Sobre la prueba
¿Qué hace la prueba?
La prueba NIPT detecta anomalías genéticas causadas por información genética sobrante o faltante en el ADN del bebé.
¿Cuándo puedo hacérmela?
La prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo.
¿Necesito la prueba?
Las anomalías genéticas pueden presentarse en cualquier embarazo.
Puede ser especialmente útil para mujeres:
de 35 años de edad o más,
con antecedentes personales o familiares de trastornos cromosómicos,
que obtuvieron resultados de alto riesgo de aneuploidía en otras pruebas de detección realizadas durante el primer trimestre.
¿Por qué se recomienda altamente la prueba a mujeres mayores de 35 años?
La incidencia de las trisomías fetales está directamente relacionada con la edad materna. El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta de forma gradual y lineal hasta los 30 años, aproximadamente, y aumenta exponencialmente a partir de entonces.
Riesgo de síndrome de Down en los nacidos vivos (%)
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1/1.300 para una mujer de 25 años; a los 35 años, el riesgo aumenta a 1/365. A los 45 años, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta a 1/30.
¿En qué se diferencia NIPT by GenePlanet de otras pruebas?
NIPT by GenePlanet es la prueba de detección durante el primer trimestre más avanzada, completa y precisa. Te proporciona información valiosa sobre tu bebé.
NIPT by GenePlanet tiene la tasa de detección más alta para las trisomías más frecuentes (> 99%).
Reduce el número de pruebas prenatales invasivas realizadas innecesariamente, como la amniocentesis.
Es la mejor prueba de detección disponible en el mercado actualmente.
Estudios independientes, incluido el estudio más exhaustivo sobre el uso de la prueba NIPT en la práctica clínica realizado en 147.000 mujeres embarazadas, han demostrado que NIPT by GenePlanet detecta este tipo de deficiencias con una tasa de detección del 99%.
Pruebas de cribado
NIPT by GenePlanet es la mejor prueba de cribado disponible actualmente
En comparación con las pruebas de cribado tradicionales, NIPT by GenePlanet ofrece una mayor tasa de detección y un menor porcentaje de resultados falsos positivos. Esto significa que menos mujeres deberán someterse a procedimientos diagnósticos invasivos, como la amniocentesis o la biopsia corial, los cuales suponen un riesgo de aborto del 1- 2%.
La ecografía es una prueba de detección altamente recomendada en combinación con NIPT, ya que puede detectar anomalías morfológicas que no necesariamente son causadas por anomalías genéticas.
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|---|---|---|---|
Procedimiento | Semana | Tasa de detección | Tasa de falsos positivos |
Ultrasonido de translucencia nucal | 10-13 | 82-87% | 5% |
Análisis de sangre | 12-13 | 82-87% | 5% |
Prueba del triple screening (marcador triple) | > 12 | 70% | 5% |
Prueba de detección cuádruple | 15-18 | 81% | 5% |
NIPT by GenePlanet | 10 | 99,02% | 0,14% |
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas diagnósticas son el procedimiento estándar para confirmar resultados de cribado prenatal de alto riesgo.
La amniocentesis es un método diagnóstico de obtención de una muestra del material genético fetal para su análisis. A diferencia de la amniocentesis, la prueba NIPT es una prueba de detección y no de diagnóstico.
La principal ventaja de una prueba de detección es su naturaleza no invasiva, la cual no supone ningún riesgo para el bebé. La amniocentesis, al ser un procedimiento invasivo, conlleva una posibilidad de aborto.
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|---|---|---|
Procedimiento de diagnóstico | Semana | Riesgo de aborto |
Amniocentesis | 14-16 | 1,0-2% |
Biopsia de vellosidades coriales | 10-12 | 1,0-2% |
Extracción percutánea de sangre del cordón umbilical | 24-34 | ALTO RIESGO |
