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GRAVIDANZE
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Di seguito presentiamo i dati di alcuni studi selezionati. Ulteriori informazioni sono disponibili in fondo alla pagina, nella sezione Rapporti pubblicati. In essa sono elencati alcuni dei 31 lavori pubblicati relativi alla NIPT.
Test prenatale non invasivo per la trisomia 21, 18 e 13 - esperienza clinica di 146.958 gravidanze
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Numero totale di campioni con esito noto della gravidanza in 146.958 casi
Scorri in orizzontale per scoprire di più | Trisomia | Trisomia | Trisomia | Trisomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomia | T21 | T18 | T13 | Totale | ||
Risultato reale | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Risultato falso positivo | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Tasso di rilevamento | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specificità | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Valore predittivo positivo (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Valore predittivo negativo (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
I campioni sono stati raccolti tra gennaio 2011 e agosto 2013. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica "Ultrasound in Obstetrics and Gynecology"
Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali: revisione di 1.982 casi consecutivi in un unico centro
Lau T. K. et al, "Test prenatale non invasivo per anomalie cromosomiche fetali mediante sequenziamento a bassa copertura dell'intero genoma del DNA plasmatico materno: revisione di 1982 casi consecutivi in un singolo centro", Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264
Scorri in orizzontale per scoprire di più | Rischio alto | Rischio alto | Rischio alto | Rischio alto | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Totale | |||
Campioni testati | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Cariotipizzazione | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Indagine di follow-up | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Tasso di rilevamento | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specificità | 100% | 100% | 100% | - | ||
Tasso di falsi positivi | 0% | 0% | 0% | - | ||
Tasso di falsi negativi | 0% | 0% | 0% | - | ||
Convalida su larga scala del test NIPT: trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze
Dan S. et al, "Applicazione clinica del test prenatale non invasivo della trisomia fetale basato sul sequenziamento massivo parallelo per le trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze con fattori di rischio misti" Prenat. Diagn., 32: 1225-1232. doi: 10.1002/pd.4002
Scorri in orizzontale per scoprire di più | Risultati positivi | Risultati positivi | Risultati positivi | Risultati negativi | Risultati positivi | Risultati negativi | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Numero di casi | T21 | T18 | T13 | Trisomie (21, 18, 13) | |||||
NIPT positivo | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Cariotipizzazione* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Tasso di falsi positivi | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Tasso di rilevamento | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Specificità | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Le successive cariotipizzazioni di convalida sono state eseguite su 182 donne NIPT positive e 2.818 NIPT negative. Tra le 11.105 donne sottoposte al test NIPT, 8.097 non erano disposte a sottoporsi alle procedure invasive richieste per la cariotipizzazione. [Rif. 8]
Validazione in doppio test NIPT cieco
Convalida in doppio test cieco su 3.464 campioni di sangue NIPT
Scorri in orizzontale per scoprire di più | Trisomia | Trisomia | Trisomia | Trisomie | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positivo | 189 | 64 | 10 | |||
Cariotipo positivo | 188 | 63 | 10 | |||
Falso positivo no. | 1* | 1* | 0 | |||
Falso negativo no. | 0 | 0 | 0 | |||
Tasso di rilevamento | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Specificità | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Tasso di falsi positivi | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Tasso di falsi negativi | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Tasso predittivo positivo | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Causato da una profondità di sequenziamento insufficiente
Posizioni e linee guida sul NIPT
Ottobre 2012
Società internazionale per la diagnosi prenatale ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Dicembre 2012
Il Comitato per la Genetica dell'American College of Obstetricians and Gynecologists e il Comitato per le Pubblicazioni della Società per la Medicina Materno-Fetale ACOGP
Rapporti pubblicati
Studi clinici e di validazione
Test prenatale non invasivo per la trisomia 21, 18 e 13 - Esperienza clinica di 146.958 gravidanze
Descrizione accurata dello screening prenatale non invasivo basato sul DNA
Diagnosi prenatale non invasiva di comuni aneuploidie cromosomiche fetali mediante sequenziamento del DNA del plasma materno
Applicazione clinica del test prenatale non invasivo della trisomia fetale basato sul sequenziamento massivo parallelo per le trisomie 21 e 18 in 11.105 gravidanze con fattori di rischio misti
Rilevamento prenatale di aneuploidie e assetti cromosomici sbilanciati mediante sequenziamento massivo parallelo
Test della trisomia fetale non invasiva (NIFTY): una metodologia avanzata di diagnosi prenatale non invasiva per le aneuploidie fetali autosomiche e cromosomiche sessuali
Valutazione prenatale non invasiva della trisomia 21 mediante sequenziamento multiplexato del DNA plasmatico materno Studio di validità su larga scala
Diagnosi prenatale non invasiva della trisomia 18 e della trisomia 13 fetale mediante sequenziamento del DNA del plasma materno
Studio di fattibilità del sequenziamento a semiconduttori per la rilevazione prenatale non invasiva dell'aneuploidia fetale
Test prenatale non invasivo delle trisomie 21 e 18
Risultati discordanti tra cariotipo fetale e test prenatale non invasivo mediante sequenziamento del plasma materno in un caso di disomia 21 uniparentale dovuta a salvataggio trisomico
Risultato falso-negativo del test prenatale non invasivo della trisomia 18 dovuto al mosaicismo placentare 48, XXX, +18
Risultati secondari dei test prenatali non invasivi per le comuni aneuploidie fetali mediante sequenziamento dell'intero genoma come servizio clinico
Gravidanze gemellari
Efficace determinazione non invasiva della zigosità mediante sequenziamento della regione target del plasma materno
Sindromi da delezione
Un metodo per il rilevamento non invasivo di grandi delezioni/duplicazioni fetali mediante sequenziamento massivo parallelo a bassa copertura
Malattie monogeniche
Rilevamento prenatale non invasivo di CNV patogene: L'applicazione nell'a-talassemia
Integrazione del sequenziamento mirato e del NIPT nella pratica clinica in una famiglia cinese con malattia delle urine da sciroppo d'acero
Recupero accurato e non invasivo dell'intero genoma fetale attraverso il sequenziamento del plasma materno, assistito dagli aplotipi
Aneuplodie
Screening prenatale non invasivo delle anomalie cromosomiche sessuali del feto: prospettiva delle donne in gravidanza
Il test genetico prenatale non invasivo per l'aneuploidia fetale rileva la trisomia X materna
Deformazioni congenite in gravidanza
Test prenatale non invasivo per condizioni autosomiche recessive mediante sequenziamento del plasma materno in un caso di sordità congenita
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