NIPT PREMIUM
Prueba prenatal no invasiva con detección de enfermedades monogénicas
NIPT by GenePlanet ofrece la posibilidad de realizar pruebas a su bebé para anomalías cromosómicas así como 202 afecciones de un solo gen.
NIPT Premium es la prueba más completa del mercado
Detecta una amplia gama de enfermedades:
Anomalías cromosómicas comunes:
Síndrome de Down (trisomía 21), Edwards (trisomía 18) y Patau (trisomía 13), trisomías 9, 16 y 23
Aneuploidías de los cromosomas sexuales
Detección de anomalías en los cromosomas sexuales
92 síndromes de deleción/duplicación mayores de 3 MB
Todas las demás aneuploidías y deleciones/duplicaciones autosómicas*.
*En caso de que el paciente elija hallazgos incidentales (deleciones y duplicaciones mayores de 5 MB)
Información sobre el sexo
A petición del paciente
202 enfermedades monogénicas, como el síndrome de Noonan
¡Exclusivamente en Premium! Detecta 202 enfermedades autosómicas dominantes* de un solo gen que pueden afectar significativamente a la salud y que son más probables a medida que aumenta la edad del padre.
*Dominante significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
Puede consultar todas las afecciones incluidas en el servicio NIPT Premium aquí.
¿POR QUÉ NIPT MONO?
Cribado exhaustivo
Nuestra prueba avanzada cubre 202 trastornos autosómicos dominantes* graves de un solo gen, incluidas nuevas mutaciones no hereditarias** en 155 genes, que pueden causar afecciones como el síndrome de Noonan. Estos trastornos no se detectan con los métodos NIPT estándar.
Edad paterna avanzada
Este cribado es importante cuando el padre tiene más de 40 años, ya que permite identificar afecciones como el síndrome de Crouzon y la osteogénesis imperfecta, que son más probables a medida que aumenta la edad paterna.
Detección temprana
Identifica afecciones que los cribados prenatales tradicionales, como la ecografía, podrían pasar por alto y que a menudo sólo se detectan al final del embarazo o después del parto.
Igualdad de riesgo en función de la edad materna:
Adecuado para mujeres embarazadas de todas las edades
* Dominante» significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para causar la enfermedad.
** Las variaciones no heredadas, también llamadas variaciones de novo, son cambios en una secuencia de ADN que aparecen por primera vez en una familia. Se producen aleatoriamente en un gen cuando se concibe un niño y no se heredan de ninguno de los progenitores. El 74% de las enfermedades monogénicas dominantes están causadas por mutaciones de novo.
Obtenga más información sobre todas las afecciones analizadas por NIPT Mono.
¿Cómo funciona NIPT Premium?
NIPT Premium incluye 2 tipos de análisis detallados: cromosómico y condiciones monogénicas. Por lo tanto, es necesario tomar 2 muestras de sangre de 10 ml de la madre (2 tubos).
Recibirá 2 informes distintos:
Primer informe
El tiempo de entrega es de 6 a 10 días para anomalías cromosómicas, aneuploidías sexuales, 92 deleciones y duplicaciones, información de género y hallazgos incidentales opcionales. Incluye todo excepto enfermedades monogénicas.
Segundo informe: exclusivo en NIPT Premium
El tiempo de entrega es de hasta 14 días. Incluye 202 enfermedades autosómicas dominantes de un solo gen.
Ambos análisis utilizan secuenciación de próxima generación (NGS) para analizar el ADN libre de células en la muestra de sangre materna.
