Untuk dokter
Berbicara dengan pasien Anda
Kami memahami sebagian besar pasien akan mengajukan pertanyaan tentang pemeriksaan prenatal non-invasif.
Kami telah mencantumkan hal-hal yang perlu dipertimbangkan saat berbicara dengan pasien tentang opsi skrining yang tersedia untuk mereka.
NIPT bermanfaat sebagai skrining terhadap perempuan pada kelompok risiko tinggi.
ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) mengakui bahwa NIPT (dipadukan dengan pemeriksaan genetik yang sesuai) dapat membantu sebagai skrining bagi perempuan yang berisiko tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Hasil NIPT positif hendaknya dikonfirmasi melalui pemeriksaan invasif.
Pilihan tepat bagi ibu hamil yang berisiko mengalami kelainan kromosom pada janinnya.
NSGC (National Society of Genetic Counselor) mendukung NIPT sebagai pilihan bagi pasien yang kehamilannya berisiko mengalami kelainan kromosom tertentu. Pasien yang berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom berdasarkan hasil NIPT hendaknya mendapatkan konseling genetik dan pemeriksaan diagnostik konfirmatif standar.
Angka positif palsu yang lebih rendah dibandingkan pemeriksaan skrining tradisional mengurangi kebutuhan untuk melakukan prosedur diagnostik invasif
Tingginya angka positif palsu pada pemeriksaan skrining tradisional mengandung arti bahwa banyak pula ibu hamil tanpa kelainan kromosom pada janin yang akan menjalani prosedur diagnostik invasif dan terpapar pada risiko keguguran yang tidak semestinya.
Perbandingan angka positif palsu (FPR)
0,1%
Skrining terpadu
4%
Skrining serum terpadu
7%
Quad screening
10%
Skrining trimester pertama
9%
Metode skrining tradisional memiliki tingkat deteksi rendah dan angka positif palsu tinggi.
Berbagai pilihan skrining prenatal telah tersedia. Namun, dibandingkan pemeriksaan prenatal noninvasif (NIPT), metode skrining tradisional memiliki tingkat deteksi rendah dan angka positif palsu yang tinggi. Pemeriksaan diagnostik invasif seperti amniosentesis atau pengambilan sampel jaringan plasenta (chorionic villus sampling/CVS) memang akurat, tetapi memiliki risiko keguguran sebesar 1-2%.
Perbandingan tingkat deteksi
> 99%
Dapat dilakukan sejak minggu 10
Skrining terpadu
< 96%
Dapat dilakukan sejak minggu 15
Skrining serum terpadu
< 88%
Dapat dilakukan sejak minggu 15
Quad screening
< 81%
Dapat dilakukan sejak minggu 15
Skrining trimester pertama
< 80%
Dapat dilakukan sejak minggu 10
Hubungi kami
Jika Anda memiliki pertanyaan tentang pemeriksaan NIPT by GenePlanet, silakan hubungi kami.