NIPT PREMIUM
Test prenatale non invasivo con screening per patologie monogeniche
NIPT by GenePlanet offre la possibilità di controllare il vostro bambino per anomalie cromosomiche e 202 patologie monogeniche.
NIPT Premium è il test più completo sul mercato
Ampio spettro di condizioni analizzate:
Anomalie cromosomiche comuni:
Sindrome di Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18) e Patau (trisomia 13), trisomie 9, 16 e 22
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Rileva anomalie nei cromosomi sessuali
92 sindromi da delezione/duplicazione superiori a 3 megabasi
Tutte le altre aneuploidie autosomiche e delezioni/duplicazioni*
*Se la paziente sceglie di ricevere i risultati incidentali (delezioni e duplicazioni superiori a 5 megabasi).
Informazione sul genere
Fornite su richiesta
202 patologie monogeniche
Esclusivamente nel Premium! Include lo screening per 202 patologie monogeniche autosomiche dominanti* che possono avere un impatto significativo sulla salute e diventano più probabili con l’avanzare dell’età paterna.
*Dominante significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente a causare la patologia.
Potete consultare tutte le condizioni incluse nel pacchetto NIPT Premium qui.
PERCHÉ SCEGLIERE NIPT PREMIUM?
Screening completo
Il nostro test avanzato copre 202 gravi patologie monogeniche autosomiche dominanti*, incluse nuove mutazioni non ereditarie** in 155 geni, che possono causare condizioni come la sindrome di Noonan. Queste patologie non sono rilevabili con i metodi standard di NIPT.
Età avanzata del padre
Questo screening è particolarmente importante quando il padre ha più di 40 anni, identificando condizioni come la sindrome di Crouzon e l’osteogenesi imperfetta, che sono più frequenti con l’età paterna avanzata.
Rilevamento precoce
Identifica condizioni che i tradizionali test prenatali, come l'ecografia, potrebbero non rilevare, spesso individuabili solo nelle fasi avanzate della gravidanza o dopo la nascita.
Rischio uguale indipendentemente dall’età materna:
Adatto a donne in gravidanza di tutte le età, indipendentemente dall'anamnesi familiare.
* "Dominante" significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per causare la patologia.
** Le varianti non ereditarie, chiamate anche varianti <i>de novo</i>, sono modifiche nella sequenza del DNA che compaiono per la prima volta in una famiglia. Si verificano casualmente in un gene al momento del concepimento e non sono ereditate da nessuno dei genitori. Il 74% delle patologie monogeniche dominate è causato da mutazioni <i>de novo</i>.
Leggete di più su tutte le condizioni rilevate da NIPT Premium.
Come funziona il NIPT Premium?
NIPT Premium prevede 2 tipi di analisi approfondite – per anomalie cromosomiche e patologie monogeniche. Pertanto, sono necessari 2 campioni di sangue da 10 ml ciascuno prelevati dalla madre (2 provette).
Riceverete 2 report separati:
1° referto
Tempi di consegna di 6–10 giorni per anomalie cromosomiche, aneuploidie dei cromosomi sessuali, 92 delezioni e duplicazioni, informazioni sul genere e risultati incidentali opzionali. Include tutto tranne le patologie monogeniche.
2° report – esclusivo per NIPT Premium
Tempi di consegna fino a 22 giorni. Include 202 patologie monogeniche autosomiche dominanti.
Entrambe le analisi utilizzano il Next Generation Sequencing (NGS) per analizzare il DNA libero circolante nel campione di sangue materno.
