За лекари
Клинички податоци
НАД
10.000.000
ИЗВРШЕНИ ТЕСТОВИ НИПТ
До денес, со нашата технологија се извршени над 10.000.000 тестови НИПТ низ целиот свет (повеќе од кој било друг давател на услугите за НИПТ), што значи дека нудиме докажана и сигурна услуга.
ВАЛИДИРАНО НА
147.000
БРЕМЕНОСТИ
Тестот NIPT by GenePlanet е независно валидиран. Најголемата студија за клиничката употреба на НИПТ вклучуваше над 147.000 бремености.
Подолу се дадени податоци од избраните студии. Повеќе информации може да најдете на дното на страницата, во делот Објавени извештаи. Тука се наведени некои од објавените 31 труд кои се однесуваат на НИПТ.
Неинвазивно пренатално тестирање за трисомии 21, 18 и 13 – клиничко искуство од 146.958 бремености
Wei Wang et al., Списание за ултразвук во акушерството и гинекологијата
Вкупен број на примероци со познат исход од бременоста во 146.958 случаи
Повлечете хоризонтално за да дознаете повеќе | Трисомија | Трисомија | Трисомија | Трисомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Трисомија | Т21 | Т18 | Т13 | Вкупно | ||
Вистински позитивен резултат | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Лажно позитивен резултат | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Стапка на детекција | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Специфичност | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Позитивна предвидлива вредност (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Негативна предвидлива вредност (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Примероците се земени помеѓу јануари 2011 и август 2013 година. Студијата е објавена во научното списание „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology“.
Неинвазивно пренатално тестирање за хромозомски абнормалности на фетусот: преглед на 1.982 последователни случаи во еден центар
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Повлечете хоризонтално за да дознаете повеќе | Висок ризик | Висок ризик | Висок ризик | Висок ризик | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Т21 | Т18 | Т13 | Вкупно | |||
Испитани примероци | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Кариотипизација | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Последователно испитување | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Стапка на детекција | 100% | 100% | 100% | - | ||
Специфичност | 100% | 100% | 100% | - | ||
Стапка на лажно позитивни резултати | 0% | 0% | 0% | - | ||
Стапка на лажно негативни резултати | 0% | 0% | 0% | - | ||
Валидација на тестот НИПТ од голем обем: за трисомии 21 и 18 во 11.105 бремености
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Повлечете хоризонтално за да дознаете повеќе | Позитивни резултати | Позитивни резултати | Позитивни резултати | Негативни резултати | Позитивни резултати | Негативни резултати | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Број на случаи | Т21 | Т18 | Т13 | Трисомии (21, 18, 13) | |||||
Позитивен НИПТ | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Кариотипизација* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Стапка на лажно позитивни резултати | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Стапка на детекција | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Специфичност | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Беше извршена последователна валидација на кариотипи кај 182 жени со позитивен НИПТ и 2.818 жени со негативен НИПТ. Меѓу 11.105 жени кои биле тестирани со НИПТ, 8.097 не биле подготвени да се подложат на инвазивните процедури потребни за кариотипизација. [Ref. 8]
Двојнa слепа валидација на тестот НИПТ
Двојнa слепа валидација на 3.464 НИПТ примероци од крв
Повлечете хоризонтално за да дознаете повеќе | Трисомија | Трисомија | Трисомија | Трисомии | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Т21 | Т18 | Т13 | ||||
Позитивен НИПТ | 189 | 64 | 10 | |||
Кариотипизацијата е позитивна | 188 | 63 | 10 | |||
Лажно позитивен бр. | 1* | 1* | 0 | |||
Лажно негативен бр. | 0 | 0 | 0 | |||
Стапка на детекција | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Специфичност | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Стапка на лажно позитивни резултати | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Стапка на лажно негативни резултати | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Позитивна предиктивна стапка | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Причинето од недоволно длабоко секвенционирање
Изјави за позиционирање и упатства во врска со НИПТ
Октомври 2012 г.
Меѓународно друштво за пренатална дијагноза (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2.
Декември 2012 година
Комитет за генетика при Американскиот колеџ на акушери и гинеколози и Комитет за публикации ACOGP при Друштвото за мајчина и фетална медицина
Објавени извештаи
Клинички и студии на валидација
Неинвазивно пренатално тестирање за трисомии 21, 18 и 13 – клиничко искуство од 146.958 бремености
Точен опис на неинвазивен пренатален скрининг базиран на ДНК
Неинвазивна пренатална дијагноза на вообичаени фетални хромозомски анеуплоидии со секвенционирање на ДНК од плазма на мајката
Клиничка примена на масовно паралелно секвенционирање врз основа на пренатален неинвазивен тест за трисомија на фетусот за трисомиите 21 и 18 во 11.105 бремености со различни ризични фактори
Пренатална детекција на анеуплоидија и небалансирани хромозомски групирања преку масовно паралелно секвенционирање
Тест за неинвазивна фетална трисомија (НИПТ): напредна неинвазивна пренатална дијагностичка методологија за фетални автосомни и полови хромозомски анеуплоидии
Неинвазивна пренатална проценка на трисомија 21 со помош на мултиплексна обемна студија за валидноста на секвенционирање ДНК во плазмата на мајката
Неинвазивна пренатална дијагноза на фетална трисомија 18 и трисомија 13 со секвенционирање ДНК во плазмата на мајката
Физибилити студија за полупроводничко секвенционирање за неинвазивна пренатална детекција на фетална анеуплоидија
Неинвазивно пренатално тестирање на трисомии 21 и 18
Неусогласени резултати помеѓу кариотипизација на фетусот и неинвазивно пренатално тестирање со секвенционирање на плазмата на мајката во случај на еднородителска дисомија 21 поради трисомско спасување
Лажно негативен резултат од неинвазивен пренатален тест за трисомија 18 поради 48,XXX,+18 плацентарен мозаицизам
Секундарни наоди од неинвазивно пренатално тестирање за вообичаени анеуплоидии на фетусот со секвенционирање на цели геноми како клиничка услуга
Бременост со близнаци
Ефикасно неинвазивно одредување на зигот според секвенционирање на целниот регион на плазма од мајката
Синдроми на делеција
Метод за неинвазивна детекција на големи делеции/дупликации на фетусот со низок опфат и масовно паралелно секвенционирање
Моногени заболувања
Неинвазивна пренатална детекција за патогени CNV: Примена во а-Таласемија
Интеграција на таргетирано секвенционирање и НИПТ во клиничката пракса во кинеско семејство со уринарно заболување со мирис на урина на јаворов сируп (Maple syrup urine disease)
Прецизно неинвазивно обновување на целиот геном на фетусот со помош на хаплотип преку секвенционирање на плазмата на мајката
Анеуплоидии
Неинвазивен пренатален скрининг на фетални полови хромозомски абнормалности: од гледна точка на бремени жени
Неинвазивното пренатално генетско тестирање за фетална анеуплоидија ја детектира мајчината трисомија X
Вродени аномалии во бременоста
Неинвазивно пренатално тестирање за автосомно рецесивни состојби со секвенционирање на плазма на мајката во случај на вродена глувост
Контактирајте нè
Ако имате прашања за тестот НИПТ, контактирајте нè.