Untuk dokter
Data klinis
LEBIH DARI
10.000.000
PEMERIKSAAN NIPT DILAKUKAN
Hingga saat ini, lebih dari 9.000.000 tes NIPT dengan teknologi kami telah dilakukan di seluruh dunia (lebih banyak dari penyedia tes NIPT mana pun); sebuah tanda bahwa kami menawarkan layanan teruji dan terpercaya.
DIVALIDASI PADA
147.000
KEHAMILAN
Pemeriksaan NIPT by GenePlanet telah divalidasi secara independen. Penelitian terbesar tentang penggunaan klinis NIPT meliputi lebih dari 147.000 kehamilan.
Di bawah ini kami sajikan data dari penelitian terpilih. Informasi lebih lanjut dapat ditemukan di bagian akhir halaman, pada bagian Laporan Terbit. Bagian tersebut mencantumkan 31 artikel terkait NIPT yang telah diterbitkan.
Pemeriksaan Prenatal Non-invasif terhadap Trisomi 21, 18, dan 13 - Pengalaman Klinis dari 146.958 Kehamilan
Wei Wang dkk., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Total jumlah sampel dengan hasil kehamilan yang telah diketahui pada 146.958 kasus
Geser ke samping untuk melihat lebih banyak | Trisomi | Trisomi | Trisomi | Trisomi-trisomi | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomi | T21 | T18 | T13 | Total | ||
Hasil positif asli | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Hasil positif palsu | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Tingkat deteksi | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Spesifisitas | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Nilai prediktif positif (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Nilai prediktif negatif (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Sampel dikumpulkan antara bulan Januari 2011 dan Agustus 2013. Penelitian ini diterbitkan pada jurnal ilmiah “Ultrasound in Obstetric and Gynecology”.
Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainanan kromosom janin: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra.
Lau T. K., dkk, ‘Pemeriksaan prenatal noninvasif kelainan kromosom janin menggunakan pengurutan seluruh-genom cakupan rendah pada DNA plasma maternal: tinjauan terhadap 1982 kasus berurutan di sebuah sentra’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254-264
Geser ke samping untuk melihat lebih banyak | Risiko tinggi | Risiko tinggi | Risiko tinggi | Risiko tinggi | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Total | |||
Sampel diperiksa | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Pemeriksaan kariotip | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Pemeriksaan lanjutan | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Tingkat deteksi | 100% | 100% | 100% | - | ||
Spesifisitas | 100% | 100% | 100% | - | ||
Angka negatif palsu | 0% | 0% | 0% | - | ||
Angka positif palsu | 0% | 0% | 0% | - | ||
Validasi pemeriksaan NIPT skala besar terhadap trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan
Dan S., dkk, ‘Aplikasi klinis pemeriksaan prenatal noninvasif berbasis pengurutan DNA paralel masif untuk trisomi 21 dan 18 pada 11.105 kehamilan dengan berbagai faktor resiko.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Geser ke samping untuk melihat lebih banyak | Hasil positif | Hasil positif | Hasil positif | Hasil negatif | Hasil positif | Hasil negatif | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Jumlah kasus | T21 | T18 | T13 | Trisomi (21, 18, 13) | |||||
NIPT positif | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Pemeriksaan kariotip* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Angka positif palsu | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Tingkat deteksi | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Spesifisitas | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Validasi kariotip kemudian dilakukan pada 182 perempuan dengan NIPT positif dan 2.818 dengan NIPT negatif. Dari 11.105 perempuan yang diperiksa dengan NIPT, 8.097 tidak bersedia menjalani prosedur invasif yang diperlukan untuk pemeriksaan kariotip. [Ref. 8]
Validasi tersamar-ganda terhadap pemeriksaan NIPT
Validasi tersamar-ganda terhadap 3.464 sampel darah NIPT
Geser ke samping untuk melihat lebih banyak | Trisomi | Trisomi | Trisomi | Trisomi-trisomi | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positif | 189 | 64 | 10 | |||
Pemeriksaan kariotip positif | 188 | 63 | 10 | |||
Jumlah positif palsu | 1* | 1* | 0 | |||
Jumlah negatif palsu | 0 | 0 | 0 | |||
Tingkat deteksi | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Spesifisitas | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Angka positif palsu | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Angka negatif palsu | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Tingkat prediksi positif | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Disebabkan kedalaman pengurutan yang tidak memadai
Pernyataan posisi dan panduan mengenai NIPT
Oktober 2012
Perkumpulan Internasional Diagnosis Prenatal (International Society for Prenatal Diagnosis/ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Desember 2012
The American College of Obstetricians, Komite Ahli Genetika Kandungan, dan Komite Publikasi Perkumpulan Dokter Feto-Maternal ACOG
Laporan Terbit
Uji validasi dan uji klinis
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIPT) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Kehamilan kembar
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Sindrom delesi
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Kelainan monogenik
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuplodi
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Deformasi janin pada kehamilan
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Hubungi kami
Jika Anda memiliki pertanyaan tentang pemeriksaan NIPT by GenePlanet, silakan hubungi kami.