Deletions- und Duplikations-Syndrome

Jede Zelle im menschlichen Körper (außer den Keimzellen) enthält 46 Chromosomen (wir bekommen 23 von unserer Mutter und 23 vom Vater). Zu viele oder zu wenige Chromosomen zu haben, bedeutet, dass unser Körper zu viele oder zu wenige Gene oder "genetische Anweisungen" trägt. Dies führt zu Anomalien wie Trisomien (Down-, Edwards- und Pätau-Syndrom) oder Anomalien der Geschlechtschromosomen (einschließlich Klinefelter-, Turner-, Jacobs- und Triple-X-Syndrom). Es kann auch sein, dass die Anzahl der Chromosomen typisch ist, aber ein Teil des Chromosoms fehlt oder verdoppelt ist. Dies wird als Deletion oder Duplikation bezeichnet. Da solche Veränderungen winzig sind, sind sie vor der Geburt oft schwer zu erkennen. Die NIFTY-Testtechnologie hingegen scannt alle Chromosomen und kann 60 Deletions- und Duplikationssyndrome erkennen.

In this article

Deletion

Eine chromosomale Deletion tritt auf, wenn ein Fragment des Chromosoms verloren geht. Sie kann auf jedem Chromosom vorkommen und von unterschiedlicher Größe sein. Das Ergebnis einer chromosomalen Deletion ist der Verlust von genetischem Material, das normalerweise Anweisungen für den Körper liefert. Die Folgen der Deletion hängen von der Größe des verlorenen Teils und seiner Position auf dem Chromosom ab: mit anderen Worten, welche Informationen dieses fehlende Fragment der Erbsubstanz enthielt.

undefined

Duplikation

Die Chromosomenduplikation ist das Gegenteil der Deletion: Es handelt sich um die Verdopplung eines Teils des Chromosoms. Als Ergebnis hat der Körper zu viel genetisches Material bzw. (Anweisungen). Die Folgen einer Duplikation hängen auch von der Größe und der Position des verdoppelten Chromosomenteils ab.

undefined

Zu den klinischen Merkmalen von Deletionen und Duplikationen können Entwicklungsverzögerungen und intellektuelle Entwicklungsstörungen, verlangsamtes Wachstum, Verhaltensstörungen, Ernährungsprobleme, niedriger Muskeltonus, Krampfanfälle, charakteristische Gesichtszüge und andere Anomalien gehören. Die klinischen Merkmale variieren erheblich zwischen Deletionen und Duplikationen. Wenn Chromosomenanomalien festgestellt werden, empfehlen wir daher, einen Experten zu konsultieren, der Ihre Fragen beantworten kann.

Alpha-Thalassämia, Intelligenzminderungs-Syndrom

Verursacht schwere mentale und körperliche Behinderungen mit Gesichtsanomalien. Die charakteristischen Gesichtsmerkmale umfassen einen weiten Augenabstand, Epikanthus-Falte (die obere Lidfalte bedeckt den inneren Augenwinkel), eine kleine dreiecksförmige Nase, ein flaches Gesicht und Mikrozephalie. Die meisten Patienten haben auch genitale Anomalien und eine schwere Form von Anämie.

Androgeninsensitivätssyndrom (AIS)

Das Androgeninsensitivitätssyndrom ist ein Zustand, der die sexuelle Entwicklung vor der Geburt und in der Pubertät beeinflusst. Menschen mit dieser Erkrankung sind genetisch männlich, mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom in jeder Zelle. Da ihr Körper nicht in der Lage ist, auf bestimmte männliche Sexualhormone (sogenannte Androgene) zu reagieren, können sie meist weibliche äußere Geschlechtsmerkmale oder Anzeichen einer männlichen und weiblichen sexuellen Entwicklung aufweisen.

Angelman-Syndrom/Prader-Willi-Syndrom

Das Angelman-Syndrom betrifft das Nervensystem. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören Entwicklungsstörungen, geistige Behinderung, Bewegungsstörungen und Gleichgewichtsstörungen, spezifisches Verhalten (abnormales Niveau an konstanter Freude) und schwere Sprachstörungen. Weitere klinische Symptome sind ausgeprägte Gesichtszüge, pigmentäre Hautveränderungen, Anfälle und Schlafstörungen.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom (BRRS)

Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch einen großen Kopf (Makrozephalie), multiple nicht-krebsartige Tumore und tumorähnliche Wucherungen, sogenannte Hamartome, und dunkle Sommersprossen am Penis bei Männern gekennzeichnet ist. Die Anzeichen und Symptome dieses Syndroms sind von Geburt an vorhanden oder treten in der frühen Kindheit auf.

Branchio-oto-renal-Syndrom (BOR)/Melnick-Fraser-Syndrom

Das Branchio-oto-renal (BOR)-Syndrom ist eine Erkrankung, welche die Entwicklung von Gewebe im Nacken stört und die Fehlbildung von Ohren und Nieren verursacht.

Katzenaugen-Syndrom (CES)

Das Katzenaugensyndrom (CES) ist eine seltene chromosomale Erkrankung mit einem sehr unterschiedlichen klinischen Erscheinungsbild. Die meisten Patienten haben multiple Missbildungen an den Augen (Iris coloboma), Ohren (präaurikuläre Gruben und/oder Tags), Analregion (Analatresie), Herz und Nieren. Intellektuelle Behinderung ist in der Regel leicht oder grenzwertig normal.

Chromosom 10q-Deletion-Syndrom

Diese Deletion wird begleitet von Gesichtsasymmetrie, ausgeprägter Nase, schmaler Oberlippe, niedrigem Geburtsgewicht, kleinem Körperbau, Klinodaktylie des fünften Fingers und männlichem Kryptorchismus (Fehlen eines oder beider Hoden). Menschen mit 10q-Deletion-Syndrom haben verschiedene Formen von Lernschwierigkeiten und verzögerter Entwicklung.

Chromosom 10q22.3–q23.31-Mikrodeletion-Syndrom

Wiederkehrende Deletionen des Chromosoms 10q22.3-q23.31 wurden mit dysmorphen Gesichtszügen, Entwicklungsstörungen und mehreren angeborenen Anomalien in Verbindung gebracht.

Chromosom 18p-Deletion-Syndrom

Die wichtigsten klinischen Merkmale dieser Deletion sind geistige Behinderungen, Wachstumsstörungen, Kopf- und Gesichtsanomalien (rundes Gesicht, vergrößerte Mundhöhle), abnormale Ohren und Anomalien der Gliedmaßen, Geschlechtsorgane, Gehirn, Augen, Herz und Zähne.

Chromosom 18q-Deletion-Syndrom

Die Merkmale dieser Deletion sind sehr unterschiedlich und umfassen psychische Störungen, kleine Statur, niedrigen Muskeltonus, Hörstörungen, Verformung der Füße, spitze Zehen und vergrößerten Mund.

Cornelia-de-Lange-Syndrom (CDLS)

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom ist gekennzeichnet durch Gesichtsdysmorphose, erhöhte Augenbrauen, einseitige Augenbrauen, gewellte Nase, schmale Lippen, vergrößerter Mittelteil der Oberlippe, reduziertes Unterkieferwachstum. Zu den klinischen Merkmalen gehören Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen sowie Fehlbildungen der Gliedmaßen.

Cowden-Syndrom (CD)

Zu den Merkmalen des Cowden-Syndroms gehören gutartige Läsionen im allgemeinen Gewebe (Haut, Schleimhaut, Brust und Schilddrüse), im Gesicht (in der Nähe des Mundes und im Mund) und an den Gliedmaßen.

Cri du Chat (5p Deletion) Syndrom

Das Cri du Chat-Syndrom ist gekennzeichnet durch geistige Behinderung, verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, geringes Geburtsgewicht und größeren Abstand zwischen den Augen. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben oft einen hohen Schrei.

Dandy-Walker-Syndrom (DWS)

Das Dandy-Walker-Syndrom beeinflusst die Gehirnentwicklung, die primäre Entwicklung des Kleinhirns (der Teil, der die Bewegung koordiniert). Das Hauptmerkmal des Syndroms ist die vergrößerte vierte Herzkammer. Bis zur Hälfte der Betroffenen sind geistig behindert, haben Verzögerungen bei der Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Muskelsteifheit und Krampfanfälle.

DiGeorge-Syndrom Typ 2 (DGS2)

Das DiGeorge-Syndrom Typ 2 ist durch mehrere klinischen Probleme wie Herzstauung, verminderte Nebenschilddrüsenfunktion, deformierte Gesichtszüge, langsame Entwicklung, Lernschwierigkeiten und T-Zell-Immunschwäche gekennzeichnet.

Distale Arthrogryposis Typ 2B (DA2B)

Zu den häufigen klinischen Merkmalen der distalen Arthrogryposis vom Typ 2B gehören geballte Fäuste, überlappende Finger, Kamptodaktylie, ulnare Abweichung und positionelle Fußdeformitäten von Geburt an. Patienten mit diesem Syndrom werden an Nasolabialfalten, schrägen Lidspalten und einem kleinen Mund erkannt.

Duchenne und Becker Muskeldystrophie (DMD/BMD)

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und Verkümmerung (Atrophie) gekennzeichnet sind. Die Muskeldystrophie der Typen Duchenne und Becker sind zwei verwandte Erkrankungen, die vor allem die Skelettmuskulatur, die für die Bewegung genutzt wird, und den Herzmuskel betreffen. Diese Formen der Muskeldystrophie treten fast ausschließlich bei Männern auf.

Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom (DMC)

Das DMC-Syndrom ist eine seltene, progressive genetische Erkrankung, die durch abnorme Skelettentwicklung, Mikrozephalie und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Bislang wurden nur etwa 100 Fälle gemeldet.

Feingold-Syndrom

Das Feingold-Syndrom ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch variable Kombinationen von Mikrozephalie, Gliedmaßen Missbildungen, Ösophagus- und Zwölffingerdarmatresie sowie Lernbehinderung und geistiger Behinderung gekennzeichnet ist.

Holoprosenzephalie Typ 1 (HPE1)

Holoprosenzephalie (HPE1) ist die häufigste strukturelle Fehlbildung des menschlichen Vorderhirns und tritt nach einer fehlgeschlagenen oder verkürzten Mittellinienspaltung des sich entwickelnden Gehirns in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche auf.

Holoprosenzephalie Typ 4 (HPE4)

Die Holoprosenzephalie Typ 4 ist durch schwere Gesichts- und Hirnanomalien gekennzeichnet. Der Grad der Behinderung hängt vom Grad der Hirnverletzung ab. Schwere Formen des Syndroms sind oft tödlich.

Holoprosenzephalie Typ 6 (HPE6)

Die Holoprosenzephalie vom Typ 6 ist durch eine Verformung von Gehirn und Gesicht gekennzeichnet.

Jacobsen-Syndrom

Das Jacobsen-Syndrom ist ein Zustand, der durch den Verlust von genetischem Material aus dem Chromosom 11 verursacht wird. Die Anzeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms sind sehr unterschiedlich. Die meisten Betroffenen haben eine verzögerte Entwicklung, kognitive Beeinträchtigungen und Lernschwierigkeiten, zwanghaftes Verhalten, kurze Aufmerksamkeitsspanne und leichte Ablenkbarkeit, Autismus und unverwechselbare Gesichtszüge.

Langer-Giedion-Syndrom (LGS)

Menschen mit Langer-Giedion-Syndrom sind geistig behindert und haben Gesichtsanomalien mit großen, abstehenden Ohren, runder Nasenspitze, vergrößerter Oberlippe und spärlichem Kopfhaar. Weitere klinische Merkmale sind Anomalien der Schulterblätter, Multiple Exostose (abnormale Formationen am Knochen) und überschüssige Haut. Die Patienten können auch Blut in der Gebärmutter und Flüssigkeitseinlagerungen in der Vaginalöffnung haben.

Leukodystrophie mit 11q14.2–q14.3

Die Mikrodeletion 11q14.2-q14.3 kann eine Leukodystrophie verursachen, die von epileptischen Anfällen bei Säuglingen, schweren psychomotorischen Behinderungen, Wachstums- und Entwicklungsstörungen, Mikrozephalie, Mikrophallus, strukturellen Hirnstörungen und Gesichtsanomalien (z.B. runde Nasenspitze, Stirn- und Liddeformitäten) begleitet wird. Patienten mit Leukodystrophie sterben in der Kindheit.

Geistige Entwicklungsstörung, X-Chromosomaler Wachstumshormonmangel (MRGH)

Mentale Retardierung, X-chromosomal, mit isoliertem Wachstumshormonmangel: eine Erkrankung, die durch die Verbindung von unterschiedlichem Grad geistiger Behinderung mit Panhypopituitarismus, variablen Kombinationen von Hypothyreose, verzögerter pubertärer Entwicklung und kleiner Statur aufgrund von Wachstumshormonmangel gekennzeichnet ist.

Mikrophthalmie, Syndrom 6, Hypophysenhypoplasie

Patienten mit diesem Syndrom sind gekennzeichnet durch das Fehlen eines oder beider Augen, einer Brachyzephalie (kürzerer Schädel), Retrognathie (Verformung des Unterkiefers), kleinen Ohren, Anomalien der Finger, einer Unterentwicklung der äußeren Genitalien und einer hypoplastischen Niere. Die Patienten haben Hirnstörungen wie ein kleineres Kleinhirn und das Fehlen spezifischer Gehirnstrukturen.

Mikrophthalmie mit linearen Hautdefekten

Mikrophthalmie mit linearem Hautdefektsyndrom ist eine Erkrankung, die vor allem Frauen betrifft. Bei Menschen mit dieser Erkrankung können ein oder beide Augen sehr klein oder schlecht entwickelt sein (Mikrophthalmie). Betroffene Personen haben auch typischerweise ungewöhnliche lineare Hautmarkierungen an Kopf und Hals.

Monosomie 9p-Syndrom

Monosomie 9p ist eine seltene chromosomale Anomalie, die durch psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphismus, einzelne Umbilikalarterie, Omphalozele, Leisten- oder Nabelbruch, Genitalanomalien, Muskelhypotonie und Skoliose gekennzeichnet ist.

Orofaciodigitales Syndrom

Das Orofaciodigitalsyndrom ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Entwicklung der Mundhöhle (Mund und Zähne), der Gesichtszüge und der Finger und Zehen beeinflussen.

Panhypopituitarismus, X-gebunden

Dieses Syndrom verursacht eine verminderte Ausscheidung eines oder mehrerer Hormone, die von der Hypophyse produziert werden, was bei Kindern zu Zwergenwuchs und bei Erwachsenen zu vorzeitigem Altern führen kann. Störungen der Gonadotropinsekretion beeinflussen die Fortpflanzungsfunktionen.

Potocki-Lupski-Syndrom (17p11.2-Duplikation-Syndrom)

Es verursacht eine leichte Form der intellektuellen Behinderung, einschließlich reduzierter kognitiver Fähigkeiten, Verhaltensstörungen, Aufmerksamkeitsdefizite, Hyperaktivität und manchmal Autismus. Die meisten Menschen mit dem Syndrom haben eine geringere Statur.

Prader-Willi-ähnliches-Syndrom (SIM1-Syndrom)

Das Prader-Willi-ähnliches Syndrom ist gekennzeichnet durch verminderte fötale Aktivität, Fettleibigkeit, Muskelhypotonie, geistige Behinderung, Kleinwuchs, hypogonadotroper Hypogonadismus sowie kleine Hände und Füße.

Rieger-Syndrom Typ 1 (RIEG1)

Das Rieger-Syndrom ist eine autosomal dominante Störung der Morphogenese, die zu einer abnormalen Entwicklung des vorderen Augenabschnitts führt und bei etwa 50% der betroffenen Personen zu einer Erblindung durch Glaukom führt. Das Syndrom ist mit systemischen Anomalien verbunden, einschließlich Zahnhypoplasie, Versagen der Involution der periumbilikalen Haut und Oberkieferhypoplasie.

Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS)

Das Saethre-Chotzing-Syndrom ist gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer niedrig angesetzten frontalen Haarlinie, eines unregelmäßigen Lids (Ptosis), einer abnormalen Ohrlänge, einer vergrößerten parietalen Foramina (eine Öffnung im Schädelknochen), einer Hautbildung zwischen den Fingern, eines vergrößerten Daumens, einer Verformung der Finger und einem erhöhten Druck im Gehirn.

Sensorineurale Taubheit and männliche Unfruchtbarkeit

Sensorineurale Taubheit und männliche Unfruchtbarkeit ist eine Erkrankung, die durch Hörverlust und Zeugungsunfähigkeit gekennzeichnet ist.

Smith-Magenis-Syndrom

Das Smith-Magenis-Syndrom ist eine Entwicklungsstörung, die viele Teile des Körpers betrifft. Zu den wichtigsten Merkmalen dieser Erkrankung gehören leichte bis mittelschwere geistige Behinderung, verzögerte Sprach- und Sprechfähigkeiten, ausgeprägte Gesichtszüge, Schlafstörungen und Verhaltensprobleme.

Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Typ 3 – Ektrodaktylie Typ 3 (SHFM3)

Ektrodaktylie Typ 3 verursacht Störungen wie die Fusion einer großen Anzahl von Zehen und Fingern, gespaltene Handflächen und Füße und das Fehlen und/oder die unvollständige Entwicklung verschiedener Hand, Fuß-, Finger- und Zehenknochen. Bestimmte Patienten entwickeln Entwicklungsstörungen im Gehirn, psychische Störungen und orofaziale Spaltung.

Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Typ 5 – Ektrodaktylie Typ 5 (SHFM5)

Die Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung (SHFM) ist eine strukturelle Gliedmaßen Missbildung, die eine Verformung von Handflächen und Füßen, Fingergelenk, Aplasie und/ oder Hypoplasie der Phalangen, Mittelhandknochen und Mittelfußknochen beinhaltet. Bestimmte Patienten entwickeln Entwicklungsstörungen im Gehirn, psychische Störungen und orofaziale Spaltung.

Zwerchfellhernie, kongenital (HCD/DIH)

Kongenitale Zwerchfellhernie (CDH) bezieht sich auf eine Gruppe von kongenitalen Defekten in der strukturellen Integrität des Zwerchfells, die oft mit tödlicher pulmonaler Hypoplasie und pulmonaler Hypertonie in Verbindung gebracht wird. Die Prävalenz bei Neugeborenen liegt zwischen 1 zu 2.500 und 1 zu 4.000, und die Sterblichkeitsrate liegt bei 30% bis 60%.

Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1)

Das Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ I (TRPS1) ist eine Erkrankung, die zu Knochen- und Gelenkfehlbildungen, ausgeprägten Gesichtszügen und Anomalien der Haut, der Haare, der Zähne, der Schweißdrüsen und der Nägel führt. Der Name der Erkrankung beschreibt einige der häufig betroffenen Körperregionen: Haare (Tricho), Nase (Rhino), Finger und Zehen (Phalangeal).

Van-der-Woude-Syndrom (VWS)

Das Van-der-Woude-Syndrom (VWS) ist ein seltenes kongenitales genetisches dysmorphes Syndrom, das durch paramedianische Unterlippenfisteln, Lippenspalten mit oder ohne Gaumenspalte oder isolierte Gaumenspalten gekennzeichnet ist.

WAGR-Syndrom und Aniridie II

Die meisten Menschen mit WAGR-Syndrom haben eine Aniridie, eine Unterentwicklung oder Abwesenheit der Iris, die die Bildschärfe reduzieren und die Lichtempfindlichkeit erhöhen kann. Weitere Anzeichen des WAGR-Syndroms sind geistige Behinderung, genitourinäre Anomalien und Nierenprobleme.

Wilms-Tumor 1 (WT1)

Der Wilms-Tumor 1 ist einer der häufigsten Tumore im Kindesalter (1 pro 10.000 Kinder) und macht 8% aller Krebsarten im Kindesalter aus. Es wird angenommen, dass er aus der bösartigen Transformation von abnormal persistenten Nierenstammzellen resultiert, die das embryonale Differenzierungspotenzial bewahren.

X-chromosomales lymphoproliferatives Syndrom (XLP)

Das X-chromosomale lymphoproliferative (XLP)-Syndrom ist eine extrem seltene erbliche Immundefizienzstörung, die durch ein defektes Immunsystem gekennzeichnet ist, dass leicht mit dem Epstein-Barr-Virus infiziert werden kann, dass die Ursache der infektiösen Mononukleose ist.

Xp11.22–p11.23 Mikroduplikation-Syndrom

Die klinischen Anzeichen dieser Mikroduplikation sind unabhängig von Geschlecht und Duplikationsgröße. Typische klinische Anzeichen sind verschiedene Formen von Anfällen. Die betroffenen Personen sind schüchtern und hartnäckig, und ihr Verhalten ist ähnlich wie bei einer Person mit Autismus.

1p36-Mikrodeletion-Syndrom

Das 1p36 Deletionssyndrom ist eine Erkrankung, die typischerweise zu einer schweren geistigen Behinderung führt. Die meisten Betroffenen sprechen nicht oder nur wenige Worte. Sie können Temperamentsausbrüche haben, sich selbst beißen oder andere Verhaltensprobleme aufweisen. Die meisten haben strukturelle Anomalien des Gehirns, und Anfälle treten bei mehr als der Hälfte der Menschen mit dieser Erkrankung auf. Betroffene Personen haben in der Regel einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) und Schluckbeschwerden (Dysphagie).

1q41–q42-Mikrodeletion-Syndrom

Die gemeinsamen klinischen Merkmale der Mikrodeletion 1q41-q42 beinhalten eine signifikante Entwicklungsverzögerung und ausgeprägte Gesichtsdysmorphismen wie tiefliegende Augen, breite Nasenspitze und gedrückte Nasenbrücke. In einigen Fällen sind Mikrozephalie, Gaumenspalte, Klumpfüße, Krampfanfälle und kleine Statur vorhanden.

2q33.1-Deletion-Syndrom ("Glass-Syndrom")

Das Glassyndrom ist gekennzeichnet durch eine intellektuelle Behinderung mit variablem Schweregrad und dysmorphen Gesichtsmerkmalen, einschließlich Mikrognathie, nach unten geneigten Palpebralspalten, Gaumenspalten und engstehenden Zähnen.

5q21.1–q31.2-Deletion-Syndrom

Das Syndrom wird in erster Linie anhand eines deutlich veränderten Gesichts erkannt, dass die untere Stirn, angehobene Augenbrauen, eine einzige Augenbraue, eine enge Nase, ein vermindertes Wachstum des Unterkiefers (Oberkieferprognose), einen vergrößerten Mittelteil der Oberlippe und schmale Lippen umfasst. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind präfrontale und postnatale Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderungen und abnormales Wachstum der oberen Gliedmaßen.

8p23.1-Deletion-Syndrom

Die klinischen Merkmale der Deletion 8p23.1 sind angeborene Herzerkrankungen, angeborene Zwerchfellhernie, Entwicklungsverzögerung und typische Verhaltensstörungen - Hyperaktivität und Impulsivität.

8p23.1-Duplikation-Syndrom

Das 8p23.1-Duplikationssyndrom ist eine seltene chromosomale Anomalie, die sich aus der teilweisen Duplikation des kurzen Teils des Chromosoms 8 ergibt, mit einem sehr variablen Phänotyp, der hauptsächlich durch leichte bis mittelschwere Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, leichte Gesichtsdysmorphose und angeborene Herzanomalien gekennzeichnet ist.

11q11–q13.3-Duplikation-Syndrom

Das Syndrom ist gekennzeichnet durch angeborene Taubheit aufgrund eines unterentwickelten Innenohrs. Die Duplikation kann auch zu einer Unterentwicklung des äußeren Teils der Ohren führen. Sehr kleine Zähne sind ebenfalls ein häufiges Merkmal.

12q14-Mikrodeletion-Syndrom

Die Mikrodelektion 12q14 führt zu einer leichten Form von geistiger Behinderung, frühen Entwicklungsstörungen und Osteopoikilosis (übermäßige Knochendichte mit Schmerzen). Die Patienten zeichnen sich durch eine geringe Körpergröße aus.

14q11–q22-Deletion-Syndrom

Gemeinsame Merkmale von Patienten mit dem 14q11-q22 Deletionssyndrom sind Mikrozephalie, Hypotonie, schlechtes Wachstum, geistige Behinderung mit schlechtem Augenkontakt, Hypoplasie des Corpus callosum und dysmorphe Merkmale, einschließlich kurzer Nase, langem Philtrum und flacher Nasenrücken.

15q26-Großwuchssyndrom

Das Großwuchssyndrom ist gekennzeichnet durch Nierenanomalien (45%), einschließlich Hufeisenniere und renale Agenese (eine oder beide fetale Nieren entwickeln sich nicht). Hydronephrose (ungenügende Funktion der Nieren), vesikoureterischer Reflux (Rückfluss von Urin), polyzystische Niere und rechte Nierenbeckenduplikation sind ebenfalls häufig. Menschen mit diesem Syndrom können auch geistig behindert sein, haben Entwicklungsverzögerungen und eine große Statur.

16p11.2–p12.2-Mikrodeletion-Syndrom

Es wird von Gesichtsanomalien begleitet, zu denen ein abgeflachtes Gesicht, nach unten gerichtete Palpebralspalten und eine Anomalie der Augen gehören. Kleine Ohren und geistige Behinderung sind ebenfalls typisch für diese Mikrodeletion.

16p11.2–p12.2-Mikroduplikation-Syndrom

Das 16p11.2-p12.2 Duplikation-Syndrom ist eine rezidivierende genomische Erkrankung mit einem variablen Phänotyp, der Entwicklungsverzögerung, dysmorphe Merkmale, leichte bis schwere geistige Behinderung, Autismus, obsessives oder stereotypes Verhalten, Kleinwuchs und Anomalien der Hände und Finger beinhaltet.

17q21.31-Deletion-Syndrom

17q21.31-Deletion-Syndrom oder Koolen-de-Vries-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch Entwicklungsverzögerung und leichte bis mittlere geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Menschen mit dieser Erkrankung werden typischerweise als fröhlich, gesellig und kooperativ beschrieben. Sie haben in der Regel einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie) in der Kindheit. Etwa die Hälfte hat wiederkehrende Krampfanfälle (Epilepsie). Betroffene Personen haben oft ausgeprägte Gesichtszüge, Herzanomalien, Nierenprobleme und Skelettanomalien.

17q21.31-Duplikation-Syndrom

Das Duplikation-Syndrom 17q21.31 bezieht sich auf Kleinwuchs, Mikrozephalie, Fingeranomalien, Hirsutismus (übermäßiges Körperhaar), Neurodermitis, Verdauungsprobleme, Gesichtsanomalien (kleiner Mund, Anomalien der Ohren, kleine Nase) und Anomalien der Zehen. Menschen mit dieser Doppelung sind geistig behindert, haben Schwierigkeiten bei der sozialen Integration, schlechte motorische Fähigkeiten und Verhaltensprobleme (Aggression, Hyperaktivität, Zwangsstörungen, Kommunikationsstörungen).

Share this article on

twitterfacebook

Folgen Sie uns auf

instagramfacebookyoutubelinkedin

© 2020 GenePlanet Alle Rechte vorbehalten