Question 1

Chi può sottoporsi al test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il test è disponibile per tutte le donne che vogliono avere una gravidanza più tranquilla.

È particolarmente consigliato:

Se la donna ha 35 anni o più.
Se i risultati di altri test di screening del primo trimestre indicano un aumento del rischio di aneuploidia.
Se esiste una storia personale o familiare di condizioni cromosomiche.

Il test è indicato anche per:

gravidanze gemellari
fecondazione in vitro
gravidanze con ovociti donati

Per garantire un servizio di qualità, alcuni pazienti che presentano condizioni che possono influenzare l'accuratezza dei risultati non sono adatti all'esecuzione del test. Pertanto, il test NIFTY non è adatto a voi se avete avuto:

terapia con cellule staminali (eccetto quelle autologhe)
trapianto di organi materni
alterazioni del cariotipo materno
cancro attivo

Question 2

Cosa mi dice il test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il test NIPT by GenePlanet determina il rischio che il bambino presenti una delle anomalie cromosomiche testate. Sebbene il NIPT by GenePlanet abbia una sensibilità del 99,02% per le tre trisomie più comuni (sindrome di Down, sindrome di Edwards o sindrome di Patau), si tratta comunque di un test di screening. In quanto tale, non è in grado di stabilire con certezza al 100% se il vostro bambino è affetto o meno da una di queste condizioni. Le opzioni del test esteso consentono di verificare anche le aneuploidie dei cromosomi sessuali, altre trisomie autosomiche (T9, T16, T22) e 60 sindromi da delezione e duplicazione. Se desiderate saperlo, il NIPT by GenePlanet può anche rivelare il sesso con una sensibilità del 98%.

Question 3

Come funziona il test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il test analizza il DNA fetale libero da cellule presente nel sangue della madre durante la gravidanza. Prelevando un piccolo campione di sangue materno, il test analizza questo DNA fetale libero da cellule su macchine per il sequenziamento genetico per determinare se sono presenti anomalie cromosomiche. Per ulteriori informazioni, leggete il nostro articolo "La scienza alla base del NIPT by GenePlanet" nella scheda "Biblioteca".

Question 4

Quanto è affidabile il test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il nostro test ha una sensibilità del 99,02% per il rilevamento della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau. Questa sensibilità è stata convalidata sulla base di due studi esterni indipendenti di convalida. È importante notare che il NIPT by GenePlanet è un test di screening e non ha una sensibilità del 100% come una procedura diagnostica invasiva (ad esempio, l'amniocentesi).

Question 5

Qual è la differenza tra un test diagnostico e uno di screening?

Accepted Answer

Un test diagnostico ha un'accuratezza del 100% e indica se una determinata condizione è presente o meno. Il principale svantaggio dei metodi di diagnosi prenatale, come l'amniocentesi, è che comportano il rischio di aborto spontaneo. I test di screening indicano il rischio di avere una condizione cromosomica e, pur essendo molto accurati, non hanno una precisione del 100%. Il NIPT by GenePlanet è un test di screening, quindi, nonostante la sensibilità molto elevata (99,02%) per il rilevamento della sindrome di Down, della sindrome di Edwards e della sindrome di Patau, non è un test diagnostico. Il principale vantaggio del NIPT by GenePlanet rispetto a un test diagnostico è che è sicuro al 100% sia per la madre che per il feto.

Question 6

Quanto costa il test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il prezzo del test varia a seconda del Paese e dell'operatore sanitario. Per maggiori informazioni, contattate il vostro operatore sanitario. Se non siete sicuri di dove si trovi il fornitore di test NIPT by GenePlanet più vicino a voi, contattateci tramite il modulo di contatto sul nostro sito web.

Question 7

Cosa devo fare se ottengo un risultato ad alto rischio?

Accepted Answer

I risultati devono sempre essere esaminati con il proprio medico curante. In caso di risultati ad alto rischio, si consiglia di eseguire un test diagnostico di conferma.

Question 8

Dove posso effettuare il test NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Il NIPT by GenePlanet è disponibile presso molti fornitori in tutto il mondo. Potete contattarci anche a nipt.italy@geneplanet.com.

Domande frequenti

Salve, avete domande? Trovate le risposte alle domande più frequenti.

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