Untuk dokter
Data klinis
Kinerja keseluruhan tes mencerminkan akurasi analitis yang tinggi untuk semua kondisi yang dievaluasi, dengan sensitivitas dan spesifisitas yang secara konsisten tinggi untuk trisomi autosomal yang umum serta kinerja yang kuat dalam skrining aneuploidi kromosom seks dan CNV di seluruh genom.
Geser ke samping untuk melihat lebih banyak | |||
|---|---|---|---|
KELAINAN | SENSITIVITAS | SPESIFISITAS | NDP |
Trisomi 21 (Sindrom Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trisomi 18 (Sindrom Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trisomi 13 (Sindrom Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monosomi X (Sindrom Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Triple X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Sindrom Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Sindrom Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variasi jumlah salinan (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Penentuan jenis kelamin janin | 99,9% | 99,9% | N/A |
Data ini didasarkan pada data validasi internal yang mencakup 20.689 sampel dan hanya mencerminkan kinerja deteksi yang diamati sebelumnya. Data ini tidak mencerminkan kondisi sebenarnya dari sampel yang diuji maupun merupakan nilai yang dijamin untuk setiap tes individu._x000D_ NDP — Nilai Duga Positif. Ambang batas untuk pelaporan hasil adalah fraksi janin sebesar 3,5%. Untuk aneuploidi kromosom seks, kondisi yang dilaporkan meliputi: XO, XXY, XXX, dan XYY. Batas pelaporan untuk delesi dan duplikasi insidental adalah 5 juta pasangan basa. NIPT oleh GenePlanet adalah tes skrining dan tidak menggantikan pengujian diagnostik konfirmatif apabila direkomendasikan secara klinis.
Pernyataan posisi dan panduan mengenai NIPT
Oktober 2012
Perkumpulan Internasional Diagnosis Prenatal (International Society for Prenatal Diagnosis/ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Desember 2012