Per i medici
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Siamo consapevoli che molte pazienti hanno domande sui test prenatali non invasivi.
Abbiamo elencato alcuni punti da considerare quando si parla ai pazienti delle opzioni di screening a loro disposizione.
Il NIPT può essere utile come test di screening per le donne appartenenti a un gruppo ad alto rischio.
L'ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) riconosce che il NIPT (in combinazione con un test genetico adeguato) può essere utile come test di screening per le donne con un rischio elevato di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Un test NIPT positivo deve essere confermato da un test invasivo.
Una buona opzione per le donne in gravidanza con un rischio aumentato di alcune anomalie cromosomiche.
La NSGC (National Society of Genetic Counselors) sostiene il NIPT come opzione per le pazienti le cui gravidanze sono considerate ad alto rischio per alcune anomalie cromosomiche. Le pazienti con risultati NIPT ad alto rischio per qualsiasi anomalia cromosomica devono ricevere una consulenza genetica e l'opzione di un test diagnostico di conferma standard.
I tassi di falsi positivi più bassi rispetto ai test di screening tradizionali portano a un minor numero di procedure diagnostiche invasive.
I tassi di falsi positivi associati ai test di screening tradizionali fanno sì che molte donne che non portano in grembo un feto con un'anomalia cromosomica si sottopongano a procedure diagnostiche invasive e si sottopongano a un rischio altrimenti inutile di aborto spontaneo.
Un confronto dei tassi di falsi positivi (FPR)
0,1%
Screening integrato
4%
Screening integrato nel siero
7%
Screening quadruplo
10%
Screening del primo trimestre
9%
I metodi di screening tradizionali hanno un tasso di rilevamento inferiore e un tasso di falsi positivi più elevato.
Esistono già molte opzioni di screening prenatale. Tuttavia, rispetto ai test prenatali non invasivi (NIPT), i metodi di screening tradizionali hanno la mancanza di avere un tasso di rilevamento inferiore e di un tasso di falsi positivi più elevato. I test diagnostici invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) sono accurati, ma comportano un rischio di aborto dell'1-2%.
Un confronto tra i tassi di rilevamento
> 99%
Disponibile dalla settimana 10
Screening integrato
< 96%
Disponibile dalla settimana 15
Screening integrato nel siero
< 88%
Disponibile dalla settimana 15
Screening quadruplo
< 81%
Disponibile dalla settimana 15
Screening del primo trimestre
< 80%
Disponibile dalla settimana 10
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