Oprócz szczęśliwego wyczekiwania ciąża wiąże się także z wieloma decyzjami, w tym z wyborem badań i testów prenatalnych. 

Aby było ci łatwiej podjąć decyzję, porównaliśmy pomiar przezierności fałdu karkowego z badaniem NIFTY (oferowanym przez GenePlanet). Są to badania najczęściej wykonywane przez kobiety ciężarne. 

Przezierność fałdu karkowego oznacza grubość zbiornika płynu znajdującego się pod skórą szyi płodu, którą mierzy się za pomocą ultrasonografu (USG). Badanie to jest nieinwazyjne i bezpieczne dla płodu. Zwykle przeprowadza się je przez powłoki brzuszne, a jedynie w wyjątkowych wypadkach w ramach USG przez pochwowego.  

Badanie przezierności karkowej ocenia w głównej mierze prawdopodobieństwo wystąpienia wad chromosomalnych typu T21, T18 i T13, które można stwierdzić na podstawie większej grubości zbiorniczka z płynem w okolicy karkowej płodu. 

Ginekolog może również przeprowadzić szczegółowe badanie ogólne rozwoju zarodka i ustalić prawdopodobną datę porodu. 

Pomiar przezierności karkowej przeprowadza się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie trwa zwykle 15–20 minut. 

NIFTY by GenePlanet jest nieinwazyjnym przesiewowym badaniem prenatalnym, które wykrywa zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, inne trisomie, aneuploidie chromosomalne, a także szereg zespołów delecji i duplikacji, które mogą mieć negatywny wpływ na rozwój płodu. 

Do badania potrzebna jest zaledwie niewielka próbka krwi kobiety ciężarnej. Jest ono całkowicie bezpieczne dla dziecka.  

Po przekazaniu próbki krwi do laboratorium wyniki badania są dostępne w ciągu 6–8 dni roboczych. 

Badanie to można przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży, kiedy DNA płodu we krwi matki powinno mieć już wystarczająco wysokie stężenie. 

POMIAR PRZEZIERNOŚCI FAŁDU KARKOWEGO 

Największą wadą pomiaru przezierności fałdu karkowego jest to, że wykrywa on jedynie 70–80% płodów z zespołem Downa. Oznacza to, że na 100 dzieci z tym zespołem badanie nie wskaże 20–30 przypadków. 

Jeżeli jednak zdecydujesz się na wykonanie testu podwójnego (pomiar stężenia betaHCG i PAPP we krwi matki), wówczas dodatnia wartość predykcyjna rośnie do 85–90%. 

Pomiar przezierności fałdu karkowego daje także około 5% wyników fałszywie dodatnich, co stanowi problem, ponieważ może niepotrzebnie narażać kobietę ciężarną na ryzyko związane z przeprowadzeniem inwazyjnych badań diagnostycznych. 

TEST NIFTY 

Test NIFTY by GenePlanet jest znacznie dokładniejsze niż pomiar przezierności fałdu karkowego.Wskaźnik wykrywalności trzech najczęściej występujących trisomii wykrywanych po porodzie przekracza 99%.  

Istotną zaletą badania jest także znacznie niższy wskaźnik wyników fałszywie dodatnich: 

• 0,05% fałszywie dodatnich wyników w zakresie T21 (zespołu Downa, 
• 0,14% fałszywie dodatnich wyników w zakresie najczęstszych trisomii chromosomalnych. 

Dzięki temu mniej kobiet ciężarnych jest niepotrzebnie narażanych na ryzyko badań inwazyjnych. 

POMIAR PRZEZIERNOŚCI FAŁDU KARKOWEGO 

Podczas badania ginekolog mierzy szerokość fałdu karkowego. Jeżeli grubość fałdu przekracza 2,5 mm, wynik ten uważa się za nieprawidłowy. 

Taki wynik wskazuje na wyższe ryzyko wystąpienia zespołu Downa. Badanie pozwala wykryć potencjalne ryzyko zespołów Edwardsa i Pataua, które występują znacznie rzadziej i najczęściej powodują poronienie na wczesnym etapie ciąży. Jeżeli ginekolog stwierdzi, że ryzyko wady chromosomalnej u płodu jest równe 1:300 lub wyższe, zasugeruje przeprowadzenie dodatkowych badań. 

Jedynym sposobem na ustalenie obecności wad chromosomalnych ze stuprocentową pewnością jest przeprowadzenie badania inwazyjnego: biopsji kosmówki lub punkcji owodni. Z takim badaniem wiąże się jednak nawet jednoprocentowe ryzyko poronienia, dlatego decyzja o poddaniu się mu nie jest łatwa. 

Na szczęście przed wykonaniem takiego badania inwazyjnego możesz zdecydować się na test NIFTY. 

Oprócz pomiaru przezierności fałdu karkowego podczas badania USG można również sprawdzić długość szyjki macicy, budowę czaszki, kręgosłupa, jamy brzusznej, nerek i pęcherza płodu, a także sprawdzić, czy ma on wszystkie cztery kończyny. Dzięki temu ginekolog może stwierdzić istnienie wszelkich innych zaburzeń rozwoju płodu. 

TEST NIFTY 

Badanie NIFTY pozwala wykryć przede wszystkim trzy najczęściej występujące wady chromosomalne stwierdzane przy porodzie: zespoły Downa, Edwardsa i Pataua. Jeżeli chcesz, lekarz może także sprawdzić płeć dziecka. 

Dodatkowe badania zależą od wybranego pakietu. Na przykład: najbardziej wszechstronne test NIFTY by GenePlanet wykrywa także: 

• 4aneuploidiechromosomów płciowych (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, trisomia chromosomu X oraz zespół XYY), 
• 3 dodatkowetrisomie(trisomie chromosomów 9, 16 i 22), 
• 60 możliwych zespołów delecji i duplikacji.

Jeżeli badanie NIFTY wykaże podwyższone ryzyko wystąpienia jakiejkolwiek wady, ciężarnej kobiecie doradzone zostanie przeprowadzenie punkcji owodni, która pozwoli stuprocentowo potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie. 

Pomiar przezierności fałdu karkowego i badanie NIFTY nie wykluczają się wzajemnie. Najlepiej jest poddać się obu, szczególnie jeżeli masz ukończone 35 lat. Pomiar przezierności fałdu karkowego wykrywa wady za pomocą USG, których test NIFTY może nie wykryć, ponieważ nie są one genetyczne. Test NIFTY jest jednak bardziej czułe i wszechstronne w zakresie wykrywania wad chromosomalnych i może zapewnić ci większy spokój ducha.