NIPT PREMIUM
Pemeriksaan prenatal non-invasif dengan skrining untuk kondisi gen tunggal
NIPT by GenePlanet memberikan kemungkinan untuk memeriksa bayi Anda terhadap kelainan kromosom serta 218 kondisi gen tunggal.
NIPT Premium adalah pemeriksaan paling lengkap di pasaran
Melakukan skrining untuk berbagai kondisi:
Kelainan kromosom yang sering terjadi:
Sindrom Down (trisomi 21), Sindrom Edwards (trisomi 18), dan Sindrom Patau (trisomi 13), serta trisomi 9, 16, dan 22
Aneuploidi kromosom seks
Melakukan skrining untuk kelainan pada kromosom seks
92 sindrom delesi/duplikasi dengan ukuran lebih besar dari 3 juta pasangan basa (3 Mb)
Semua aneuploidi autosomal lainnya serta delesi/duplikasi*
*Jika pasien memilih pemeriksaan temuan insidental (delesi dan duplikasi lebih besar dari 5 juta pasangan basa / 5 Mb).
Informasi jenis kelamin
Tersedia berdasarkan permintaan
218 kondisi gen tunggal
Eksklusif di Premium! Melakukan skrining untuk 218 kondisi gen tunggal dominan autosomal* yang dapat berdampak signifikan pada kesehatan dan menjadi lebih mungkin terjadi seiring bertambahnya usia ayah.
*Dominan berarti satu salinan gen yang mengalami mutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.
Anda dapat melihat seluruh daftar kondisi yang termasuk dalam paket NIPT Premium di sini.
Kenapa memilih NIPT MONO?
Pemeriksaan menyeluruh
Pemeriksaan lanjutan kami mencakup 218 kelainan gen tunggal dominan autosomal* yang berat, termasuk mutasi baru yang tidak diturunkan** pada 155 gen, yang dapat menyebabkan kondisi seperti Sindrom Noonan. Kondisi-kondisi ini tidak dapat dideteksi dengan metode NIPT standar.
Usia ayah yang sudah lanjut (di atas 40 tahun)
Skrining ini penting terutama jika usia ayah di atas 40 tahun, untuk mengidentifikasi kondisi seperti Sindrom Crouzon dan Osteogenesis Imperfecta, yang lebih mungkin terjadi seiring bertambahnya usia ayah.
Pemeriksaan dini
Mengidentifikasi kondisi yang dapat terlewat pada skrining prenatal tradisional seperti USG, yang sering kali baru terdeteksi pada akhir kehamilan atau setelah bayi lahir.
Risiko yang sama pada semua usia ibu:
Cocok untuk semua usia ibu hamil, tanpa memandang riwayat keluarga.
“Dominan” berarti satu salinan gen yang mengalami mutasi sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut.
** Variasi yang tidak diturunkan, juga disebut variasi de novo, adalah perubahan pada urutan DNA yang muncul untuk pertama kalinya dalam suatu keluarga. Perubahan ini terjadi secara acak pada gen saat pembuahan dan tidak diwariskan dari kedua orang tua. Sebanyak 74% kondisi gen tunggal dominan disebabkan oleh mutasi de novo.
Baca selengkapnya tentang seluruh kondisi yang diskrining oleh NIPT Mono.
Bagaimana cara kerja NIPT Premium?
NIPT Premium mencakup 2 jenis analisis mendetail, yaitu kelainan kromosom dan kondisi monogenik. Oleh karena itu, diperlukan pengambilan 2 x 10 ml sampel darah dari ibu (2 tabung).
Anda akan menerima 2 laporan hasil pemeriksaan terpisah:
Laporan hasil pertama
Waktu penyelesaian 6–12 hari kerja untuk kelainan kromosom, aneuploidi kromosom seks, 92 delesi dan duplikasi, informasi jenis kelamin, serta temuan insidental opsional. Termasuk semua pemeriksaan kecuali penyakit monogenik.
Laporan hasil pemeriksaan ke-2 – eksklusif di NIPT Premium
Waktu penyelesaian hingga 14 hari. Termasuk 218 kondisi gen tunggal dominan autosomal.
Kedua analisis menggunakan Next Generation Sequencing (NGS) untuk menganalisis cell-free DNA dalam sampel darah ibu.
