La Sociedad Internacional de Diagnóstico Prenatal (ISPD, por sus siglas en inglés) reconoce que la prueba NIPT (en combinación con las pruebas genéticas adecuadas) puede servir como prueba de detección para las mujeres con un alto riesgo de tener un hijo con anomalías cromosómicas. Un resultado positivo de NIPT debe confirmarse mediante una prueba invasiva.

La Sociedad Nacional de Consejeros en Genética (NSGC, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos respalda el uso de la prueba NIPT como una opción para las pacientes cuyos embarazos se consideran con mayor riesgo de presentar ciertas anomalías cromosómicas. Las pacientes cuyos resultados de la prueba NIPT indiquen un alto riesgo para cualquier anomalía cromosómica deben recibir asesoramiento sobre alteraciones genéticas y tener la opción de someterse a pruebas de diagnóstico confirmatorias estándar.

Las tasas de falsos positivos asociadas con las pruebas de detección tradicionales significan que muchas mujeres cuyos fetos no presentan una anomalía cromosómica se someterán a procedimientos de diagnóstico invasivos y se expondrán a un riesgo de aborto espontáneo que de otro modo sería innecesario.

Actualmente, existen numerosas alternativas para la detección prenatal. Sin embargo, a diferencia de las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), los métodos de detección tradicionales tienen un menor índice de detección y mayores tasas de falsos positivos. Las pruebas diagnósticas invasivas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC) son exactas, pero conllevan un riesgo de aborto de 1-2%.