18,13)

Dodatni wynik testu NIFTY

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Badanie kariotypu*

182 + 2818

139

41

0

2820

Odsetek wyników fałszywie dodatnich

0,03%

0,03%

N/A

Wykrywalność

100%

100%

N/A

Dokładność

99,97%

99,97%

N/A

* Kolejne kariotypowania walidacyjne wykonano na 182 kobietach z dodatnim wynikiem badania NIFTY i 2818 kobietach z wynikiem ujemnym. Na 11 105 kobiet poddanych badaniu NIFTY, 8 097 nie chciało poddać się procedurom inwazyjnym wymaganym do kariotypowania. [Poz. 8]

Walidacja badania NIFTY z podwójnie ślepą próbą

Walidacja 3464 próbek krwi do badania NIFTY z podwójnie ślepą próbą

Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej

Trisomia

Trisomia

Trisomia

Trisomie

T21
T18
T13

Dodatni wynik testu NIFTY

189

64

10

Dodatni wynik badania kariotypu

188

63

10

Liczba wyników fałszywie dodatnich

1*

1*

0

Liczba wyników fałszywie ujemnych

0

0

0

Wykrywalność

100%

100%

100%

Dokładność

99,97%

99,97%

100%

Odsetek wyników fałszywie dodatnich

0,03%

0,029%

0%

Odsetek wyników fałszywie ujemnych

0%

0%

0%

Dodatni wskaźnik predykcyjny

99,49%

98,44%

100%

* Przyczyna: niedostateczna głębokość sekwencjonowania

Dokumenty dotyczące pozycjonowania i wytyczne dotyczące badania NIFTY

październik 2012 r.

Międzynarodowe Stowarzyszenie Diagnostyki Prenatalnej (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Czerwiec 2012

Stowarzyszenie Prywatnie Praktykujących Lekarzy Medycyny Prenatalnej (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals – BVNP)

Listopad 2012

Niemieckie Stowarzyszenie Genetyki Ludzkiej (GfH)

Grudzień 2012

Amerykańska Uczelnia dla Położnych i Ginekologów (The American College of Obstetricians and Gynecologists) Komisja ds. Genetyki (Committee on Genetics) i Stowarzyszenie ds. Medycyny Matki i Płodu (The Society for Maternal-Fetal Medicine) Komisja ds. Publikacji ACOG

Opublikowane raporty

Badania kliniczne i walidacyjne

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Ciąże bliźniacze

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Zespoły delecji

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Choroby jednogenowe

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuploidie

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Wrodzone deformacje ciąży

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Zapraszamy do kontaktu

W razie jakichkolwiek pytań dotyczących badania NIFTY by GenePlanet prosimy o kontakt.

Follow us on

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment