Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenanomalien bei Lebendgeburten. Im Durchschnitt wird ein Kind von 700 Neugeborenen mit diesem Syndrom geboren. Trotz der Häufigkeit wissen die meisten Menschen nicht viel über das Down-Syndrom und bilden sich ihre Meinung aufgrund veralteter Vorurteile, die Menschen mit dem Syndrom in einem schlechten Licht zeigen. Heute bedeutet das Down-Syndrom nicht mehr das gleiche Schicksal oder die gleiche Zukunft wie noch vor Jahrzehnten.

Aus dem Biologieunterricht wissen wir noch, dass der Mensch 23 Chromosomenpaare in jeder Körperzelle hat, insgesamt also 46 Chromosomen. Wir haben 23 von unserer Mutter und 23 von unserem Vater erhalten. Jedes dieser Chromosomen trägt einen komplexen genetischen Datensatz, der unsere Charaktereigenschaften und die Funktionsweise unseres Körpers bestimmt. Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21. Weil sie drei Chromosomen 21 tragen, wird dieser Zustand auch Trisomie 21 genannt.

“Syndrom“ bedeutet eine Reihe von körperlichen und geistigen Symptomen (oder Merkmalen), die kontinuierlich zusammen auftreten, in diesem Fall bei Vorhandensein einer dritten Kopie des Chromosoms 21. Der Name “Down” stammt von dem Arzt Langdon Down, der diese Merkmale erstmals beschrieb. Das zusätzliche Chromosom, das das Down-Syndrom verursacht, wurde 1959 entdeckt. Die Entwicklung der Genetik half uns, Trisomien viel besser zu verstehen.

Die häufigsten chromosomalen Anomalien

Menschen mit Down-Syndrom haben in der Regel ausgeprägte Gesichtszüge, einen niedrigen Muskeltonus, eine geringere Statur und einen stämmigen Körperbau. Ihre geistige und körperliche Entwicklung ist langsamer. Aber diese gemeinsamen Merkmale bedeuten nicht, dass alle Menschen mit Down-Syndrom gleich sind und die gleiche Entwicklung haben werden. Das Down-Syndrom variiert in seiner Intensität. Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom hat einen Herzfehler, aber die moderne Medizin kann diesen behandeln.

Wir wissen heute viel mehr über das Down-Syndrom als früher, was es uns leichter macht, diese Erkrankung zu verstehen und mit ihr zu leben. Infolgedessen hat sich auch die Lebensspanne von Menschen mit dem Syndrom deutlich verlängert. Damals, 1982, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom nur 25 Jahre, die sie meist in psychiatrischen Einrichtungen verbrachten. Heute leben Menschen mit diesem Syndrom im Durchschnitt 60 Jahre und ihr Leben ist viel erfüllter.

Trisomie 21 entsteht durch einen Fehler bei der Zellteilung während der Meiose. Die Ursachen dafür sind bis heute noch unklar und können in jeder Schwangerschaft auftreten. Fakt ist aber, dass die Chance auf ein Down-Syndrom mit dem Alter der Schwangeren steigt.

Zum Beispiel liegt das Risiko, eine zusätzliche Kopie des 21. Chromosoms zu haben, bei 1 zu 1.150, wenn Frauen 21 Jahre alt sind. Bei 36-jährigen Frauen steigt das Risiko auf 1 zu 210 und bei Frauen mit 42 Jahren liegt die Chance bei 1 zu 40. Es besteht auch eine 30%ige Chance auf eine Fehlgeburt, wenn du ein Kind mit dieser Art von genetischem Fehler austrägst.

Ja, Trisomie 21 kann schon vor der Geburt erkannt werden. Da wir heute viele Informationen über das Syndrom zur Verfügung haben, ist es wichtig, sein Vorhandensein so früh wie möglich zu erkennen. Die unerwartete Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom ist ein massiver Schock für die Eltern. Glücklicherweise kann das Down-Syndrom heute mit pränatalen Tests, die das mögliche Vorhandensein von Chromosomenanomalien analysieren, erkannt werden.

Wir können das Down-Syndrom beim Fötus mit nicht-invasiven pränatalen Tests, wie dem Nackentransparenz-Scan und dem NIFTY by GenePlanet Test, entdecken. Bereits ab der zehnten Schwangerschaftswoche erkennt der NIFTY-Test diese Art von Gendefekt mit 99%iger Genauigkeit. Zur endgültigen Bestätigung verwenden Gynäkologen und Ärzte jedoch invasive Methoden wie die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie.

Die Wahl: NIFTY Test oder Nackentransparenzmessung?

Die Feststellung des Down-Syndroms in einem frühen Stadium der Schwangerschaft ermöglicht es Eltern, mehr über das Syndrom zu erfahren und mit Ärzten, Experten und Eltern, die Kinder mit Down-Syndrom haben, zu sprechen. Auf diese Weise können sie sich ein realistisches Bild vom Leben mit dem Syndrom machen, Wissen sammeln und sich auf die Zukunft vorbereiten, noch bevor das Baby geboren ist.

Jeder Mensch hat seinen Charakter, seine Talente und Fähigkeiten. Das gilt auch für Menschen mit Down-Syndrom. Obwohl Kinder mit Trisomie 21 einige gemeinsame Merkmale haben, sind sie sehr ausgeprägt und einzigartig.

In der Vergangenheit sind Menschen mit dem Syndrom unterschätzt und missverstanden worden. Das hat zu starken Vorurteilen geführt, die sie als völlig inkompetent, hilflos und zu einem Leben in Institutionen verdammt darstellen. Das ist natürlich nicht der Fall. Heute leben sie deutlich besser als früher, da die Gesellschaft den Eltern viel mehr Unterstützung, Therapien und Informationen über angemessene Pflege und Erziehung bietet.

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom lernen zu laufen und zu sprechen. Die meisten kennen auch die Grundlagen des Lesens und Rechnens. Einige gehen auf Regelgrundschulen, andere besuchen maßgeschneiderte Programme. Sie haben Freunde, Hobbys und später sogar Jobs. Heutzutage, in fortschrittlicheren Gesellschaften, haben Menschen mit Down-Syndrom auch mehr Möglichkeiten zu arbeiten und können zu halbwegs selbstständigen Individuen heranwachsen. Manche heiraten sogar und machen den Führerschein.

Wenn sich Menschen mit "normaler" Chromosomenzahl im Vergleich zu Menschen mit Down-Syndrom oft überlegen fühlen, sollten sie das zumindest in einem Bereich nicht: der emotionalen Intelligenz. Menschen mit Trisomie 21 haben eine viel höher entwickelte emotionale Intelligenz. Sie haben, in Ermangelung von Wahrnehmungs- und Sprachfähigkeiten, emotionale Erfahrungen in Hülle und Fülle. Sie sind zutiefst mitfühlend, hilfsbereit und freundlich.

Viele Eltern werden Ihnen sagen, dass ein Kind mit Down-Syndrom ihre Lebensperspektive verändert und ihnen viel Positives beigebracht hat. Manche sagen, dass das zusätzliche Chromosom zwar die Entwicklung verlangsamt, dies aber mit Liebe und Freude wieder wettmacht.

Das ändert aber nichts an der Tatsache, dass die Entdeckung des Down-Syndroms bei einem Kind für Eltern sehr belastend ist. Sie können eine Reihe von Emotionen erleben und sich verängstigt und verloren fühlen. In solchen Momenten können sich die Eltern an Institutionen wenden, Ärzte konsultieren oder Kontakt zu Eltern aufnehmen, die persönliche Erfahrungen haben. Die Erkenntnis, dass sie damit nicht allein sind, ist von größter Bedeutung.