Za liječnike
Klinički podaci
VIŠE OD
10.000.000
PROVEDENIH NEINVAZIVNIH PRENATALNIH TESTOVA
Do danas je diljem svijeta provedeno više od 10.000.000 neinvazivnih prenatalnih testova s našom tehnologijom (više od bilo kojeg drugog pružatelja neinvazivnih prenatalnih testova), što znači da nudimo dokazanu i pouzdanu uslugu.
VALIDIRANO NA
147.000
TRUDNOĆA
NIFTY by GenePlanet nezavisno je validiran. Najveće ispitivanje kliničke upotrebe neinvazivnih prenatalnih testova obuhvatilo je više od 147.000 trudnoća.
U nastavku predstavljamo podatke iz odabranih ispitivanja. Više informacija možete pronaći u dnu stranice, u odjeljku Objavljena izvješća. U njemu su nabrojeni neki od ukupno 31 rada objavljenog u vezi s neinvazivnim prenatalnim testovima.
Neinvazivno prenatalno testiranje na trisomiju 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na temelju 146.958 trudnoća
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Ukupan broj uzoraka s poznatim ishodom trudnoće u 146.958 slučajeva
Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisomija | T21 | T18 | T13 | Ukupno | ||
Stvarno pozitivan rezultat | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Lažno pozitivan rezultat | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Stopa otkrivanja | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specifičnost | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativna prediktivna vrijednost (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Uzorci su prikupljani od siječnja 2011. do kolovoza 2013. Ispitivanje je objavljeno u znanstvenom časopisu „Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”.
Neinvazivno prenatalno testiranje na fetalne kromosomske anomalije: pregled 1982 uzastopna slučaja u istom centru
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više | Visok rizik | Visok rizik | Visok rizik | Visok rizik | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Ukupno | |||
Ispitani uzorci | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipizacija | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Naknadno istraživanje | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Stopa otkrivanja | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specifičnost | 100% | 100% | 100% | - | ||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0% | 0% | 0% | - | ||
Stopa lažno negativnih rezultata | 0% | 0% | 0% | - | ||
Opsežna validacija neinvazivnog prenatalnog testa: za trisomije 21 i 18 na 11.105 trudnoća
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors’. Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Broj slučajeva | T21 | T18 | T13 | Trisomije (21, 18, 13) | |||||
Pozitivan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Kariotipizacija* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Stopa otkrivanja | 100% | 100% | N/A | ||||||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Naknadna validacijska kariotipizacija provedena je na 182 žene s pozitivnim nalazom neinvazivnog prenatalnog testa i 2818 žena s negativnim nalazom neinvazivnog prenatalnog testa. Od 11.105 žena testiranih neinvazivnim prenatalnim testom njih 8097 nije se htjelo podvrgnuti invazivnim postupcima potrebnim za kariotipizaciju. [Ref. 8]
Dvostruko slijepa validacija neinvazivnog prenatalnog testa
Dvostruko slijepa validacija na 3464 uzorka krvi za neinvazivni prenatalni test
Povucite prstom vodoravno da biste otkrili više | Trisomija | Trisomija | Trisomija | Trisomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Pozitivan rezultat neinvazivnog prenatalnog testa | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitivan rezultat kariotipizacije | 188 | 63 | 10 | |||
Broj lažno pozitivnih rezultata | 1* | 1* | 0 | |||
Broj lažno negativnih rezultata | 0 | 0 | 0 | |||
Stopa otkrivanja | 100% | 100% | 100% | |||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Stopa lažno negativnih rezultata | 0% | 0% | 0% | |||
Pozitivna prediktivna stopa | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
* Uzrokovano nedovoljnom dubinom sekvenciranja
Izjave o pozicioniranju i smjernice o neinvazivnim prenatalnim testovima
Listopad 2012.
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Prosinac 2012.
Američki zbor porodničara i ginekologa (ACOG), Odbor za genetiku, i Društvo za materno-fetalnu medicinu, Odbor za publikacije
Objavljena izvješća
Klinička i validacijska ispitivanja
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Blizanačke trudnoće
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Sindromi delecije
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogenske bolesti
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidije
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Urođene mane
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Obratite nam se
Ako imate pitanja u vezi s testom NIFTY by GenePlanet, slobodno nam se obratite.