Bei der Empfängnis erhält der Embryo ein X-Chromosom von der Mutter und das X- oder Y-Chromosom vom Vater. Das bedeutet, dass der Vater (oder seine Gene, um genau zu sein) das Geschlecht des Kindes bei der Empfängnis bestimmt. Wenn der Vater das X-Chromosom beisteuert, wird es ein Mädchen, wenn er das Y-Chromosom beisteuert, ein Junge. Natürlich ist das der Idealfall, aber er tritt nicht immer ein. In seltenen Fällen können Geschlechtschromosomenstörungen, auch Aneuploidien der Geschlechtschromosomen genannt, auftreten. Sie machen etwa 12% aller Chromosomenstörungen aus.

Sie können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten, aber nicht alle Syndrome kommen bei beiden Geschlechtern vor. Geschlechtschromosomenstörungen verursachen verschiedene Krankheitsbilder von körperlichen Merkmalen über Entwicklungs- und Lernstörungen bis hin zur Unfruchtbarkeit.

Vom Klinefelter-Syndrom betroffene Männer haben in jeder Körperzelle ein zusätzliches X-Chromosom.

Das Hauptsymptom ist eine Bildung kleinerer Hoden, die vor der Geburt und während der Pubertät nicht genügend Testosteron produzieren. Der Testosteronmangel hemmt die normale Entwicklung der männlichen Merkmale. Männer, die vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind, haben ein weniger behaartes Gesicht und Körper. Sie können auch Brustgewebe entwickeln, was ihr Risiko für Brustkrebs erhöht; dieses Risiko ist aber immer noch geringer als bei Frauen. In vielen Fällen führt das Syndrom zu Unfruchtbarkeit, und es kann zu schwächeren Muskeln, höherer Statur und unzureichender Libido führen. Normalerweise beeinträchtigt das Syndrom nicht die Intelligenz, aber in einigen Fällen können Lese- und Sprachprobleme auftreten. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber verschiedene physikalische, sprachliche und hormonelle oder Testosteron-Therapien können helfen. Von Zeit zu Zeit ist auch die Anpassung von Lernmethoden notwendig.

Das Klinefelter-Syndrom tritt zufällig auf und ist nicht vererbbar. Es kommt bei 1 bis 2 lebendgeborenen Jungen pro 1.000 Geburten vor. Damit ist es das häufigste unter allen Syndromen, die durch Anomalien der Geschlechtschromosomen verursacht werden. Es ist auch häufiger als das Down-Syndrom. Der Grund dafür ist wahrscheinlich die Tatsache, dass das Leben mit diesem Syndrom einigermaßen normal verlaufen kann. Als Erwachsene führen die meisten Männer mit dem Syndrom ein ähnliches Leben wie diejenigen ohne das Syndrom.

Das XYY-Syndrom, auch Jakobs-Syndrom genannt, betrifft Männer und wird durch ein zusätzliches Y-Chromosom verursacht.

Betroffene sind in der Regel sehr groß, und viele haben schon in jungen Jahren schwere Akneprobleme. Einige haben auch Lernschwierigkeiten, Verhaltensauffälligkeiten und Impulsivität. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms führt jedoch nicht zu Unfruchtbarkeit und keiner Abnahme der Intelligenz, sodass Menschen mit diesem Syndrom ein normales Leben führen können.

Das Turner Syndrom wird durch ein vollständiges oder teilweises Fehlen des Geschlechtschromosoms X bei Frauen verursacht.

Das Syndrom hat eine breite Palette von Symptomen: Die beiden häufigsten sind Kleinwuchs und unterentwickelte Eierstöcke. Letzteres führt zum Ausbleiben der Periode, Unfruchtbarkeit und weniger entwickelten Brüsten. Bei Frauen mit nur einem X-Chromosom können auch Herzfehler, Diabetes und Schilddrüsenprobleme auftreten. Die meisten haben jedoch keine Probleme mit der geistigen Entwicklung und haben keine Einschränkungen der Intelligenz.

Einige Frauen können Seh-, Hör- oder räumliche Leistungsprobleme haben. Das Turner Syndrom ist oft nicht mit dem Leben vereinbar, und der betroffene Fötus überlebt nicht bis zur Geburt. Wenn es geboren wird, gibt es keine Heilung für das Turner Syndrom, aber Therapien können helfen, die Symptome zu lindern. Wachstumshormoninjektionen in der Kindheit können zu einem normaleren Wachstum beitragen, und Östrogenbehandlungen können die Entwicklung von Brust- und Eierstockgewebe unterstützen.

Das Turner Syndrom ist in der Regel nicht vererbbar. Es entsteht bei der Bildung der Geschlechtszellen der Eltern oder bei der Zellteilung in einem frühen Entwicklungsstadium. Das Turner Syndrom tritt bei etwa einem Mädchen unter 2.000 bis 5.000 Geburten auf. Manchmal ist die Chromosomenanomalie nur in einem Teil der Zellen vorhanden - in diesem Fall spricht man von einem Turner Syndrom mit Mosaizismus. In solchen Fällen hat die Betroffene normalerweise weniger oder gar keine Symptome.

Die weltberühmte Schauspielerin Linda Hunt ist eine der erfolgreichsten und bekanntesten Schauspielerinnen, obwohl sie mit dem Turner-Syndrom diagnostiziert wurde.

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Das Triple-X-Syndrom tritt auf, wenn eine Frau ein zusätzliches X-Chromosom in jeder Zelle hat.

Manche Frauen haben sehr leichte oder gar keine Symptome, so dass das Syndrom sogar unerkannt bleiben kann. Frauen mit diesem Syndrom sind oft größer als der Durchschnitt und können Schwierigkeiten beim Lernen haben. Eine verzögerte Sprachentwicklung und unterentwickelte motorische Fähigkeiten (z.B. Sitzen und Gehen) können ebenfalls auftreten. Sie können einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), Verhaltensstörungen und emotionale Schwierigkeiten haben. Bei etwa 10 Prozent der Betroffenen mit Triple X-Syndrom treten Nierenprobleme auf. Einige dieser Probleme können durch Sprach- und Physio-Therapien gemildert oder aufgehoben werden. Frauen, bei denen ein zusätzliches X-Chromosom vorhanden ist, haben keine Fruchtbarkeitsprobleme und verfügen meist über eine normal entwickelte Intelligenz.

Das Syndrom tritt bei etwa einer von 1.000 Lebendgeburten auf. Es wird geschätzt, dass bis zu 90 Prozent der Mädchen mit dem Syndrom nicht diagnostiziert werden, da sie keine oder nur sehr wenige Symptome haben und ein volles und normales Leben führen können.

Obwohl Geschlechtschromosomenstörungen in der Regel mildere Folgen haben als andere Chromosomenanomalien, ist es dennoch entscheidend, über sie Bescheid zu wissen. Auf diese Weise können sich die Eltern richtig auf die Geburt eines Kindes mit dem Syndrom vorbereiten. Der NIFTY-Test kann das Vorhandensein von Geschlechtschromosomenstörungen ab der 10. Schwangerschaftswoche vorhersagen. Wenn die Analyse solche Aneuploidien aufdeckt, haben die Eltern genügend Zeit, sich über die gesundheitlichen Folgen zu informieren und das Kind nach der Geburt entsprechend zu betreuen und/oder zu therapieren.