Presentazione del test NIPT by GenePlanet

Il NIPT by GenePlanet è un test prenatale non invasivo altamente accurato che consente di individuare le aneuploidie cromosomiche, comprese le trisomie 21, 18 e 13, a partire dalla 10a settimana di gravidanza. Il test fornisce un'indicazione di rischio significativamente più forte rispetto alle procedure di screening tradizionali. Con un tasso di rilevazione di > 99% (convalidato su oltre 147.000 gravidanze) e un tasso di falsi positivi di appena lo 0,14% per le trisomie 21, 18 e 13, il nostro test garantisce una significativa riduzione del numero di donne sottoposte a procedure diagnostiche invasive non necessarie.

10.000.000

CAMPIONI NIPT ELABORATI

Ad oggi, oltre 10.000.000 di campioni NIPT sono stati analizzati con la nostra tecnologia.

Opzioni di test

Test
Le trisomie più comuni
Sindrome di Down/
trisomia 21
Sindrome di Edwards/
trisomia 18
Sindrome di Patau/
trisomia 13
Trisomie aggiuntive
Trisomia 9Trisomia 16Trisomia 22
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner/
monosomia X
Sindrome di Klinefelter/XXYSindrome della tripla X/XXXSindrome di Jacobs/XYY
Informazioni sul genere
Sindromi da delezione e duplicazione
Basic
Standard
Plus
60 sindromi
Pro
84 sindromi
Twins

Metodologia del test NIPT by GenePlanet

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Frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno

Il DNA fetale libero (cfDNA) è costituito da brevi frammenti di DNA presenti nel flusso sanguigno. Durante la gravidanza, il sangue della madre contiene sia il suo DNA libero che quello del feto.

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Il test NIPT by GenePlanet richiede solo un campione di sangue

Il test NIPT by GenePlanet richiede un piccolo campione di sangue materno. Il cfDNA nel sangue materno viene quindi analizzato con la nostra tecnologia di sequenziamento genetico e i nostri algoritmi bioinformatici per verificare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto. Se è presente un'anomalia, è possibile rilevare piccoli eccessi o deficit nella conta del cromosoma interessato.

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Sequenziamento parallelo massivo di frammenti di DNA

Il nostro test supera efficacemente la difficoltà di misurare piccole eccedenze di un particolare cromosoma nella concentrazione di DNA utilizzando la tecnologia di sequenziamento parallelo massivo. Ciò significa sequenziare milioni di frammenti di DNA fetale e materno in ogni campione.

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Analisi dei dati e identificazione delle anomalie genetiche

Con la tecnologia di sequenziamento dell'intero genoma e quattro diversi algoritmi bioinformatici, possiamo analizzare i dati dell'intero genoma. Possiamo confrontare i cromosomi del campione esaminato con i cromosomi di riferimento ottimali e quindi determinare con precisione la presenza di anomalie genetiche.

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Il metodo di test NIPT by GenePlanet fornisce risultati estremamente accurati

A differenza dei metodi di "sequenziamento mirato" utilizzati da altri test NIPT, il metodo NIPT by GenePlanet fornisce risultati estremamente accurati indipendentemente dai sintomi clinici del paziente. Inoltre, il test consente di individuare una gamma più ampia di condizioni: trisomie, aneuploidie dei cromosomi sessuali, microdelezioni e duplicazioni.

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