Prezantimi i testit "NIFTY by GenePlanet"

"NIFTY by GenePlanet" është një test prenatal joinvaziv tejet i saktë që ekzaminon për aneuploidi kromozomike, duke përfshirë trizomitë 21, 18 dhe 13, që nga java e 10-të e shtatzënisë. Ky test ofron tregues shumë më të fortë rreziku krahasuar me procedurat tradicionale të ekzaminimit. Me një shkallë zbulimi prej > 99% (të validuar në mbi 147 000 shtatzëni) dhe një raport rezultatesh të rreme pozitive prej vetëm 0,14% për trizomitë 21, 18 dhe 13, testi ynë garanton reduktimin e ndjeshëm të numrit të grave që i nënshtrohen procedurave të panevojshme diagnostikuese invazive.

10 000 000

KAMPIONË NIFTY TË PËRPUNUAR

Deri më sot, me teknologjinë tonë janë analizuar mbi 10 000 000 kampionë NIFTY.

Opsionet e testimit

Testet
Trizomitë më të zakonshme
Sindroma Down/
trizomia 21
Sindroma Edwards/
trizomia 18
Sindroma Patau/
trizomia 13
Trizomi të tjera
Trizomia 9Trizomia 16Trizomia 22
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale
Sindroma Turner/
monozomia X
Sindroma Klinefelter/XXYSindroma e X të trefishtë/XXXSindroma Jacobs/XYY
Informacion rreth gjinisë
Sindromat e delecioneve dhe duplikacioneve
Kushtet monogjene
202 gjendje me një gjen, të tillë si sindroma Noonan

PAKETA TË ZGJERUARA

NIPT Carrier

NIPT Rh

Basic
Fakultative
Fakultative
Standard
Fakultative
Fakultative
Plus
60 sindroma
Fakultative
Fakultative
Pro
92 sindroma
Fakultative
Fakultative

E RE

Premium
92 sindroma
Nuk disponohet
Nuk disponohet
Twins Basic
Fakultative
Fakultative
Twins Pro
92 sindroma
Fakultative
Fakultative

Metodologjia e testit "NIFTY by GenePlanet"

undefined

Fragmentet e ADN-së së lirë jashtëqelizore fetale në gjakun e nënës

ADN-ja e lirë jashtëqelizore (cfDNA) përbëhet nga fragmente të shkurtra të ADN-së që gjenden në gjak. Gjatë shtatzënisë, gjaku i nënës përmban ADN-në e lirë jashtëqelizore të vetë nënës dhe të fetusit.

undefined

Për testin "NIFTY by GenePlanet" nevojitet vetëm një kampion gjaku

Për testin "NIFTY by GenePlanet" nevojitet një kampion i vogël i gjakut të nënës. Më pas, cfDNA në gjakun e nënës analizohet me anë të teknologjisë sonë ekskluzive të sekuencimit gjenetik dhe algoritmeve bioinformuese për të ekzaminuar anomalitë kromozomike nga testi te fetusi. Nëse konfirmohet prania e një anomalie, mund të zbulohen teprica ose mangësi të vogla në numrin e kromozomeve të prekura.

undefined

Sekuencimi masiv paralel i fragmenteve të ADN-së

Duke përdorur teknologjinë e sekuencimit masiv paralel, testi ynë e kapërcen me efikasitet vështirësinë e matjes së tepricave të vogla të një kromozomi të caktuar në përqendrimin e ADN-së. Kjo nënkupton sekuencimin e miliona fragmenteve të ADN-së së fetusit dhe të nënës në çdo kampion.

undefined

Analizimi i të dhënave dhe identifikimi i anomalive gjenetike

Me anë të teknologjisë së sekuencimit të të gjithë gjenomit dhe katër algoritmeve të ndryshëm bioinformues, ne mund të analizojmë të dhënat e të gjithë gjenomit. Ne mund të krahasojmë kromozomet e kampionit të testuar me kromozomet optimale referencë dhe, si rrjedhojë, të përcaktojmë me saktësi praninë e anomalive gjenetike.

undefined

Metoda e testit "NIFTY by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta

Ndryshe nga metodat e "sekuencimit të targetuar" që përdorin disa teste të tjera NIFTY, metoda e testit "NIFTY by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta pavarësisht simptomave klinike të pacientes. Ai teston gjithashtu një gamë më të gjerë gjendjesh; trizomi, aneuploidi të kromozomeve seksuale, mikrodelecione dhe duplikacione.

Pyetje të shpeshta

Na kontaktoni dhe do t'ju ndihmojmë të merrni përgjigje.

+355 69 777 55 74

Po kërkoni ende përgjigje?

Kontaktoni ekipin tonë të mbështetjes

Na ndiqni në

© 2020-2025 GenePlanet Të gjitha të drejtat të rezervuara

Pagesë e sigurt