Dati clinici

Le prestazioni complessive del test riflettono un’elevata accuratezza analitica per tutte le condizioni valutate, con sensibilità e specificità costantemente elevate osservate per le più comuni trisomie autosomiche e solide prestazioni nello screening delle aneuploidie dei cromosomi sessuali e delle CNV a livello genomico.

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ANOMALIA

SENSIBILITÀ
SPECIFICITÀ
VPP

Trisomia 21 (sindrome di Down)

>99,9%

99,94%

94,4%

Trisomia 18 (sindrome di Edwards)

>99,9%

99,95%

85,1%

Trisomia 13 (sindrome di Patau)

>99,9%

99,96%

65,4%

Monosomia X (sindrome di Turner / X0)

>99,9%

99,65%

30,0%

Tripla X (XXX)

>99,9%

99,91%

59,1%

Sindrome di Klinefelter (XXY)

>99,9%

99,88%

48,0%

Sindrome di Jacobs (XYY)

>99,9%

99,94%

40,0%

Variazioni del numero di copie (CNV)

>99,9%

99,12%

N/A

Determinazione del sesso fetale

99,9%

99,9%

N/A

I dati si basano su dati di validazione interna che includono 20.689 campioni e riflettono esclusivamente le prestazioni di rilevamento osservate in passato. Non rappresentano la condizione effettiva del campione analizzato né costituiscono un valore garantito per un singolo test._x000D_ VPP — Valore predittivo positivo. La soglia per la refertazione dei risultati è una frazione fetale del 3,5%. Per le aneuploidie dei cromosomi sessuali vengono riportate le seguenti condizioni: XO, XXY, XXX e XYY. Il limite di refertazione per delezioni e duplicazioni incidentali è di 5 milioni di coppie di basi. Il NIPT di GenePlanet è un test di screening e non sostituisce i test diagnostici di conferma quando clinicamente raccomandati.

Posizioni e linee guida sul NIPT

Ottobre 2012

Società internazionale per la diagnosi prenatale ISPD

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Giugno 2012

Associazione dei medici prenatali che esercitano privatamente BVNP

Novembre 2012

Società tedesca di genetica umana GfH

Dicembre 2012

Il Comitato per la Genetica dell'American College of Obstetricians and Gynecologists e il Comitato per le Pubblicazioni della Società per la Medicina Materno-Fetale ACOGP

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