Predstavljanje testa NIFTY by GenePlanet

NIFTY by GenePlanet iznimno je točan neinvazivni prenatalni test kojim se vrši probir kromosomskih aneuplodija, uključujući trisomije 21, 18 i 13, već od 10. tjedna trudnoće. Test pruža značajno bolje otkrivanje rizika od tradicionalnih postupaka probira. Uz stopu otkrivanja > 99 % (validiranu na više od 147.000 trudnoća) i stopu lažno pozitivnih rezultata od samo 0,14 % za trisomije 21, 18 i 13, našim se testom značajno smanjuje broj žena koje se podvrgavaju nepotrebnim invazivnim dijagnostičkim postupcima.

10.000.000

OBRAĐENI UZORCI ZA NEINVAZIVNO PRENATALNO TESTIRANJE

Do danas je našom tehnologijom analizirano više od 10.000.000 uzoraka za neinvazivno prenatalno testiranje.

Mogućnosti testiranja

Testovi
Najčešće trisomije
Downov sindrom/
trisomija 21
Edwardsov sindrom/
trisomija 18
Patauov sindrom/
trisomija 13
Dodatne trisomije
Trisomija 9Trisomija 16Trisomija 22
Aneuploidije spolnih kromosoma
Turnerov sindrom/
monosomija X
Klinefelterov sindrom/XXYTrostruki X sindrom/XXXJacobsov sindrom/XYY
Informacije o spolu
Sindromi delecije i duplikacije
Basic
Standard
Plus
60 sindroma
Pro
92 sindroma
Twins Pro
92 sindroma
Twins Basic

Metodologija testa NIFTY by GenePlanet

undefined

Ulomci slobodnog fetalnog DNK u majčinoj krvi

Slobodni DNK (cfDNA) čine kratki ulomci DNK u krvotoku. Tijekom trudnoće majčina krv sadrži i njezin slobodni DNK i slobodni DNK ploda.

undefined

Za test NIFTY by GenePlanet potreban je samo uzorak krvi

Za test NIFTY by GenePlanet potreban je mali uzorak majčine krvi. Slobodni DNK u majčinoj krvi zatim se analizira našom vlasničkom tehnologijom genskog sekvenciranja i bioinformatičkim alatom za probir testiranih kromosomskih anomalija ploda. Ako postoji anomalija, mogu se otkriti mali viškovi ili nedostaci broja zahvaćenog kromosoma.

undefined

Masivno paralelno sekvenciranje ulomaka DNK

Naš test uspješno rješava problem mjerenja malih viškova određenog kromosoma u koncentraciji DNK pomoću tehnologije masivnog paralelnog sekvenciranja. To podrazumijeva sekvenciranje milijuna ulomaka fetalnog i majčinog DNK u svakom uzorku.

undefined

Analiza podataka i otkrivanje genskih anomalija

Pomoću tehnologije sekvenciranja cijelog genoma i četiri različita bioinformatička algoritma možemo analizirati podatke cijelog genoma. Možemo usporediti kromosome u testiranom uzorku s optimalnim referentnim kromosomima i tako točno utvrditi prisutnost genskih anomalija.

undefined

Metoda testa NIFTY by GenePlanet pruža iznimno precizne rezultate

Za razliku od metoda „ciljanog sekvenciranja” koja se upotrebljava u nekim drugim neinvazivnim prenatalnim testovima, metoda testa NIFTY by GenePlanet pruža iznimno precizne rezultate neovisno o kliničkim simptomima pacijentice. Služi i za testiranje na širok raspon stanja, trisomija, aneuploidija spolnih kromosoma, mikrodelecija i duplikacija.

Česta pitanja

Obratite nam se i pomoći ćemo vam da dođete do odgovora.

+385 91 602 43 61 +385 91 621 85 59

Još niste pronašli odgovor?

Obratite se našem timu za podršku

Pratite nas na

© 2020 GenePlanet Sva prava pridržana