Die Gesundheit des Kindes ist eine der größten Sorgen der zukünftigen Eltern. Deshalb stellen wir uns neben der freudigen Erwartung der Schwangerschaft oft die Frage: "Ist mein Baby gesund?" Für die Antwort auf diese Frage kannst du dich an pränatale Tests wenden. Unter ihnen sind der Nackentransparenz-Scan und der NIFTY by GenePlanet Test die beliebtesten. Was sind die Hauptunterschiede zwischen ihnen und welchen solltest du wählen?

Die Nackentransparenz ist die Dicke der Flüssigkeitsblase unter der Haut am Rücken des Fötus. Ein Gynäkologe kann sie mit einem Ultraschall messen. Die Untersuchung der Nackentransparenz ist sowohl nicht-invasiv als auch harmlos für den Fötus. Sie wird in der Regel über die Bauchdecke oder, seltener, vaginal durchgeführt.

Der Nackentransparenz-Scan bewertet in erster Linie die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenstörungen T21 (Down-Syndrom), T18 (Edwards-Syndrom) und T13 (Pätau-Syndrom), die auch die häufigsten Chromosomenstörungen des Fötus sind. Diese Defekte zeichnen sich durch eine erhöhte Dicke der Flüssigkeitsblase aus.

Die normale Dicke der Nackentransparenz liegt bei bis zu 2,5 mm, alles darüber bedeutet eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für fötale Anomalien. Der Wert, der eine signifikant erhöhte Chance auf Chromosomen- oder Herzfehler anzeigt, wird auf 3,5 mm oder mehr geschätzt. Aber auch das Alter der Mutter ist entscheidend für die Risikobewertung selbst, da das Potenzial für Chromosomenstörungen mit dem Alter der Frau deutlich ansteigt.

Gynäkologen führen die Nackentransparenzuntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durch. Der Test selbst dauert zwischen 15 und 20 Minuten. Normalerweise führt der Gynäkologe eine gründliche allgemeine Untersuchung der embryonalen Entwicklung durch und bestimmt den voraussichtlichen Geburtstermin. Viele Gynäkologen entscheiden sich auch dafür, die Länge des Gebärmutterhalses, die Schädelanatomie des Fötus, seine Wirbelsäule, den Magen, die Nieren und die Blase zu untersuchen und das Vorhandensein aller vier Gliedmaßen zu bestimmen. Damit kann der Gynäkologe mögliche andere Anomalien in der Entwicklung des Fötus erkennen.

NIFTY von GenePlanet ist ein nicht-invasiver pränataler Screening-Test, der Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien sowie Deletions- und Duplikationssyndrome, die die fötale Entwicklung beeinträchtigen können, aufdeckt. Bei Deletionen und Duplikationen ist die Anzahl der Chromosomen normal, aber nur ein Teil des Chromosoms fehlt oder ist dupliziert.

Für die Durchführung des NIFTY-Tests werden nur 10 ml Blut der Mutter benötigt, da zellfreie Fragmente der fötalen DNA im mütterlichen Blut vorhanden sind. Dies sind kurze Fragmente der DNA, die im Blut zirkulieren. Und durch die Entnahme einer Probe des mütterlichen Blutes können wir das genetische Material des Fötus gewinnen und es mit der NIFTY by GenePlanet Technologie gründlich untersuchen.

Diese Methode bietet extrem genaue Ergebnisse (mehr als 99% Genauigkeit für die drei häufigsten Trisomien), unabhängig von den klinischen Symptomen des Patienten. Der Test bietet auch eine umfassendere Auswahl an Testmöglichkeiten, einschließlich anderer Trisomien, Geschlechtschromosomen-Aneuploidien sowie Deletions- und Duplikationssyndromen.

Der Test kann ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wenn das Blut der Mutter genügend fötales Erbgut enthält. Das bedeutet, dass der Anteil der zellfreien DNA des Fötus den Grenzwert von 3,5% erreicht hat, der die niedrigste Menge für die Durchführung des NIFTY by GenePlanet Tests darstellt. Da nur eine Probe des venösen Blutes der schwangeren Frau benötigt wird, ist der NIFTY-Test völlig risikolos für sie und den Fötus. Die Probe geht an das Labor, und die Ergebnisse können innerhalb von 6-8 Werktagen vorliegen.

Übersicht der Nackentransparenz

Der größte Nachteil des Nackentransparenz-Scans ist, dass er nur zwischen 70 und 80% der Föten mit Down-Syndrom identifiziert. Von 100 untersuchten Embryonen wird das Vorhandensein des Syndroms in 20 bis 30 Fällen nicht erkannt. Daher schlagen Gynäkologen in der Regel vor, einen doppelten Hormontest (Messung von betaHCG und PAPP im Blut der Mutter) hinzuzufügen, der den positiven Vorhersagewert auf 85-90% erhöht.

Ein Nackentransparenz-Scan liefert auch ca. 5% falsch positive Ergebnisse, was problematisch ist, da dies schwangere Frauen unnötig dem Risiko invasiver diagnostischer Tests aussetzen kann.

Risiko von 1:300 oder mehr?

Wenn ein Gynäkologe zu dem Schluss kommt, dass das Risiko einer Chromosomenanomalie beim Fötus 1:300 oder höher ist, wird er weitere Tests vorschlagen. Die einzige Möglichkeit, Chromosomenanomalien mit 100%iger Sicherheit festzustellen, ist ein invasiver diagnostischer Test - die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese. Solche Tests haben ein bis zu 1-2%iges Risiko einer Fehlgeburt, daher ist es keine leichte Entscheidung.

Glücklicherweise kannst du dich dafür entscheiden, den NIFTY by GenePlanet Test vor dem invasiven Test zu machen.

Der NIFTY by GenePlanet Test

Der NIFTY by GenePlanet Test ist viel genauer als der Nackentransparenz-Scan. Seine Entdeckungsrate für die drei häufigsten Trisomien, die bei der Geburt des Kindes vorhanden sind, ist höher als 99%.

Ein deutlich geringerer Anteil an falsch-positiven Ergebnissen ist ebenfalls ein wesentlicher Vorteil:

Dadurch werden weniger schwangere Frauen unnötig dem Risiko invasiver diagnostischer Methoden ausgesetzt.

Der Nackentransparenz-Scan und der NIFTY-Test schließen sich nicht gegenseitig aus. Der Nackentransparenz-Scan kann auch andere morphologische Anomalien erkennen, die ein Gentest nicht erkennen kann. Gleichzeitig ist der Nackentransparenz-Scan nicht so genau wie NIFTY von GenePlanet. Um eine wirklich friedliche Schwangerschaft zu haben, entscheide dich dafür, beides zu machen.