Per i medici
Dati clinici
Le prestazioni complessive del test riflettono un’elevata accuratezza analitica per tutte le condizioni valutate, con sensibilità e specificità costantemente elevate osservate per le più comuni trisomie autosomiche e solide prestazioni nello screening delle aneuploidie dei cromosomi sessuali e delle CNV a livello genomico.
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|---|---|---|---|
ANOMALIA | SENSIBILITÀ | SPECIFICITÀ | VPP |
Trisomia 21 (sindrome di Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trisomia 18 (sindrome di Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trisomia 13 (sindrome di Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monosomia X (sindrome di Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Tripla X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Sindrome di Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Sindrome di Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variazioni del numero di copie (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Determinazione del sesso fetale | 99,9% | 99,9% | N/A |
I dati si basano su dati di validazione interna che includono 20.689 campioni e riflettono esclusivamente le prestazioni di rilevamento osservate in passato. Non rappresentano la condizione effettiva del campione analizzato né costituiscono un valore garantito per un singolo test._x000D_ VPP — Valore predittivo positivo. La soglia per la refertazione dei risultati è una frazione fetale del 3,5%. Per le aneuploidie dei cromosomi sessuali vengono riportate le seguenti condizioni: XO, XXY, XXX e XYY. Il limite di refertazione per delezioni e duplicazioni incidentali è di 5 milioni di coppie di basi. Il NIPT di GenePlanet è un test di screening e non sostituisce i test diagnostici di conferma quando clinicamente raccomandati.
Posizioni e linee guida sul NIPT
Ottobre 2012
Società internazionale per la diagnosi prenatale ISPD
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Dicembre 2012