Paketi 
Prošireni paketi CF & SMA Carrier
Provjerite imate li varijantu gena za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju
CF & SMA Carrier test je probira nositelja koji pruža bliži uvid u specifične genske varijante povezane s recesivnim nasljednim poremećajima. To posebno identificira nosi li majka varijante gena za cističnu fibrozu i spinalnu mišićnu atrofiju koje također može prenijeti na svoje dijete.
Što je probir nositelja?
Probir nositelja je genetski test koji identificira nosi li osoba varijantu gena za recesivni nasljedni poremećaj. Nositelji obično ne pokazuju simptome, ali mogu prenijeti varijantu gena svojoj djeci. Mnogi ljudi nisu svjesni da nose recesivni gen sve dok ne dobiju dijete s tim poremećajem. U prosjeku svatko nosi oko pet ili više recesivnih gena koji mogu uzrokovati genetske bolesti. Ako su oba roditelja nositelji iste bolesti, postoji 25% šanse da njihovo dijete naslijedi poremećaj.
CF & SMA Carrier dostupan je samo kao prošireni NIFTY by GenePlanet test*.
*Dostupno za sve pakete osim za Premium.
Za koga je to?
Za koga je to?
CF & SMA Carrier je prikladan za sve trudnice koje žele znati jesu li nositelji bilo koje od testiranih varijanti gena uključenih u panel.
Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) jedna je od najčešćih nasljednih bolesti djece i mlađih odraslih osoba. Utječe na dišni, probavni i reproduktivni sustav i s vremenom se pogoršava. CF je uzrokovan patogenim varijantama u CFTR genu, koji remeti kretanje soli i vode u stanicama. To dovodi do nakupljanja guste, ljepljive sluzi u organima poput pluća i probavnog sustava, što otežava disanje i probavu hrane. Dok neki pojedinci imaju blage simptome, teški slučajevi mogu biti opasni po život u djetinjstvu. Danas, tretmani omogućuju osobama s CF-om da žive u prosjeku 50 godina.
Otprilike 1 od 25 osoba bijelog podrijetla su nosioci CF-a. Ova učestalost varira ovisno o etničkoj pripadnosti.
Što je spinalna mišićna atrofija?
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetska bolest koja utječe na živce koji kontroliraju voljne pokrete. Uzrokovana je patogenim promjenama u genu SMN1 , koji ometa živčane signale mišićima, što dovodi do slabosti mišića i gubitka tkiva. To otežava kretanje, hodanje, disanje i gutanje. Najčešći oblik pogađa dojenčad i može biti fatalan u dobi od 2-4 godine, iako se neki oblici pojavljuju kasnije, omogućujući preživljavanje u odrasloj dobi. Iako ne postoji lijek, novi tretmani mogu odgoditi ili smanjiti ozbiljnost simptoma.
Otprilike 1 od 40 osoba bijelog podrijetla nositelji su SMA. Ova učestalost varira ovisno o etničkoj pripadnosti.
Kako radi test?
CF & SMA Carrier izvodi se iz istog uzorka krvi kao i uobičajeni NIFTY by GenePlanet test.
Može se raditi od 10. tjedna trudnoće.
Dostupan je za jednoplodnu, blizanačku i IVF trudnoću (nije dostupan za trudnoću donorskom jajnom stanicom).
Primit ćete zasebno izvješće za CF & SMA Carrier analizu. Izvješće će pokazati jeste li nositelj testiranih varijanti gena povezanih s CF i SMA ili ne.
