Arstidele
Rääkige oma patsientidega
Me saame aru, et paljudel patsientidel on mitteinvasiivse sünnieelse testimise kohta küsimusi.
Me oleme loetlenud üles mõned punktid, mida patsientidega neile saadaolevatest võimalustest rääkides arvestada.
NIFTY-st võib sõeluuringuna olla abi suure riskiga rühma kuuluvatele naistele.
Rahvusvaheline sünnieelse diagnostika ühing (International Society of Prenatal Diagnosis, ISPD) kinnitab, et NIFTY-st (koos sobiva geenitestimisega) võib sõeluuringuna olla abi naistele, kellel on suur risk sünnitada kromosoomihälbega laps. Positiivset NIFTY-testi tuleks kinnitada invasiivse testimisega.
Hea võimalus rasedatele naistele, kellel on suurem teatavate kromosoomihälvete risk.
Riiklik geneetiliste nõustajate ühing (National Society of Genetic Counselors, NSGC) toetab NIFTY-t kui valikuvõimalust patsientidele, kelle rasedusi peetakse suurema teatavate kromosoomihälvete riskiga rasedusteks. Patsientidele, kellel on NIFTY tulemuste põhjal suur mis tahes kromosoomihälbe risk, tuleks pakkuda geneetilist nõustamist ning võimalust teha standardne kinnitav diagnostikauuring.
Tänu väiksemale valepositiivsete vastuste määrale, võrreldes tavapäraste sõeluuringutega, saab teha vähem invasiivseid diagnostikaprotseduure.
Tavapäraste sõeluuringutega seotud valepositiivsete vastuste määr tähendab, et paljudele naistele, kes ei kanna kromosoomihälbega loodet, tehakse invasiivne diagnostikaprotseduur ning põhjustatakse neile tarbetult raseduse katkemise riski.
Valepositiivsete vastuste määrade (false-positive rates, FPR) võrdlus
0,1%
Integreeritud sõelumine
4%
Seerumi integreeritud sõelumine
7%
Neliksõelumine
10%
Esimese trimestri sõelumine
9%
Tavapäraste sõelumismeetodite avastamismäär on väiksem ja valepositiivsete vastuste määr suurem.
Juba praegu on olemas palju sünnieelse sõelumise võimalusi. Aga võrreldes mitteinvasiivse sünnieelse testimisega (NIFTY), on tavapäraste sõelumismeetodite avastamismäär väiksem ja valepositiivsete vastuste määr suurem. Invasiivsed diagnostikauuringud, näiteks looteveeuuring või koorioni biopsia, on täpsed, aga nendega kaasneb 1–2% raseduse katkemise oht.
Avastamismäärade võrdlus
> 99%
Saadava alates 10 nädalast
Integreeritud sõelumine
< 96%
Saadava alates 15 nädalast
Seerumi integreeritud sõelumine
< 88%
Saadava alates 15 nädalast
Neliksõelumine
< 81%
Saadava alates 15 nädalast
Esimese trimestri sõelumine
< 80%
Saadava alates 10 nädalast
Võtke meiega ühendust
Kui Teil on testi NIFTY by GenePlanet kohta küsimusi, võtke palun meiega ühendust.