Razgovarajte sa svojim pacijentima

Svjesni smo da će mnogi pacijenti imati pitanja o neinvazivnom prenatalnom testiranju.

Navest ćemo nekoliko točaka koje trebate uzeti u obzir kada razgovarate sa svojim pacijentima o mogućnostima probira koje su im na raspolaganju.

1.

Neinvazivni prenatalni test može biti koristan kao test probira za žene koje spadaju u visokorizičnu skupinu.

Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnostiku (International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD) potvrđuje da neinvazivni prenatalni test (u kombinaciji s odgovarajućim genskim testiranjem) može biti koristan kao test probira za žene kod kojih postoji visok rizik od rađanja djeteta s kromosomskim anomalijama. Pozitivan nalaz neinvazivnog prenatalnog testa treba se potvrditi invazivnim testiranjem.

2.

Dobar izbor za trudnice s povišenim rizikom od određenih kromosomskih anomalija.

Američko Nacionalno društvo genetičkih savjetnika (National Society of Genetic Counselors, NSGC) podržava neinvazivne prenatalne testove kao mogućnost za pacijentice u čijim trudnoćama postoji povišen rizik od određenih kromosomskih anomalija. Pacijentice čiji nalazi neinvazivnog prenatalnog testa pokažu visok rizik od bilo koje kromosomske anomalije trebaju potražiti genetičko savjetovanje i mogućnost standardnog potvrdnog dijagnostičkog testiranja.

3.

Niže stope lažno pozitivnih rezultata u usporedbi s tradicionalnim testovima probira vode do manjeg broja invazivnih dijagnostičkih postupaka.

Stope lažno pozitivnih rezultata povezane s tradicionalnim testovima probira znače da će se mnoge žene koje ne nose dijete s kromosomskom anomalijom podvrgnuti invazivnim dijagnostičkim postupcima i izložiti se inače nepotrebnom riziku od pobačaja.

Usporedba stopa lažno pozitivnih rezultata

GenePlanet NIFTY

0,1%

Integrirani probir

4%

Serumski integrirani probir

7%

Četverostruki probir

10%

Probir u prvom tromjesečju

9%

4.

Tradicionalne metode probira imaju niže stope otkrivanja i više stope lažno pozitivnih rezultata.

Već postoje razne mogućnosti prenatalnog probira. Međutim, u usporedbi s neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIFTY), nedostaci tradicionalnih metoda probira su niža stopa otkrivanja i više stope lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički testovi poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica točni su, ali podrazumijevaju 1 – 2 % rizika od pobačaja.

Usporedba stopa otkrivanja

GenePlanet NIFTY

> 99%

Dostupno od 10. tjedna

Integrirani probir

< 96%

Dostupno od 15. tjedna

Serumski integrirani probir

< 88%

Dostupno od 15. tjedna

Četverostruki probir

< 81%

Dostupno od 15. tjedna

Probir u prvom tromjesečju

< 80%

Dostupno od 10. tjedna

Obratite nam se

Ako imate pitanja u vezi s testom NIFTY by GenePlanet, slobodno nam se obratite.

Pratite nas na

© 2020 GenePlanet Sva prava pridržana