Dati clinici

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147.000

GRAVIDANZE

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Di seguito presentiamo i dati di alcuni studi selezionati. Ulteriori informazioni sono disponibili in fondo alla pagina, nella sezione Rapporti pubblicati. In essa sono elencati alcuni dei 31 lavori pubblicati relativi alla NIPT.

Test prenatale non invasivo per la trisomia 21, 18 e 13 - esperienza clinica di 146.958 gravidanze

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Numero totale di campioni con esito noto della gravidanza in 146.958 casi

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Trisomia

Trisomia

Trisomia

Trisomie

Trisomia

T21
T18
T13
Totale

Risultato reale

720

167

22

909

Risultato falso positivo

61

51

45

157

Tasso di rilevamento

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specificità

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Valore predittivo positivo (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Valore predittivo negativo (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

I campioni sono stati raccolti tra gennaio 2011 e agosto 2013. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology"

Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali: revisione di 1.982 casi consecutivi in un unico centro

Lau T. K. et al, "Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali mediante sequenziamento a bassa copertura dell'intero genoma del DNA plasmatico materno: revisione di 1982 casi consecutivi in un singolo centro", Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264

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Rischio alto

Rischio alto

Rischio alto

Rischio alto

T21
T18
T13
Totale

Campioni testati

23

4

2

1982

Cariotipizzazione

23

4

2

29

Indagine di follow-up

0

0

0

1645

Tasso di rilevamento

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specificità

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Tasso di falsi positivi

0%

0%

0%

-

Tasso di falsi negativi

0%

0%

0%

-

Convalida su larga scala del test NIPT: trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze

Dan S. et al, "Applicazione clinica del test prenatale non invasivo della trisomia fetale basato sul sequenziamento massivo parallelo per le trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze con fattori di rischio misti" Prenat. Diagn., 32: 1225-1232. doi: 10.1002/pd.4002

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Risultati positivi

Risultati positivi

Risultati positivi

Risultati negativi

Risultati positivi

Risultati negativi

Numero di casi
T21
T18
T13
Trisomie (21, 18, 13)

NIPT positivo

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Cariotipizzazione*

182 + 2818

139

41

0

2820

Tasso di falsi positivi

0,03%

0,03%

N/A

Tasso di rilevamento

100%

100%

N/A

Specificità

99,97%

99,97%

N/A

* Le successive cariotipizzazioni di convalida sono state eseguite su 182 donne NIPT positive e 2.818 NIPT negative. Tra le 11.105 donne sottoposte al test NIPT, 8.097 non erano disposte a sottoporsi alle procedure invasive richieste per la cariotipizzazione. [Rif. 8]

Validazione in doppio test NIPT cieco

Convalida in doppio test cieco su 3.464 campioni di sangue NIPT

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Trisomia

Trisomia

Trisomia

Trisomie

T21
T18
T13

NIPT positivo

189

64

10

Cariotipo positivo

188

63

10

Falso positivo no.

1*

1*

0

Falso negativo no.

0

0

0

Tasso di rilevamento

100%

100%

100%

Specificità

99,97%

99,97%

100%

Tasso di falsi positivi

0,03%

0,029%

0%

Tasso di falsi negativi

0%

0%

0%

Tasso predittivo positivo

99,49%

98,44%

100%

* Causato da una profondità di sequenziamento insufficiente

Posizioni e linee guida sul NIPT

Ottobre 2012

Società internazionale per la diagnosi prenatale ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Giugno 2012

Associazione dei medici prenatali che esercitano privatamente BVNP

Novembre 2012

Società tedesca di genetica umana GfH

Dicembre 2012

Il Comitato per la Genetica dell'American College of Obstetricians and Gynecologists e il Comitato per le Pubblicazioni della Società per la Medicina Materno-Fetale ACOGP

Rapporti pubblicati

Studi clinici e di validazione

Test prenatale non invasivo per la trisomia 21, 18 e 13 - Esperienza clinica di 146.958 gravidanze

Descrizione accurata dello screening prenatale non invasivo basato sul DNA

Diagnosi prenatale non invasiva di comuni aneuploidie cromosomiche fetali mediante sequenziamento del DNA del plasma materno

Applicazione clinica del test prenatale non invasivo della trisomia fetale basato sul sequenziamento massivo parallelo per le trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze con fattori di rischio misti

Rilevamento prenatale di aneuploidie e assetti cromosomici sbilanciati mediante sequenziamento massivo parallelo

Test della trisomia fetale non invasiva (NIFTY): una metodologia avanzata di diagnosi prenatale non invasiva per le aneuploidie fetali autosomiche e cromosomiche sessuali

Valutazione prenatale non invasiva della trisomia 21 mediante sequenziamento multiplexato del DNA plasmatico materno Studio di validità su larga scala

Diagnosi prenatale non invasiva della trisomia 18 e della trisomia 13 fetale mediante sequenziamento del DNA del plasma materno

Studio di fattibilità del sequenziamento a semiconduttori per la rilevazione prenatale non invasiva dell'aneuploidia fetale

Test prenatale non invasivo delle trisomie 21 e 18

Risultati discordanti tra cariotipo fetale e test prenatale non invasivo mediante sequenziamento del plasma materno in un caso di disomia 21 uniparentale dovuta a salvataggio trisomico

Risultato falso-negativo del test prenatale non invasivo della trisomia 18 dovuto al mosaicismo placentare 48, XXX, +18

Risultati secondari dei test prenatali non invasivi per le comuni aneuploidie fetali mediante sequenziamento dell'intero genoma come servizio clinico

Gravidanze gemellari

Efficace determinazione non invasiva della zigosità mediante sequenziamento della regione target del plasma materno

Sindromi da delezione

Un metodo per il rilevamento non invasivo di grandi delezioni/duplicazioni fetali mediante sequenziamento massivo parallelo a bassa copertura

Malattie monogeniche

Rilevamento prenatale non invasivo di CNV patogene: L'applicazione nell'a-talassemia

Integrazione del sequenziamento mirato e del NIPT nella pratica clinica in una famiglia cinese con malattia delle urine da sciroppo d'acero

Recupero accurato e non invasivo dell'intero genoma fetale attraverso il sequenziamento del plasma materno, assistito dagli aplotipi

Aneuplodie

Screening prenatale non invasivo delle anomalie cromosomiche sessuali del feto: prospettiva delle donne in gravidanza

Il test genetico prenatale non invasivo per l'aneuploidia fetale rileva la trisomia X materna

Deformazioni congenite in gravidanza

Test prenatale non invasivo per condizioni autosomiche recessive mediante sequenziamento del plasma materno in un caso di sordità congenita

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