Question 1

¿Quién puede hacerse la prueba NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

La prueba está disponible para cualquier mujer que quiera tener un embarazo más tranquilo.

Está especialmente recomendado:

Si la mujer tiene 35 años o más.
Si los resultados de otras pruebas de cribado del primer trimestre indican un mayor riesgo de aneuploidía.
Si hay antecedentes personales o familiares de enfermedades cromosómicas.

El test también es adecuado para:

embarazos gemelares
fecundación in vitro
embarazos con óvulo donado

Como queremos asegurar la calidad del servicio, algunas pacientes que presentan condiciones que pueden influir en la precisión del resultado, no son aptas para realizar el test. Por lo tanto, la prueba NIPT no es adecuada para TI si haS tenido:

terapia con células madre (excepto autólogas)
trasplante de órgano materno
algunos cambios en el cariotipo materno
cáncer activo

Question 2

¿Qué información me proporciona la prueba NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

La prueba NIPT by GenePlanet determina el riesgo de que el bebé tenga alguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Aunque NIPT by GenePlanet tiene una sensibilidad del 99,02 % para las tres trisomías más comunes (síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau), sigue siendo una prueba de detección. Como tal, no puede determinar con un 100% de certeza si su bebé tiene o no alguna de las alteraciones. Las opciones de prueba extendidas también ofrecen pruebas para aneuploidías de cromosomas sexuales, otras trisomías autosómicas (T9, T16, T22) y 92 síndromes de deleción y duplicación. Si deseas saberlo, NIPT by GenePlanet también puede revelar el género del bebé con una sensibilidad del 98%.

Question 3

¿Cómo funciona la prueba NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

La prueba analiza el ADN fetal libre de células presente en la sangre de la madre durante el embarazo. Con una pequeña muestra de sangre materna, la prueba analiza este ADN fetal libre de células en máquinas de secuenciación genética para determinar si existe alguna de las anomalías cromosómicas probadas. Para obtener más información, por favor, lea nuestro artículo "La ciencia detrás del NIPT by GenePlanet" en la pestaña "Biblioteca".

Question 4

¿Qué tan fiable es la prueba NIPT by GenePlanet?

Accepted Answer

Nuestra prueba tiene una sensibilidad del 99,02% para la detección del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. Esta sensibilidad fue validada a partir de dos estudios de validación externos independientes. Es importante tener en cuenta que NIPT by GenePlanet es una prueba de cribado y no analiza con una sensibilidad del 100% cómo hace procedimiento de diagnóstico invasivo (por ejemplo, amniocentesis).

Más preguntas frecuentes

Hola, ¿tienes alguna duda? Aquí podrás encontrar las respuestas a las preguntas más frecuentes.

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