Die häufigsten chromosomalen Anomalien

Der menschliche Körper ist eine erstaunliche Maschine. Er besteht aus vielen Zellen; einige Studien geben an, dass es mehr als 10 Billionen davon gibt! Damit unser Körper richtig funktioniert, müssen alle seine Bestandteile bis hin zu den kleinsten, wie z.B. die DNA, richtig funktionieren. Trotz ihrer außerordentlich geringen Größe bestimmt die DNA die Eigenschaften eines jeden Individuums. Unser genetischer Datensatz ist in 23 Chromosomenpaaren gespeichert. Bei der Empfängnis steuert jeder Elternteil 23 Chromosomen oder die Hälfte des genetischen Materials des Kindes bei. Diese Chromosomen sind so wichtig, dass jeder Fehler in unserem genetischen Code einen tiefgreifenden Einfluss auf die embryonale Entwicklung haben kann.

Durch einen zufälligen Fehler bei der Zellteilung kann eine der elterlichen Geschlechtszellen 1 Chromosom zu viel enthalten, was zu einer dreifachen Chromosomenzahl oder Trisomie führt. Die Folgen sind unterschiedlich, haben aber alle einen schwerwiegenden Einfluss auf die Entwicklung und Gesundheit des Kindes. Die bei der Geburt am häufigsten auftretenden Trisomien sind die Trisomie 21, 18, und 13. Die Ursache für die verdreifachten Chromosomen ist noch nicht bekannt, aber die Folgen der zusätzlichen Chromosomen sind gut definiert.

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Trisomie 21 - Down-Syndrom

Die häufigste Chromosomenanomalie bei Säuglingen ist die Trisomie des Chromosoms 21, bekannt als Down-Syndrom. Das Risiko für das Vorliegen dieses Syndroms steigt mit dem Alter der Mutter. Im Alter von 30 Jahren liegt dieses Risiko bei 1 zu 1000, während es im Alter von 35 Jahren auf 1 zu 400 ansteigt. Leider enden 30 % der Schwangerschaften mit Down-Syndrom in einer Fehlgeburt.

Kinder mit Down-Syndrom haben meist leichte bis mittlere geistige Entwicklungsstörungen. Frühzeitiges Eingreifen und die richtige Therapie sind entscheidend, damit ihr Leben so normal und unabhängig wie möglich verläuft. Das Down-Syndrom ist an charakteristischen Gesichtszügen, vermindertem Muskeltonus (Hypotonie), vertikalen Augenfalten, häufigen Herzerkrankungen und vielen anderen Störungen erkennbar. Nur 1 % der Down-Syndrom-Fälle sind erblich bedingt.

Die Folgen der Trisomie 21 sind im Vergleich zu anderen Trisomien mild, da Menschen mit einer milden Form des Syndroms ein relativ normales Leben führen können.

Mehr über das Down-Syndrom -> HIER

Trisomie 18 - Edwards-Syndrom

Ein zusätzliches Chromosom 18 kommt bei etwa einer von 2.500 Schwangerschaften vor und ist bei Mädchen dreimal so häufig. Das Edwards-Syndrom ist in der Regel nicht mit dem Leben vereinbar, da 80% solcher Schwangerschaften in einer Fehlgeburt enden. Weniger als 10% der Babys überleben das erste Lebensjahr.

Anomalien, die aus dem Edwards-Syndrom resultieren, sind mit Ultraschall während der Schwangerschaft sichtbar. Bei der Geburt zeigen die Babys ein niedriges Gewicht, einen kleinen Kiefer, kleine Ohren, unterentwickelte Finger und mehr. Schon bald zeigen sie eine mentale Einschränkung.

Viele Kinder mit Edwards-Syndrom haben angeborene Herzfehler und Nierenprobleme. Die genetische Forschung zeigt, dass die meisten Trisomien des Chromosoms 18 nicht vererbbar sind.

Trisomie 13 - Pätau-Syndrom

Das Pätau-Syndrom tritt bei etwa 1 von 5.000 Schwangerschaften auf. Leider enden 97% solcher Schwangerschaften frühzeitig mit einer Fehlgeburt. Die große Mehrheit der geborenen Babys lebt jedoch nicht länger als vier Monate. Trisomie 13 ist, in den meisten Fällen, nicht erblich.

Das Pätau-Syndrom verursacht oft eine fehlerhafte Funktion des Herzens und des Gehirns, Rückenprobleme, Krampfanfälle, geistige Behinderung und Probleme mit anderen Organen. Bei der Geburt können wir eine Lippen- oder Gaumenspalte, unterentwickelte Augen, geballte Fäuste, zusätzliche Finger und andere Anomalien erkennen.

Jede Frau kann ein Kind mit Chromosomenanomalien bekommen. Doch mit dem Alter steigt das Risiko für einige dieser Anomalien. Allen Frauen, insbesondere denjenigen, die 35 Jahre oder älter sind, wird empfohlen, einen pränatalen nicht-invasiven Test wie den NIFTY by GenePlanet durchzuführen. Bereits ab der 10. Woche befindet sich genügend fötale DNA im Blut der Schwangeren, um mögliche genetische Defekte zu erkennen. Der NIFTY by GenePlanet ist ein sicherer und einfacher Test, der sie mit einer Sensitivität von 99% testet.

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