Октомври 2012 г.

Меѓународно друштво за пренатална дијагноза (ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2.

Јуни 2012 г.

Здружение на приватни медицински професионалци за пренатална пракса BVNP

Ноември 2012 година

Германско друштво за хумана генетика (GfH)

Декември 2012 година

Комитет за генетика при Американскиот колеџ на акушери и гинеколози и Комитет за публикации ACOGP при Друштвото за мајчина и фетална медицина

Неинвазивно пренатално тестирање за трисомии 21, 18 и 13 – клиничко искуство од 146.958 бремености

Точен опис на неинвазивен пренатален скрининг базиран на ДНК

Неинвазивна пренатална дијагноза на вообичаени фетални хромозомски анеуплоидии со секвенционирање на ДНК од плазма на мајката

Клиничка примена на масовно паралелно секвенционирање врз основа на пренатален неинвазивен тест за трисомија на фетусот за трисомиите 21 и 18 во 11.105 бремености со различни ризични фактори

Пренатална детекција на анеуплоидија и небалансирани хромозомски групирања преку масовно паралелно секвенционирање

Тест за неинвазивна фетална трисомија (НИПТ): напредна неинвазивна пренатална дијагностичка методологија за фетални автосомни и полови хромозомски анеуплоидии

Неинвазивна пренатална проценка на трисомија 21 со помош на мултиплексна обемна студија за валидноста на секвенционирање ДНК во плазмата на мајката

Неинвазивна пренатална дијагноза на фетална трисомија 18 и трисомија 13 со секвенционирање ДНК во плазмата на мајката

Физибилити студија за полупроводничко секвенционирање за неинвазивна пренатална детекција на фетална анеуплоидија

Неинвазивно пренатално тестирање на трисомии 21 и 18

Неусогласени резултати помеѓу кариотипизација на фетусот и неинвазивно пренатално тестирање со секвенционирање на плазмата на мајката во случај на еднородителска дисомија 21 поради трисомско спасување

Лажно негативен резултат од неинвазивен пренатален тест за трисомија 18 поради 48,XXX,+18 плацентарен мозаицизам

Секундарни наоди од неинвазивно пренатално тестирање за вообичаени анеуплоидии на фетусот со секвенционирање на цели геноми како клиничка услуга

Ефикасно неинвазивно одредување на зигот според секвенционирање на целниот регион на плазма од мајката

Метод за неинвазивна детекција на големи делеции/дупликации на фетусот со низок опфат и масовно паралелно секвенционирање

Неинвазивна пренатална детекција за патогени CNV: Примена во а-Таласемија

Интеграција на таргетирано секвенционирање и НИПТ во клиничката пракса во кинеско семејство со уринарно заболување со мирис на урина на јаворов сируп (Maple syrup urine disease)

Прецизно неинвазивно обновување на целиот геном на фетусот со помош на хаплотип преку секвенционирање на плазмата на мајката

Неинвазивен пренатален скрининг на фетални полови хромозомски абнормалности: од гледна точка на бремени жени

Неинвазивното пренатално генетско тестирање за фетална анеуплоидија ја детектира мајчината трисомија X

Неинвазивно пренатално тестирање за автосомно рецесивни состојби со секвенционирање на плазма на мајката во случај на вродена глувост