Wenn Sie NIFTY bereits gemacht haben oder sich zum ersten Mal dafür entscheiden, fragen Sie sich wahrscheinlich, was mit Ihrer Blutprobe nach der Blutabnahme passiert, und noch wichtiger – wie können wir mit großer Sicherheit die genetischen Eigenschaften Ihres ungeborenen Babys vorhersagen? Bedingungen nur durch die Entnahme von 10 ml Ihres Blutes? Wir hoffen, dass dieser Artikel Ihnen hilft, die magische Welt der Wissenschaft hinter dem Test zu verstehen.

Das Blut der schwangeren Frau enthält zellfreie DNA; kurze Fragmente des genetischen Materials, die im Blut zirkulieren. Während der Schwangerschaft enthält das Blut der Frau zellfreie DNA-Fragmente von ihr und ihrem Fötus. Um die NIFTY by GenePlanet-Analyse erfolgreich durchführen zu können, muss der Anteil fetaler Fragmente im Blut (fetaler Anteil) 3,5% oder mehr betragen. Ab der 10. Schwangerschaftswoche ist der fetale Anteil normalerweise hoch genug, um einen NIPT-Test zu ermöglichen.

Alle Blutproben Ihrer NIFTY-Patientinnen reisen mit DHL - unserem internationalen Versanddienstleister – zum eigenen, zertifizierten Labor in Zagreb, Kroatien (EU).

NIFTY by GenePlanet verfügt über ein eigenes Labor in der EU, das den Technologietransfer von BGI nutzt, da dies eine der besten NIPT-Technologien weltweit ist. Das bedeutet, dass Proben und alle dazugehörigen Daten in der EU verarbeitet und gespeichert werden.

Die personenbezogenen Daten der Patientinnen (wie etwa Name, Alter, …), die für die Qualifizierung der Probe entnommen werden und während der Analyse anonymisiert, werden über die ISO 27 001-zertifizierte Online-Plattform namens Ärzteportal verschlüsselt, mit der Sie bereits vertraut sind. NIFTY by GenePlanet ist der einzige NIPT-Anbieter in der Region, der eine sichere, ISO-zertifizierte Online-Plattform für die Datenverschlüsselung verwendet.

Nachdem die Probe im Labor, in Zagreb eingetroffen ist, bearbeitet das Laborpersonal die Probe. Qualifizierte Proben gehen in die Analyse, bei der mehr als 60 Qualitätskontrollen durchgeführt werden. Die meisten Proben bestehen die Qualitätskontrolle nach der ersten Analyse, sodass wir die Ergebnisse freigeben können. Falls die Probe die Analyse nicht besteht, ist eine zweite Blutabnahme erforderlich. Die Wahrscheinlichkeit, dass auch die zweite Blutabnahme die Kriterien nicht erfüllt, ist mit 0,069% äußerst gering. Wenn die Probe alle bestanden hat, kann ein NIFTY by GenePlanet-Bericht, basierend auf den Ergebnissen der Analyse, erstellt werden. Alle Berichte werden dann von unserem zertifizierten Laborpersonal sorgfältig geprüft, und wenn alles in Ordnung ist, wird der Bericht unterschrieben und auf das Ärzteportal hochgeladen.

Während der Analyse sequenzieren wir Millionen von Fragmenten der fötalen und mütterlichen DNA mit zuverlässiger, massiv paralleler Sequenzierungstechnologie. Bei diesem Vorgang überprüfen wir alle Chromosomen und das gesamte Genom. NIFTY von GenePlanet vergleicht die Chromosomen in der getesteten Probe mit optimalen Referenzchromosomen und bestimmt genau das Vorhandensein genetischer Anomalien. Wenn die Anomalie vorliegt, wird beim Zählen eines bestimmten Chromosoms ein kleiner Überschuss oder Mangel festgestellt.

Während der Analyse können wir die Anzahl aller autosomalen (nicht-sexuellen) und sexuellen Chromosomen untersuchen. Dies ermöglicht es uns, die drei häufigsten Trisomien, das Down (T21), Edwards (T18) und das Patau (T13) Syndrom zu entdecken. Gleichzeitig erkennt der NIPT by GenePlanet Test auch viele andere Deletions- und Duplikationssyndrome, bei denen die Anzahl der Chromosomen typisch ist und nur ein Bruchteil des Chromosoms fehlt oder dupliziert wird. Während die Sensitivität für den Nachweis der häufigsten Trisomien 21, 18 und 13 sowie Aneuploidien der Geschlechtschromosomen über 99 % liegt, ist die Sensitivität für Deletion und Duplikation noch nicht validiert, da die Zahl dieser Fälle begrenzt ist und aus diesem Grund die entsprechende statistische Auswertungen können noch nicht durchgeführt werden.

Auf Wunsch verrät der Test auch das Geschlecht Ihres Kindes.

Wie bereits erwähnt, verfügt GenePlanet über ein eigenes europäisches Labor in Zagreb, in dem alle Proben analysiert werden. Bei einem Geschehen mit Höherer Gewalt sind wir verpflichtet, ein Backup-Labor anzuführen, in dem Proben analysiert werden können. Da wir die BGI-Technologie für die NIFTY-Analyse verwenden, die weltweit am meisten validierte und am häufigsten verwendete Technologie, ist das BGI-Labor in Hongkong unser Backup-Labor. Das bedeutet, dass im Falle eines Erdbebens einer Überschwemmung oder anderer, unerwarteten Extremsituationen, können wir anonymisierte Plasmaproben von NIFTY by GenePlanet an das BGI Labor in Hongkong schicken, das eine Sonderverwaltungszone ist und nicht in China. Wie mehrere Medien schon festgestellt haben, werden Proben von NIFTY by GenePlanet niemals an Labors von BGI in die Volksrepublik China gesendet.

Die Hauptgründe für den Erfolg von NIFTY by GenePlanet sind:

In jeder Hinsicht ist NIFTY by GenePlanet der sicherste und meistverkaufte Test in der Region, wobei GenePlanet alles in unserer Macht Stehende tut, um unseren Patienten den besten Service zu bieten. Mehr als 9 Millionen Frauen haben den Test auf Basis der NIFTY-Technologie bereits durchgeführt, was den NIFTY-Test weltweit zur Nummer 1 macht.