Për mjekët
Prezantimi i testit "NIFTY by GenePlanet"
NIFTY by GenePlanet është një test prenatal jo-invaziv me saktësi shumë të lartë, që analizon për aneuploidi kromozomale, përfshirë trisomitë 21, 18 dhe 13, duke filluar nga java e 10-të e shtatzënisë. Testi ofron një tregues rreziku dukshëm më të saktë se procedurat tradicionale të skriningut. Me një normë zbulimi > 99% për trisomitë 21, 18 dhe 13, testi ynë siguron që numri i grave që i nënshtrohen procedurave diagnostike invazive të panevojshme të reduktohet ndjeshëm.
Opsionet e testimit
Metodologjia e testit "NIFTY by GenePlanet"
Fragmentet e ADN-së së lirë jashtëqelizore fetale në gjakun e nënës
ADN-ja e lirë jashtëqelizore (cfDNA) përbëhet nga fragmente të shkurtra të ADN-së që gjenden në gjak. Gjatë shtatzënisë, gjaku i nënës përmban ADN-në e lirë jashtëqelizore të vetë nënës dhe të fetusit.
Për testin "NIFTY by GenePlanet" nevojitet vetëm një kampion gjaku
Për testin "NIFTY by GenePlanet" nevojitet një kampion i vogël i gjakut të nënës. Më pas, cfDNA në gjakun e nënës analizohet me anë të teknologjisë sonë ekskluzive të sekuencimit gjenetik dhe algoritmeve bioinformuese për të ekzaminuar anomalitë kromozomike nga testi te fetusi. Nëse konfirmohet prania e një anomalie, mund të zbulohen teprica ose mangësi të vogla në numrin e kromozomeve të prekura.
Sekuencimi masiv paralel i fragmenteve të ADN-së
Duke përdorur teknologjinë e sekuencimit masiv paralel, testi ynë e kapërcen me efikasitet vështirësinë e matjes së tepricave të vogla të një kromozomi të caktuar në përqendrimin e ADN-së. Kjo nënkupton sekuencimin e miliona fragmenteve të ADN-së së fetusit dhe të nënës në çdo kampion.
Analizimi i të dhënave dhe identifikimi i anomalive gjenetike
Me anë të teknologjisë së sekuencimit të të gjithë gjenomit dhe katër algoritmeve të ndryshëm bioinformues, ne mund të analizojmë të dhënat e të gjithë gjenomit. Ne mund të krahasojmë kromozomet e kampionit të testuar me kromozomet optimale referencë dhe, si rrjedhojë, të përcaktojmë me saktësi praninë e anomalive gjenetike.
Metoda e testit "NIFTY by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta
Ndryshe nga metodat e "sekuencimit të targetuar" që përdorin disa teste të tjera NIFTY, metoda e testit "NIFTY by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta pavarësisht simptomave klinike të pacientes. Ai teston gjithashtu një gamë më të gjerë gjendjesh; trizomi, aneuploidi të kromozomeve seksuale, mikrodelecione dhe duplikacione.
Pyetje të shpeshta
Na kontaktoni dhe do t'ju ndihmojmë të merrni përgjigje.
Po kërkoni ende përgjigje?
Kontaktoni ekipin tonë të mbështetjes