Porozmawiaj z pacjentkami

Zdajemy sobie sprawę, że wiele pacjentek będzie mieć pytania dotyczące nieinwazyjnych badań prenatalnych.

Poniżej wskazaliśmy kilka kwestii do rozważenia podczas rozmowy z pacjentką, dotyczących dostępnych możliwości badań przesiewowych.

1

Test NIFTY (połączony z odpowiednim badaniem genetycznym) może być pomocne jako badanie przesiewowe kobiet w grupie wysokiego ryzyka.

ISPD (Międzynarodowe Stowarzyszenie Diagnostyki Prenatalnej) uznało, że badanie NIFTY (połączone z odpowiednim badaniem genetycznym) może być pomocne jako badanie przesiewowe kobiet o wysokim ryzyku posiadania dziecka z nieprawidłościami genetycznymi. Dodatni wynik badania powinien zostać potwierdzony badaniem inwazyjnym.

2

Jest to dobra opcja dla kobiet w ciąży o zwiększonym ryzyku określonych zaburzeń chromosomów.

NSGC (Krajowe Stowarzyszenie Konsultantów ds. Genetyki) popiera badanie NIFTY jako opcję dla pacjentek, których ciąże cechują się zwiększonym ryzykiem określonych zaburzeń chromosomów. Wyniki badania NIFTY u pacjentek o wysokim ryzyku zaburzeń chromosomów powinny zostać ocenione przez konsultanta ds. genetyki oraz mieć możliwość przejścia standardowych diagnostycznych badań potwierdzających.

3

Niższe wskaźniki wyników fałszywie dodatnich w porównaniu z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi prowadzą do mniejszej liczby inwazyjnych procedur diagnostycznych.

Fałszywie dodatnie wskaźniki wyników związane z tradycyjnymi badaniami przesiewowymi oznaczają, że wiele kobiet, które nie urodzą płodu z nieprawidłowościami chromosomowymi, zostanie poddanych inwazyjnym procedurom diagnostycznym i narazi się na niepotrzebne ryzyko poronienia.

Porównanie wskaźników wyników fałszywie dodatnich (FPR)

GenePlanet NIFTY

0,1%

Test zintegrowany

4%

Test zintegrowany w surowicy

7%

Test poczwórny (Quad screening)

10%

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży

9%

4

Tradycyjne metody badań przesiewowych cechują się niższą wykrywalnością oraz wyższymi wskaźnikami wyników fałszywie dodatnich.

Obecnie istnieje już wiele dostępnych przesiewowych badań prenatalnych. Jednak w porównaniu z nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPT), tradycyjne metody badań przesiewowych cechują się niższą wykrywalnością oraz wyższymi wskaźnikami wyników fałszywie dodatnich. Inwazyjne badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki (CVS), są dokładne, lecz wiążą się z ryzykiem poronienia na poziomie 1–2%.

Porównanie wskaźników wykrywalności

GenePlanet NIFTY

> 99%

Możliwość wykonania od 10 tygodnia ciąży

Test zintegrowany

< 96%

Możliwość wykonania od 15 tygodnia ciąży

Test zintegrowany w surowicy

< 88%

Możliwość wykonania od 15 tygodnia ciąży

Test poczwórny (Quad screening)

< 81%

Możliwość wykonania od 15 tygodnia ciąży

Badania prenatalne w pierwszym trymestrze ciąży

< 80%

Możliwość wykonania od 10 tygodnia ciąży

Skontaktuj się z nami.

W razie jakichkolwiek pytań dotyczących badania NIFTY by GenePlanet prosimy o kontakt.

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment