Na czym polega test NIFTY by GenePlanet?
Test NIFTY by GenePlanet jest nieinwazyjnym i bezpiecznym badaniem prenatalnym, którego czułość wynosi ponad 99% w przypadku trzech najczęściej występujących rodzajów trisomii – zespołu Downa, zespołu Edwardsa i zespołu Pataua.
Choć fakty te brzmią pokrzepiająco, to wielu osobom koncepcja takiego badania może wydawać się niezrozumiała. Jak to możliwe, że w odrobinie krwi można wykryć 70 potencjalnych zaburzeń chromosomalnych?
Zajrzyjmy zatem za kulisy i przekonajmy się!
Metoda badania NIFTY by GenePlanet
Do przeprowadzenia badania NIFTY by GenePlanet potrzeba próbki krwi matki o objętości 10 ml. Można je przeprowadzać od 10. tygodnia ciąży. Dlaczego nie można przeprowadzić badania wcześniej? Dlatego że we krwiobiegu matki nie ma jeszcze wystarczająco dużo pozakomórkowego DNA płodu.
No dobrze... a co to jest pozakomórkowe DNA?
Pozakomórkowe fragmenty DNA to krótkie fragmenty kodu DNA znajdujące się w krwiobiegu. W okresie ciąży we krwi matki znajdują się swobodne (pozakomórkowe) fragmenty DNA zarówno matki, jak i płodu.
Swobodne DNA płodu stanowi jednak niewielką część spośród wszystkich pozakomórkowych fragmentów DNA znajdujących się w krwiobiegu matki. Fakt ten stanowi poważną trudność techniczną dla niektórych metod badania
W jaki sposób badanie NIFTY by GenePlanet rozwiązuje ten problem?
Po pierwsze, do badania potrzebne jest zaledwie 3,5% tzw. frakcji płodowej (pozakomórkowego DNA płodu). Przy mniejszej ilości przeprowadzenie analizy jest niemożliwe. Właśnie dlatego badanie NIFTY by GenePlanet może zostać przeprowadzone dopiero od 10. tygodnia, ponieważ procentowa zawartość frakcji płodowej we krwi matki rośnie z czasem.
Następnie przeprowadzane jest sekwencjonowanie i analiza milionów fragmentów DNA matki i płodu z każdej próbki krwi za pomocą technologii masowego sekwencjonowania równoległego.
Test NIFTY by GenePlanet analizuje dane z całego genomu i porównuje chromosomy pochodzące z badanej próbki do optymalnych chromosomów referencyjnych, aby dokładnie wykazać ewentualną obecność zaburzenia genetycznego. Stwierdzenie aneuploidii oznacza obecność niewielkiego nadmiaru lub niedoboru
liczby chromosomów decydujących o zaburzeniu.
W przeciwieństwie do metod „sekwencjonowania celowanego” stosowanych w niektórych innych badaniach NIPT ta metoda pozwala na uzyskanie wysoce dokładnych wyników bez względu na objawy kliniczne pacjentki i zapewnia więcej opcji badania, w tym m.in. pod kątem trisomii, aneuploidii chromosomów płciowych, a także zespołów delecji i duplikacji.
Mamy nadzieję, że w artykule znalazły się ciekawe i przydatne informacje na temat procedury i metodologii testu NIFTY by GenePlanet.
Warto także zwrócić uwagę, że nawet podczas pandemii COVID-19 badania NIFTY i analizy próbek są bezpieczne i nie stanowią żadnego zagrożenia dla płodu. Jeżeli chcesz poddać się badaniu NIFTY by GenePlanet, nie ma powodu do obaw.