Për mjekët
Të dhënat klinike
Performanca e përgjithshme e testit pasqyron saktësi të lartë analitike për të gjitha gjendjet e vlerësuara, me ndjeshmëri dhe specifikë vazhdimisht të lartë për trizomitë autosomale më të zakonshme dhe performancë të fortë në skriningun e aneuploidive të kromozomeve seksuale dhe CNV-ve në të gjithë gjenomin.
Rrëshqitni horizontalisht për të zbuluar më shumë | |||
|---|---|---|---|
ANOMALI | NDJESHMËRI | SPECIFIKË | VPP |
Trizomia 21 (sindroma Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trizomia 18 (sindroma Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trizomia 13 (sindroma Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monozomia X (sindroma Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Triple X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Sindroma Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Sindroma Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variacione të numrit të kopjeve (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Përcaktimi i gjinisë së fetusit | 99,9% | 99,9% | N/A |
Të dhënat bazohen në të dhëna të validimit të brendshëm që përfshijnë 20.689 mostra dhe pasqyrojnë vetëm performancën e detektimit të vërejtur në të kaluarën. Ato nuk përfaqësojnë gjendjen reale të mostrës së testuar dhe nuk përbëjnë një vlerë të garantuar për asnjë test individual._x000D_ VPP — Vlera Parashikuese Pozitive. Pragu për raportimin e rezultateve është një fraksion fetal prej 3,5%. Për aneuploiditë e kromozomeve seksuale raportohen gjendjet e mëposhtme: XO, XXY, XXX dhe XYY. Kufiri i raportimit për delecionet dhe duplikimet e zbuluara rastësisht është 5 milionë çifte bazash. NIPT nga GenePlanet është një test skriningu dhe nuk zëvendëson testimin diagnostik konfirmues kur ky rekomandohet klinikisht.
Deklaratat dhe udhëzimet e pozicionimit në lidhje me NIFTY
Tetor 2012
Shoqata Ndërkombëtare për Diagnozën Prenatale (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Qershor 2012
Shoqata e Mjekëve Specialistë Prenatalë që Ushtrojnë Profesionin Privatisht (BVNP)
Dhjetor 2012