L'ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) riconosce che il NIPT (in combinazione con un test genetico adeguato) può essere utile come test di screening per le donne con un rischio elevato di avere un bambino con anomalie cromosomiche. Un test NIPT positivo deve essere confermato da un test invasivo.

La NSGC (National Society of Genetic Counselors) sostiene il NIPT come opzione per le pazienti le cui gravidanze sono considerate ad alto rischio per alcune anomalie cromosomiche. Le pazienti con risultati NIPT ad alto rischio per qualsiasi anomalia cromosomica devono ricevere una consulenza genetica e l'opzione di un test diagnostico di conferma standard.

I tassi di falsi positivi associati ai test di screening tradizionali fanno sì che molte donne che non portano in grembo un feto con un'anomalia cromosomica si sottopongano a procedure diagnostiche invasive e si sottopongano a un rischio altrimenti inutile di aborto spontaneo.

Esistono già molte opzioni di screening prenatale. Tuttavia, rispetto ai test prenatali non invasivi (NIPT), i metodi di screening tradizionali hanno la mancanza di avere un tasso di rilevamento inferiore e di un tasso di falsi positivi più elevato. I test diagnostici invasivi come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS) sono accurati, ma comportano un rischio di aborto dell'1-2%.