Dla lekarzy
Dane kliniczne
WIĘCEJ NIŻ
10 000 000
WYKONANE TESTY NIFTY
Do dzisiaj na całym świecie wykonano ponad 10 000 000 testów NIFTY z wykorzystaniem naszej technologii (tj. więcej niż w przypadku jakiegokolwiek innego dostawcy tych badań) – oznacza to, że jesteśmy uważani za sprawdzonego i zaufanego usługodawcę.
WALIDACJA BADANIA PRZEPROWADZONA NA
147 000
CIĄŻACH
Opracowane przez GenePlanet badanie NIFTY zostało zatwierdzone przez niezależną instytucję. Opublikowana została największa na świecie analiza klinicznego zastosowania badań NIFTY, przeprowadzona na ponad 147 000 ciążach.
Poniżej prezentujemy dane pozyskane z wybranych badań. Więcej informacji znajduje się na dole strony, w sekcji „Opublikowane raporty”. Wymieniono tam niektóre z 31 publikacji dotyczących badania NIFTY.
Nieinwazyjne badanie prenatalne w kierunku trisomii 21, 18 i 13 – doświadczenie kliniczne zdobyte na 146 958 ciążach.
Wei Wang i in., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Łączna liczba próbek ze znanym wynikiem ciąży w 146 958 przypadkach
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | Trisomia | Trisomia | Trisomia | Trisomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomia | T18 | T18 | T13 | Razem | ||
Wynik prawdziwie dodatni | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Wynik fałszywie dodatni | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Wykrywalność | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Swoistość | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Dodatnia wartość predykcyjna (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Ujemna wartość predykcyjna (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Próbki pobrano w okresie od stycznia 2011 r. do sierpnia 2013 r. Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie naukowym „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.
Nieinwazyjne badanie prenatalne pod kątem chromosomowych zaburzeń płodu: przegląd 1 982 kolejnych przypadków zaistniałych w tym samym ośrodku.
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | Wysokie ryzyko | Wysokie ryzyko | Wysokie ryzyko | Wysokie ryzyko | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Razem | |||
Testowane próbki | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Badanie kariotypu | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Badanie kontrolne | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Wykrywalność | 100% | 100% | 100% | - | ||
Swoistość | 100% | 100% | 100% | - | ||
Odsetek wyników fałszywie dodatnich | 0% | 0% | 0% | - | ||
Odsetek wyników fałszywie ujemnych | 0% | 0% | 0% | - | ||
Szeroko zakrojona walidacja badania NIFTY pod kątem trisomii 21 i 18 na 11 11,105 ciążach
Dan S. i in., „Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors” [Kliniczne zastosowanie nieinwazyjnego badania trisomii płodowej opartego na masywnie równoległym sekwencjonowaniu, pod kątem trisomii 21 i 18, przeprowadzone na 11 105 ciążach o różnych czynnikach ryzyka] Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. DOI: 10.1002/pd.4002
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | Wyniki dodatnie | Wyniki dodatnie | Wyniki dodatnie | Wyniki ujemne | Wyniki dodatnie | Wyniki ujemne | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Liczba przypadków | T21 | T18 | T13 | Trisomie (21,18,13) | |||||
Dodatni wynik testu NIFTY | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Badanie kariotypu | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Odsetek wyników fałszywie dodatnich | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Wykrywalność | 100% | 100% | N/A | ||||||
Dokładność | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Kolejne kariotypowania walidacyjne wykonano na 182 kobietach z dodatnim wynikiem badania NIFTY i 2818 kobietach z wynikiem ujemnym. Na 11 105 kobiet poddanych badaniu NIFTY, 8 097 nie chciało poddać się procedurom inwazyjnym wymaganym do kariotypowania. [Poz. 8]
Walidacja badania NIFTY z podwójnie ślepą próbą
Walidacja 3464 próbek krwi do badania NIFTY z podwójnie ślepą próbą
Przesuń palcem w poziomie, aby zobaczyć więcej | Trisomia | Trisomia | Trisomia | Trisomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Dodatni wynik testu NIFTY | 189 | 64 | 10 | |||
Dodatni wynik badania kariotypu | 188 | 63 | 10 | |||
Liczba wyników fałszywie dodatnich | 1* | 1* | 0 | |||
Liczba wyników fałszywie ujemnych | 0 | 0 | 0 | |||
Wykrywalność | 100% | 100% | 100% | |||
Dokładność | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Odsetek wyników fałszywie dodatnich | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Odsetek wyników fałszywie ujemnych | 0% | 0% | 0% | |||
Dodatni wskaźnik predykcyjny | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Przyczyna: niedostateczna głębokość sekwencjonowania
Dokumenty dotyczące pozycjonowania i wytyczne dotyczące badania NIFTY
październik 2012 r
Międzynarodowe Stowarzyszenie Diagnostyki Prenatalnej (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Czerwiec 2012
Stowarzyszenie Prywatnie Praktykujących Lekarzy Medycyny Prenatalnej (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals – BVNP)
Grudzień 2012
Amerykańska Uczelnia dla Położnych i Ginekologów (The American College of Obstetricians and Gynecologists) Komisja ds. Genetyki (Committee on Genetics) i Stowarzyszenie ds. Medycyny Matki i Płodu (The Society for Maternal-Fetal Medicine) Komisja ds. Publikacji ACOG
Opublikowane raporty
Badania kliniczne i walidacyjne
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Ciąże bliźniacze
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Zespoły delecji
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Choroby jednogenowe
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidie
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Wrodzone deformacje ciąży
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Zapraszamy do kontaktu
W razie jakichkolwiek pytań dotyczących badania NIFTY by GenePlanet prosimy o kontakt.