Jak wykryć zespół Downa przed porodem i w jakim celu przeprowadza się to badanie

Zespół Downa jest jednym z najczęściej występujących zaburzeń chromosomalnych. Występuje mniej więcej w jednym przypadku na 800–1000 żywych urodzeń. Mimo to większość ludzi nie ma wystarczającej wiedzy na temat zespołu Downa. Ich opinie często opierają się na nieaktualnych uprzedzeniach i ukazują osoby z tym zespołem w gorszym świetle, niż one na to zasługują. 

Sprawdźmy zatem, na czym polega zespół Downa i co oznacza życie z nim dla rodziny i dziecka. 

Czym dokładnie jest zespół Downa?

Zespół Downa wynika z obecności dodatkowego 21. chromosomu w każdej komórce ciała. Oznacza to, że osoba z zespołem Downa ma trzy chromosomy 21 zamiast dwóch. Ten rodzaj zaburzenia nazywany jest trisomią 21. 

Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają charakterystyczne rysy twarzy, obniżone napięcie mięśniowe (nazywane hipotonią), są niskie i mają krępą budowę ciała. Ich rozwój intelektualny i fizyczny przebiega wolniej, ale podobieństwa te nie oznaczają, że wszystkie osoby z tym zespołem są takie same. Stopień nasilenia objawów zespołu Downa jest różny, a każda dotknięta nim osoba ma inną osobowość. 

Mniej więcej połowa dzieci z zespołem Downa rodzi się z wadą serca lub wada taka rozwija się u nich z czasem. Na szczęście prawie wszystkie tego rodzaju problemy można skorygować chirurgicznie. 

Dziś o zespole Downa wiemy znacznie więcej niż kiedyś. Jeszcze w 1982 roku średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosiła zaledwie 25 lat. Większość z nich spędzała życie w ośrodkach psychiatrycznych. Dziś osoby z zespołem Downa prowadzą znacznie pełniejsze życie, a spodziewana długość jego trwania wzrosła do 60 lat! 

Obecnie możemy dokładnie przewidzieć, czy dane dziecko urodzi się z zespołem Downa. Uzyskanie informacji na ten temat jak najwcześniej daje rodzicom wystarczająco dużo czasu na podjęcie świadomej decyzji na temat przyszłości swojej i swojego dziecka. 

Jak wykryć zespół Downa przed porodem i w jakim celu przeprowadza się to badanie?

Nieoczekiwane narodziny dziecka z zespołem Downa są bez wątpienia ogromnym szokiem dla obojga rodziców.Na szczęście badania prenatalne pozwalają na wykrycie tego zespołu.Najbardziej popularnym badaniem prenatalnym w tej chwili jest test NIFTY.Ma ono charakter nieinwazyjny, wykrywa zespół Downa z czułością przekraczającą 99% i może być wykonywane po 10. tygodniu ciąży. Dodatkowe informacje na temat zalet badania NIFTY znajdują się w tym artykule. 

Wykrycie zespołu Downa na wczesnym etapie ciąży pozwala rodzicom na uzyskanie szczegółowych informacji o tym zespole i omówienie go z lekarzami, specjalistami i rodzicami, którzy mają dzieci z tym zespołem. Dzięki temu mogą oni zdobyć dokładne informacje o tym, czego się spodziewać, i będą mieli wystarczająco dużo czasu na zastanowienie się, jak postąpić. 

Jeżeli rodzice zdecydują się na utrzymanie ciąży, mogą dalej zdobywać wiedzę i przygotować się do życia z dzieckiem z zespołem Downa, zanim jeszcze się urodzi. 

Życie z zespołem Downa

Każdy człowiek ma niepowtarzalną osobowość, talenty i zdolności. To samo dotyczy osób z zespołem Downa. 

Dziś ich sytuacja jest znacznie lepsza niż kiedyś. Lepiej znamy to schorzenie, a rodzice mogą znaleźć wsparcie i informacje o tym, jak najlepiej wychowywać swoje dziecko.  

Większość dzieci z zespołem Downa uczy się chodzić, mówić, czytać i wykonywać proste działania matematyczne. Niektóre z nich mogą uczęszczać do zwykłych szkół podstawowych, a inne do szkół specjalnych. Zdobywają przyjaciół, rozwijają swoje zainteresowania, a później mogą podjąć pracę odpowiednią do swoich umiejętności. Większość osób z zespołem Downa może zyskać częściową niezależność. Niektóre z nich zawierają małżeństwa i zdobywają prawo jazdy.  

Mogą nawet grać role w filmach.Ostatnio na ekrany kin wszedł hollywoodzki film Sokół z masłem orzechowym, w którym zagrał aktor z zespołem Downa – Zack Gottsagen.  

W przeszłości osoby z tym zespołem były niedoceniane. Nasze społeczeństwo postrzegało je jako całkowicie niekompetentne i bezradne. To oczywiście nieprawda. 

Mimo to informacja, że dziecko będzie miało zespół Downa, wiąże się dla rodziców z ogromnym stresem. Nikt tego nie planuje, dlatego łatwo można poczuć się zagubionym i przestraszonym.  

Właśnie w tym zakresie bardzo przydatne okazują się krajowe lub lokalne stowarzyszenia działające na rzecz osób z zespołem Downa. Można od nich otrzymać informacje, wskazówki i dane kontaktowe do rodziców mających podobne doświadczenia. Rozmowa z nimi może okazać się bardzo pomocna. Dzięki niej rodzice poczują, że nie są z tym sami. Dowiedzą się o trudnościach, a także – co ważniejsze – o pozytywnych aspektach, których mogą się spodziewać.  

Wielu rodziców mówi, że dziecko z zespołem Downa zmieniło ich życie i mnóstwo ich nauczyło. Niektórzy przyznają, że dodatkowy chromosom, który ma ich dziecko, rzeczywiście miał wpływ na jego rozwój, ale przyniósł także mnóstwo miłości, radości i współczucia. 

Udostępnij ten artykuł na

twitterfacebook

Follow us on

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Wszelkie prawa zastrzeżone

Secure payment