Prezantimi i testit "NIPT by GenePlanet"

"NIPT by GenePlanet" është një test prenatal joinvaziv tejet i saktë që ekzaminon për aneuploidi kromozomike, duke përfshirë trizomitë 21, 18 dhe 13, që nga java e 10-të e shtatzënisë. Ky test ofron tregues shumë më të fortë rreziku krahasuar me procedurat tradicionale të ekzaminimit. Me një shkallë zbulimi prej > 99% (të validuar në mbi 147 000 shtatzëni) dhe një raport rezultatesh të rreme pozitive prej vetëm 0,14% për trizomitë 21, 18 dhe 13, testi ynë garanton reduktimin e ndjeshëm të numrit të grave që i nënshtrohen procedurave të panevojshme diagnostikuese invazive.

10.000.000

KAMPIONË NIPT TË PËRPUNUAR

Deri më sot, me teknologjinë tonë janë analizuar mbi 10 000 000 kampionë NIPT.

Opsionet e testimit

Testet
Trizomitë më të zakonshme
Sindroma Down/
trizomia 21
Sindroma Edwards/
trizomia 18
Sindroma Patau/
trizomia 13
Trizomi të tjera
Trizomia 9Trizomia 16Trizomia 22
Aneuploiditë e kromozomeve seksuale
Sindroma Turner/
monozomia X
Sindroma Klinefelter/XXYSindroma e X të trefishtë/XXXSindroma Jacobs/XYY
Informacion rreth gjinisë
Sindromat e delecioneve dhe duplikacioneve
Basic
Standard
Plus
60 sindroma
Pro
92 sindroma
Twins Pro
92 sindroma
Twins Basic

Metodologjia e testit "NIPT by GenePlanet"

undefined

Fragmentet e ADN-së së lirë jashtëqelizore fetale në gjakun e nënës

ADN-ja e lirë jashtëqelizore (cfDNA) përbëhet nga fragmente të shkurtra të ADN-së që gjenden në gjak. Gjatë shtatzënisë, gjaku i nënës përmban ADN-në e lirë jashtëqelizore të vetë nënës dhe të fetusit.

undefined

Për testin "NIPT by GenePlanet" nevojitet vetëm një kampion gjaku

Për testin "NIPT by GenePlanet" nevojitet një kampion i vogël i gjakut të nënës. Më pas, cfDNA në gjakun e nënës analizohet me anë të teknologjisë sonë ekskluzive të sekuencimit gjenetik dhe algoritmeve bioinformuese për të ekzaminuar anomalitë kromozomike nga testi te fetusi. Nëse konfirmohet prania e një anomalie, mund të zbulohen teprica ose mangësi të vogla në numrin e kromozomeve të prekura.

undefined

Sekuencimi masiv paralel i fragmenteve të ADN-së

Duke përdorur teknologjinë e sekuencimit masiv paralel, testi ynë e kapërcen me efikasitet vështirësinë e matjes së tepricave të vogla të një kromozomi të caktuar në përqendrimin e ADN-së. Kjo nënkupton sekuencimin e miliona fragmenteve të ADN-së së fetusit dhe të nënës në çdo kampion.

undefined

Analizimi i të dhënave dhe identifikimi i anomalive gjenetike

Me anë të teknologjisë së sekuencimit të të gjithë gjenomit dhe katër algoritmeve të ndryshëm bioinformues, ne mund të analizojmë të dhënat e të gjithë gjenomit. Ne mund të krahasojmë kromozomet e kampionit të testuar me kromozomet optimale referencë dhe, si rrjedhojë, të përcaktojmë me saktësi praninë e anomalive gjenetike.

undefined

Metoda e testit "NIPT by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta

Ndryshe nga metodat e "sekuencimit të targetuar" që përdorin disa teste të tjera NIPT, metoda e testit "NIPT by GenePlanet" ofron rezultate jashtëzakonisht të sakta pavarësisht simptomave klinike të pacientes. Ai teston gjithashtu një gamë më të gjerë gjendjesh; trizomi, aneuploidi të kromozomeve seksuale, mikrodelecione dhe duplikacione.

Pyetje të shpeshta

Na kontaktoni dhe do t'ju ndihmojmë të merrni përgjigje.

[email protected]

Po kërkoni ende përgjigje?

Kontaktoni ekipin tonë të mbështetjes

Na ndiqni në

© 2022 GenePlanet Të gjitha të drejtat të rezervuara