Question 1

Kto może skorzystać z badania NIFTY by GenePlanet?

Accepted Answer

Badanie to jest przeznaczone dla każdej kobiety, której zależy na spokojnym przebiegu ciąży.

Jest ono szczególnie zalecane:

kobietom w wieku 35 lat i starszym,
jeśli wyniki innych badań przesiewowych wykonanych w pierwszym trymestrze wskazują na zwiększone ryzyko aneuploidii,
jeśli u pacjentki lub w rodzinie w przeszłości występowały przypadki zaburzeń chromosomalnych.

Z badania tego można skorzystać także w przypadku:

ciąży bliźniaczej,
zapłodnienia in vitro,
ciąży z komórki jajowej dawczyni.

Ponieważ zależy nam na zapewnieniu wysokiej jakości usług, niektóre pacjentki, których stan zdrowia może wpłynąć na dokładność badania, nie mogą z niego skorzystać. Badanie NIFTY nie jest zatem odpowiednie, jeżeli:

przeszłaś leczenie komórkami macierzystymi (z wyjątkiem komórek autologicznych),
przeszłaś transplantację organu,
w twoim kariotypie występują pewne zmiany,
cierpisz na aktywną chorobę nowotworową.

Question 2

Kiedy mogę wykonać badanie?

Accepted Answer

Badanie może wykonać każda kobieta ciężarna po 10. tygodniu ciąży.

Question 3

Do czego służy badanie NIFTY by GenePlanet?

Accepted Answer

Badanie NIFTY by GenePlanet określa ryzyko wystąpienia u dziecka którejś z badanych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, Edwardsa lub Pataua. Ponadto badanie NIFTY wykrywa ponad 60 innych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą mieć istotny wpływ na zdrowie dziecka. Pełny wykaz tych nieprawidłowości znajduje się w sekcji dotyczącej pakietów.

Jeśli chcesz, wynik badania NIFTY by GenePlanet może także zawierać informację o płci dziecka.

Question 4

Przeszłam badanie przezierności karkowej, które wykazało, że wszystko jest w porządku. Czy to wystarczy, czy też powinnam skorzystać z badania NIFTY by GenePlanet??

Accepted Answer

Badanie przezierności karkowej jest badaniem USG, podczas którego mierzy się grubość warstwy płynu na fałdzie karkowym płodu i oblicza ryzyko wystąpienia nieprawidłowości. Czułość tej metody wynosi do 80% dla najczęstszych trisomii (zespoły Downa, Edwardsa i Pataua), zaś w przypadku badania NIFTY by GenePlanet czułość wynosi ponad 99%. Przezierność karkowa to badanie pozwalające wykryć tylko trzy najczęstsze postacie trisomii, podczas gdy w badaniu NIFTY by GenePlanet wykrywanych jest również ponad 60 innych nieprawidłowości chromosomalnych, które mogą być niewidoczne w badaniu USG.

Zalecane jest jednak wykonanie obu badań, ponieważ przezierność karkowa może również wykryć wady fizyczne, które niekoniecznie są konsekwencją nieprawidłowości genetycznych, a zatem nie zostaną wykryte za pomocą testu NIFTY.

Question 5

Na ile wiarygodne jest badanie NIFTY by GenePlanet?

Accepted Answer

Najnowsza technologia badań genetycznych pozwala na wykrycie ponad 99% najczęstszych trisomii (zespołów Downa, Edwardsa i Pataua). Czułość testu została potwierdzona przez największe badanie walidacyjne dotyczące NIPT. Przy wykrywaniu najczęstszych trisomii 21, 18 i 13 oraz aneuploidii chromosomów płciowych przekracza ona 99%, jednak nie została jak dotąd potwierdzona dla delecji i duplikacji, ponieważ liczba tego rodzaju przypadków jest ograniczona, przez co nie można jeszcze przeprowadzić odpowiedniej analizy statystycznej.
Jeśli chcesz, badanie NIFTY by GenePlanet może także ustalić z 98-procentową czułością płeć dziecka.

Question 6

Ile procent wolnego pozakomórkowego DNA płodu w 10 ml krwi matki wystarczy, aby uzyskać wiarygodny wynik badania NIFTY by GenePlanet?

Accepted Answer

Do uzyskania wiarygodnego wyniku badania NIFTY by GenePlanet potrzeba co najmniej 3,5% DNA płodu.

Question 7

Na czym polega badanie NIFTY by GenePlanet?

Accepted Answer

Badanie polega na analizie wolnego pozakomórkowego DNA płodu, które znajduje się we krwi matki w czasie ciąży. Na podstawie niewielkiej próbki krwi matki w badaniu analizuje się wolne pozakomórkowe DNA płodu w urządzeniach do sekwencjonowania genetycznego, aby określić, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomalne. Dodatkowe informacje na ten temat można znaleźć w naszym artykule „Na czym polega test NIFTY by Geneplanet?” w zakładce „Biblioteka”.

Question 8

Czy badanie NIFTY by GenePlanet może dać fałszywy wynik?

Accepted Answer

W przypadku wszystkich badań przesiewowych, takich jak test NIFTY by GenePlanet (i wszystkie inne testy NIPT, badanie przezierności karkowej itd.), pomimo wysokiej czułości nadal istnieje niewielkie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywych wyników. Niestety, żadne badanie przesiewowe nie może być w 100% dokładne z przyczyn biologicznych. Jednak ważną zaletą tych badań jest to, że są one nieinwazyjne i nie niosą ze sobą ryzyka poronienia. Dlatego każdy wynik badania przesiewowego sugerujący wysokie ryzyko powinien być potwierdzony metodą diagnostyczną, taką jak amniopunkcja, ponieważ może ona z całą pewnością potwierdzić obecność nieprawidłowości u płodu lub ich brak.

Wynik fałszywie dodatni oznacza, że badanie NIFTY wykazuje wysokie ryzyko, jednak metodą diagnostyczną nie wykryto żadnych nieprawidłowości. Jedną z przyczyn wyniku fałszywie dodatniego jest zjawisko zwane mozaicyzmem. Mozaicyzm występuje wtedy, gdy komórki łożyska i komórki płodu różnią się od siebie, mimo że płód i łożysko rozwijają się z tego samego materiału genetycznego. W tym przypadku nieprawidłowość genetyczna może pojawić się w łożysku, ale już nie u płodu. Ponieważ badanie NIFTY polega na analizie DNA pochodzącego z łożyska, może w takim przypadku wykryć nieprawidłowość genetyczną, która w rzeczywistości nie występuje u płodu.

Sytuacja może być również odwrotna, tzn. badanie NIFTY pokazuje niskie ryzyko, mimo że w rzeczywistości nieprawidłowość jest obecna. Takie przypadki nazywamy fałszywie ujemnymi. Szanse na to są bardzo małe, ale ponieważ taka możliwość istnieje, bardzo ważne jest, aby lekarz regularnie wykonywał wszystkie inne badania ciąży i zestawiał wyniki uzyskane różnymi metodami.

Badanie NIFTY jest jednym z najlepszych testów przesiewowych dostępnych obecnie na rynku. W połączeniu z innymi przesiewowymi badaniami prenatalnymi (np. z badaniem przezierności karkowej, przesiewowym badaniem USG) stanowi najlepsze i najdokładniejsze badania przesiewowe ciąży.

Question 9

Jaka jest różnica między badaniem diagnostycznym a przesiewowym?

Accepted Answer

Badanie diagnostyczne wskazuje ze stuprocentową dokładnością, czy dane schorzenie jest obecne, czy nie. Główną wadą prenatalnych metod diagnostycznych, takich jak amniopunkcja, jest inwazyjność, z którą wiąże się ryzyko poronienia. Badania przesiewowe (takie jak NIFTY by GenePlanet) wskazują ryzyko wystąpienia zaburzeń chromosomalnych i choć są bardzo dokładne (ponad 99% dla najczęstszych trisomii), to jednak nie dają stuprocentowej pewności. Ogromną zaletą badań przesiewowych jest to, że są one nieinwazyjne, co oznacza, że nie ma ryzyka poronienia.

Główną przewagą testu NIFTY by GenePlanet nad badaniem diagnostycznym jest to, że jest on w 100% bezpieczny zarówno dla matki, jak i płodu. Ginekolodzy zwykle wykonują badania przesiewowe, a dopiero w przypadku uzyskania niekorzystnych wyników tych badań kolejnym krokiem jest diagnostyka.

Question 10

Czy badanie NIFTY wykrywa rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Accepted Answer

Badanie NIFTY nie wykrywa rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Zasadniczo badania NIPT opierają się na technologii, która umożliwia wykrycie braku lub nadmiaru określonych chromosomów. W przypadku SMA chodzi jednak o zmianę w obrębie jednego genu, a nie o zmianę objętości materiału genetycznego. Oznacza to, że fizyczna wielkość nieprawidłowości w badanej ilości materiału genetycznego nie jest na tyle duża, aby można ją było wykryć za pomocą technologii NIPT.

Często zadawane pytania

Witaj, w czym możemy pomóc? Mamy nadzieję, że znajdziesz odpowiedzi na najczęściej zadawane pytania.

O genetyce

Wyniki NIFTY