NIFTY by GenePlanet

E RE

CF & SMA Carrier

Ekzaminoni nëse keni një variant gjeni për fibrozën cistike dhe atrofinë muskulare spinale

CF & SMA Carrier është një test egzaminues për bartësit që ofron një vështrim më të afërt në variantet e veçanta gjenike të lidhura me sëmundjet e trashëguara recesive. Ai identifikon posaçërisht nëse nëna është bartëse e varianteve gjenike për fibrozën cistike dhe atrofisë muskulare spinale që mund t’ia përcjellë foshnjës.

Çfarë është ekzaminimi i transportuesit?

Ekzaminimi i bartësit është një test gjenetik që identifikon nëse një person mbart një variant të gjenit për një çrregullim të trashëguar recesiv. Bartesit zakonisht nuk shfaqin simptoma, por mund t'ua kalojnë variantin e gjenit fëmijëve të tyre. Shumë njerëz nuk janë të vetëdijshëm se mbajnë një gjen recesiv derisa të kenë një fëmijë me këtë çrregullim. Mesatarisht, të gjithë mbartin rreth pesë ose më shumë gjene recesive që mund të shkaktojnë sëmundje gjenetike. Nëse të dy prindërit janë bartës të së njëjtës gjendje(anomali), ekziston 25% mundësi që fëmija i tyre të trashëgojë çrregullimin.

CF & SMA Carrier është i disponueshëm vetëm si shtesë e testit tuaj NIFTY by GenePlanet*.

*E disponueshme për të gjitha paketat përveç Premium.

Për kë është?

CF & SMA Carrier është i përshtatshëm për të gjitha gratë shtatzëna që dëshirojnë të dinë nëse janë bartëse të ndonjë prej varianteve gjenike të testuara në panel.

Çfarë është fibroza cistike?

Fibroza cistike (CF) është një nga sëmundjet më të zakonshme të trashëguara te fëmijët dhe te rriturit. Ndikon në sistemet e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhimit dhe zakonisht përkeqësohet me kalimin e kohës. CF shkaktohet nga variantet patogjene në gjenin CFTR, të cilat prishin lëvizjen e kripës dhe ujit në qeliza. Kjo çon në formimin e mukusit të trashë e ngjitës në organe si mushkëritë dhe sistemi tretës, duke vështirësuar frymëmarrjen dhe tretjen e ushqimit. Ndërsa disa individë kanë simptoma të lehta, rastet e rënda mund të jenë kërcënuese për jetën në fëmijëri. Sot, trajtimet u mundësojnë njerëzve me CF të jetojnë mesatarisht deri në 50 vjet.

Rreth 1 në 25 njerëz me origjinë kaukaziane janë bartës të CF. Kjo frekuencë ndryshon sipas përkatësisë etnike.

Çfarë është atrofia muskulare spinale?

Atrofia muskulare spinale (SMA) është një sëmundje gjenetike që prek nervat që kontrollojnë lëvizjet e vullnetshme. Shkaktohet nga ndryshimet patogjene në gjenin SMN1, të cilat prishin sinjalet nervore drejt muskujve, duke çuar në dobësi muskulore dhe humbje indi. Kjo e bën të vështirë lëvizjen, ecjen, frymëmarrjen dhe gëlltitjen. Forma më e zakonshme prek foshnjat dhe mund të jetë fatale deri në moshën 2-4 vjeç, megjithëse disa forma shfaqen më vonë duke lejuar mbijetesë në moshë madhore. Megjithëse nuk ka shërim, trajtime të reja mund të vonojnë ose zvogëlojnë ashpërsinë e simptomave.

Rreth 1 në 40 njerëz me origjinë kaukaziane janë bartës të SMA. Kjo frekuencë ndryshon sipas përkatësisë etnike.

Si funksionon testi?

CF & SMA Carrier kryhet nga i njëjti mostër gjaku sikurse testi i rregullt NIFTY by GenePlanet.

Mund të bëhet nga java e 10 e shtatzënisë.

Është i disponueshëm për shtatzënitë teke, binjake dhe IVF (nuk disponohet për shtatzënitë me vezë te dhuruara).

Do të merrni një raport të veçantë për analizën CF & SMA Carrier. Raporti do të tregojë nëse jeni bartës i varianteve të gjeneve të testuara të lidhura me CF dhe SMA apo jo.