Testi NIFTY by GenePlanet tutvustus

NIFTY by GenePlanet on väga täpne mitteinvasiivne sünnieelne test, millega sõelutakse alates 10. rasedusnädalast kromosoomianeuploidsusi, sealhulgas trisoomiaid 21, 18 ja 13. Test osutab riskidele märkimisväärselt kindlamalt kui tavapärased sõelumisprotseduurid. Kuna meie testi avastamismäär on > 99% (valideeritud enam kui 147 000 põhjal) ning valepositiivsete vastuste määr trisoomiate 21, 18 ja 13 puhul on vaid 0,14%, tagab see, et tarbetu invasiivne diagnostikaprotseduur tehakse märkimisväärselt väiksemale arvule naistele

10 000 000

TÖÖDELDUD NIFTY-PROOVE

Praeguseni on meie tehnoloogiaga analüüsitud üle 10 000 000 NIFTY-proovi.

Testimisvalikud

Testid
Kõige sagedamad trisoomiad
Downi sündroom /
trisoomia 21
Edwardsi sündroom /
trisoomia 18
Patau sündroom /
trisoomia 13
Täiendavad trisoomiad
Trisoomia 9Trisoomia 16Trisoomia 22
Sugukromosoomide aneuploidsused
Turneri sündroom /
monosoomia X
Klinefelteri sündroom / XXYTriplo-X-sündroom/XXXJacobsi sündroom / XYY
Teave soo kohta
Deletsiooni-/ duplikatsioonisündroomid
Standard
Plus
60 sündroomi
Pro
92 sündroomi
Twins Pro
92 sündroomi
Twins Basic

Testi NIFTY by GenePlanet metoodika

undefined

Loote rakuvaba DNA fragmendid ema veres.

Rakuvaba DNA (cfDNA) on veres leiduvad lühikesed DNA lõigud. Raseduse ajal sisaldab ema veri nii enda kui ka loote rakuvaba DNA-d.

undefined

Testiks NIFTY by GenePlanet on vaja vaid vereproovi

Testiks NIFTY by GenePlanet on emalt vaja väikest vereproovi. Seejärel analüüsitakse ema veres leiduvat cfDNA-d meie firmasisese geenide järjendamise tehnoloogiaga ning bioinformatsiooni protseduuridega, et sõeluda loodet testitavate kromosoomihälvete suhtes. Kui esineb hälve, on mõjutatud kromosoomide arvus võimalik avastada väikesed üle- või puudujäägid.

undefined

DNA fragmentide massiivselt paralleelne järjendamine

Meie test ületab kergesti probleemi, kuidas mõõta teatava kromosoomi väikeseid ülejääke DNA kontsentratsioonis - selleks kasutatakse massilise paralleelse järjendamise tehnoloogiat. See tähendab miljonite ema ja loote DNA fragmentide järjendamist igas proovis.

undefined

Andmeanalüüs ja geneetiliste hälvete tuvastamine

Tänu kogu genoomi järjendamise tehnoloogiale ja nelja erineva bioinformaatika-algoritmi abil saame analüüsida kogu genoomi andmeid. Saame testitud proovis olevaid kromosoome võrrelda optimaalsete võrdluskromosoomidega ning seega geneetiliste hälvete esinemise täpselt välja selgitada.

undefined

Testimeetod NIFTY by GenePlanet annab äärmiselt täpseid tulemusi

Vastupidiselt „suunatud järjendamise“ meetoditele, mida kasutatakse mõnede muude NIFTY-testide puhul, annab test NIFTY by GenePlanet äärmiselt täpsed tulemused, olenemata patsiendi kliinilistest sümptomitest. Samuti testitakse sellega suuremat valikut seisundeid: trisoomiaid, sugukromosoomide aneuploidsusi, mikrodeletsioone ning duplikatsioone.

Korduma kippuvad küsimused

Võtke meiega ühendust ja me aitame Teil vastused saada.

+372 740 99 30

Otsite ikka vastust?

Võtke ühendust meie tugimeeskonnaga

Jälgige meid

© 2020 GenePlanet Kõik õigused reserveeritud