NIFTY PREMIUM
Neinvazivni prenatalni test s probirnim testiranjem za monogena stanja
NIFTY by GenePlanet nudi mogućnost testiranja vašeg djeteta na kromosomske nepravilnosti i 202 monogena stanja.
NIFTY Premium je najcjelovitiji test na tržištu.
Probirni test za širok spektar genetska stanja:
Uobičajene kromosomske nepravilnosti:
Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18) i Patauov sindrom (trisomija 13), trisomije 9, 16 i 22
Aneuploidije spolnih kromosoma
Provjerava nepravilnosti u spolnim kromosomima
92 sindroma delecije/duplikacije veće od 3 M baznih parova
Sve ostale autosomne aneuploidije i delecije/duplikacije*
*U slučaju da pacijentica odabere slučajne nalaze (delecije i duplikacije veće od 5 M baznih parova).
Informacija o spolu
Dostupno na zahtjev
202 monogena stanja
Isključivo u Premium paketu! Probir za 202 autosomno dominantna* jednogenska stanja koja mogu značajno utjecati na zdravlje i postaju vjerojatnije s povećanjem dobi oca.
* "Dominantno" znači da je dovoljna samo jedna kopija oštećenog gena za razvoj bolesti.
Sve bolesti koje otkriva paket NIFTY Premium možete pregledati ovdje.
Zašto NIFTY MONO?
Sveobuhvatno probirno testiranje
Naš napredni test obuhvaća 202 ozbiljna autosomno dominantna* jednogenska stanja, uključujući nove nenaslijeđene** mutacije u 155 gena, koje mogu uzrokovati stanja poput Noonanovog sindroma. Te nepravilnosti standardne NIPT metode ne otkrivaju.
Poodmakla dob oca
Ovaj je probir važan kada je otac stariji od 40 godina, jer identificira stanja poput Crouzonovog sindroma i Osteogenesis imperfecta, koja su češća s poodmaklom doba oca.
Rano otkrivanje
Identificira stanja koja tradicionalni prenatalni pregledi, poput ultrazvuka, mogu propustiti, a koja se često otkriju tek u kasnoj trudnoći ili nakon rođenja.
Jednak rizik bez obzira na dob majke:
Prikladno za trudnice svih dobi, bez obzira na obiteljsku anamnezu.
* "Dominantno" znači da je dovoljna samo jedna kopija oštećenog gena za razvoj bolesti.
** Ne naslijeđene varijacije, također poznate kao <i>de novo</i> varijacije, promjene su u DNK sekvenci koje se prvi put pojavljuju u obitelji. Nastaju slučajno u genu prilikom začeća djeteta i nisu naslijeđene od nijednog roditelja. 74% dominantnih stanja jednog gena uzrokovano je <i>de novo</i> mutacijama.
Saznajte više o bolestima koje otkriva test NIFTY Mono.
Kako funkcionira NIFTY Premium?
NIFTY Premium uključuje 2 vrste detaljnih analiza – kromosomska i monogena stanja. Zbog toga su za test potrebna dva uzorka krvi majke od po 10 ml (2 epruvete).
Dobit ćete 2 zasebna izvješća:
Prvo izvješće
U roku od 6-10 dana primate izvješće za kromosomske nepravilnosti, aneuploidije spolnih kromosoma, 92 delecije i duplikacije te, po želji, informacije o spolu i slučajno otkrivenim promjenama. Ovo izvješće uključuje sve osim monogenskih stanja.
Drugo izvješće - isključivo u NIFTY Premium
U roku do 14 dana primate izvješće probirnog testiranja za 202 autosomno dominantna monogena stanja.
Obje analize koriste sekvenciranje sljedeće generacije (NGS) za analizu slobodno cirkulirajuće DNA u majčinoj krvi.
