Kliinilised andmed

ENAM KUI

10 000 000

NIFTY-TESTE TEHTUD

Praeguseni on kogu maailmas tehtud üle 10 000 000 meie tehnoloogiaga NIFTY-testi (rohkem kui ühelgi teisel NIFTY-pakkujal), mis tähendab, et me pakume tõendatud ja usaldatud teenust.

VALIDEERITUD

147 000

RASEDUST

Testi NIFTY by GenePlanet valideeriti sõltumatult. Suurim uuring NIFTY kliinilise kasutuse kohta hõlmas üle 147 000 raseduse.

Allpool tutvustame valitud uuringutest saadud andmeid. Lisateavet saate lehe alaosast, jaotisest „Avaldatud aruanded“. Selles loetletakse 31 avaldatud dokumenti, milles käsitlekse NIFTY-t.

Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Kokku selliste raseduste proove, mille puhul on raseduse tulemus teada 146 958 juhul.

Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt

Trisoomia

Trisoomia

Trisoomia

Trisoomiad

Trisoomia

T21
T18
T13
Kokku

Õige positiivne vastus

720

167

22

909

Valepositiivne vastus

61

51

45

157

Avastamise määr

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Spetsiifilisus

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Positiivne ennustusväärtus (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negatiivne ennustusväärtus (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Proove võeti 2011. aasta jaanuarist 2013. aasta augustini. Uuring avaldati teadusajakirjas „Ultraheliuuringud ämmaemanduses ja günekoloogias“.

Mitteinvasiivne sünnieelne testimise loote kromosoomihälvete suhtes: 1982 järjestikuse juhtumi läbivaatamine ühes uuringukeskuses

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt

Suur risk

Suur risk

Suur risk

Suur risk

T21
T18
T13
Kokku

Testitud proovid

23

4

2

1982

Karüotüüpimine

23

4

2

29

Järeluurimine

0

0

0

1645

Avastamise määr

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Spetsiifilisus

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Valepositiivsete vastuste määr

0%

0%

0%

-

Valenegatiivsete vastuste määr

0%

0%

0%

-

NIFTY-testi suuremahuline valideerimine: trisoomiate 21 ja 18 suhtes 11 105 raseduse puhul

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt

Positiivsed tulemused

Positiivsed tulemused

Positiivsed tulemused

Negatiivsed tulemused

Positiivsed tulemused

Negatiivsed tulemused

Juhtumite arv
T21
T18
T13
Trisoomiad (21, 18, 13)

NIFTY-positiivne

11 105

140 (3)

42 (5)

0

10 915

Karüotüüpimine*

182 + 2818

139

41

0

2820

Valepositiivsete vastuste määr

0,03%

0,03%

N/A

Avastamise määr

100,00%

100,00%

N/A

Spetsiifilisus

99,97%

99,97%

N/A

* Järgnevad valideerivad karüotüüpimised tehti 182 NIFTY-positiivsel ja 2818 NIFTY-negatiivsel naisel. Nendest 11 105 naisest, keda NIFTY-ga testiti, ei soovinud karüotüüpimiseks vajalikke invasiivseid protseduure läbida 8097 naist. [Viide: 8]

NIFTY-testi topeltpime valideerimine

Topeltpime valideerimine 3464 NIFTY vereproovi põhjal

Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt

Trisoomia

Trisoomia

Trisoomia

Trisoomiad

T21
T18
T13

NIFTY-positiivne

189

64

10

Positiivne karüotüüpimine

188

63

10

Valepositiivsete vastuste arv

1*

1*

0

Valenegatiivsete vastuste arv

0

0

0

Avastamise määr

100,00%

100,00%

100,00%

Spetsiifilisus

99,97%

99,97%

100,00%

Valepositiivsete vastuste määr

0,03%

0,029%

0,00%

Valenegatiivsete vastuste määr

0,00%

0,00%

0,00%

Positiivne ennustusmäär

99,49%

98,44%

100,00%

* Põhjustatud järjendamise ebapiisavast põhjalikkusest

Seisukohavõtud ja suunised NIFTY kohta

Oktoober 2012

International Society for Prenatal Diagnosis ISPD

Sünnieel diagn 2012;32:1-2

Juuni 2012

Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals BVNP

November 2012

German Human Genetics Society GfH

Detsember 2012

The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG

Avaldatud aruanded

Kliinilised ja valideerimisuuringud

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Non-invasive Prenatal Testing of Trisomies 21 and 18 by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA in Twin Pregnancies

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Kaksikrasedused

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Deletsioonisündroomid

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogeensed haigused

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Aneuploidsused

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Kaasasündinud deformatsioonid

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Võtke meiega ühendust

Kui Teil on testi NIFTY by GenePlanet kohta küsimusi, võtke palun meiega ühendust.

Jälgige meid

© 2020 GenePlanet Kõik õigused reserveeritud