Za liječnike
Razgovarajte sa svojim pacijentima
Svjesni smo da će mnogi pacijenti imati pitanja o neinvazivnom prenatalnom testiranju.
Navest ćemo nekoliko točaka koje trebate uzeti u obzir kada razgovarate sa svojim pacijentima o mogućnostima probira koje su im na raspolaganju.
Neinvazivni prenatalni test može biti koristan kao test probira za žene koje spadaju u visokorizičnu skupinu.
Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD) potvrđuje da neinvazivni prenatalni test (u kombinaciji s odgovarajućim genskim testiranjem) može biti koristan kao test probira za žene kod kojih postoji visok rizik od rađanja djeteta s kromosomskim anomalijama. Pozitivan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa treba se potvrditi invazivnim testiranjem.
Dobar izbor za trudnice s povišenim rizikom od određenih kromosomskih anomalija.
Američko Nacionalno društvo genetičkih savjetnika (National Society of Genetic Counselors, NSGC) podržava neinvazivne prenatalne testove kao mogućnost za pacijentice u čijim trudnoćama postoji povišen rizik od određenih kromosomskih anomalija. Pacijentice čiji nalazi neinvazivnog prenatalnog testa pokažu visok rizik od bilo koje kromosomske anomalije trebaju potražiti genetičko savjetovanje i mogućnost standardnog potvrdnog dijagnostičkog testiranja.
Niže stope lažno pozitivnih rezultata u usporedbi s tradicionalnim testovima probira vode do manjeg broja invazivnih dijagnostičkih postupaka.
Stope lažno pozitivnih rezultata povezane s tradicionalnim testovima probira znače da će se mnoge žene koje ne nose dijete s kromosomskom anomalijom podvrgnuti invazivnim dijagnostičkim postupcima i izložiti se inače nepotrebnom riziku od pobačaja.
Usporedba stopa lažno pozitivnih rezultata
0,1%
Integrirani probir
4%
Serumski integrirani probir
7%
Četverostruki probir
10%
Probir u prvom tromjesečju
9%
Tradicionalne metode probira imaju niže stope otkrivanja i više stope lažno pozitivnih rezultata.
Već postoje razne mogućnosti prenatalnog probira. Međutim, u usporedbi s neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIFTY), nedostaci tradicionalnih metoda probira su niža stopa otkrivanja i više stope lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički testovi poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica točni su, ali podrazumijevaju 1 – 2 % rizika od pobačaja.
Usporedba stopa otkrivanja
> 99%
Dostupno od 10. tjedna
Integrirani probir
< 96%
Dostupno od 15. tjedna
Serumski integrirani probir
< 88%
Dostupno od 15. tjedna
Četverostruki probir
< 81%
Dostupno od 15. tjedna
Probir u prvom tromjesečju
< 80%
Dostupno od 10. tjedna
Obratite nam se
Ako imate pitanja u vezi s testom NIFTY by GenePlanet, slobodno nam se obratite.