Arstidele
Kliinilised andmed
ENAM KUI
10 000 000
NIFTY-TESTE TEHTUD
Praeguseni on kogu maailmas tehtud üle 10 000 000 meie tehnoloogiaga NIFTY-testi (rohkem kui ühelgi teisel NIFTY-pakkujal), mis tähendab, et me pakume tõendatud ja usaldatud teenust.
VALIDEERITUD
147 000
RASEDUST
Testi NIFTY by GenePlanet valideeriti sõltumatult. Suurim uuring NIFTY kliinilise kasutuse kohta hõlmas üle 147 000 raseduse.
Allpool tutvustame valitud uuringutest saadud andmeid. Lisateavet saate lehe alaosast, jaotisest „Avaldatud aruanded“. Selles loetletakse 31 avaldatud dokumenti, milles käsitlekse NIFTY-t.
Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146,958 pregnancies
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Kokku selliste raseduste proove, mille puhul on raseduse tulemus teada 146 958 juhul.
Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt | Trisoomia | Trisoomia | Trisoomia | Trisoomiad | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trisoomia | T21 | T18 | T13 | Kokku | ||
Õige positiivne vastus | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Valepositiivne vastus | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Avastamise määr | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Spetsiifilisus | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Positiivne ennustusväärtus (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negatiivne ennustusväärtus (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Proove võeti 2011. aasta jaanuarist 2013. aasta augustini. Uuring avaldati teadusajakirjas „Ultraheliuuringud ämmaemanduses ja günekoloogias“.
Mitteinvasiivne sünnieelne testimise loote kromosoomihälvete suhtes: 1982 järjestikuse juhtumi läbivaatamine ühes uuringukeskuses
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt | Suur risk | Suur risk | Suur risk | Suur risk | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Kokku | |||
Testitud proovid | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Karüotüüpimine | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Järeluurimine | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Avastamise määr | 100% | 100% | 100% | - | ||
Spetsiifilisus | 100% | 100% | 100% | - | ||
Valepositiivsete vastuste määr | 0% | 0% | 0% | - | ||
Valenegatiivsete vastuste määr | 0% | 0% | 0% | - | ||
NIFTY-testi suuremahuline valideerimine: trisoomiate 21 ja 18 suhtes 11 105 raseduse puhul
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt | Positiivsed tulemused | Positiivsed tulemused | Positiivsed tulemused | Negatiivsed tulemused | Positiivsed tulemused | Negatiivsed tulemused | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Juhtumite arv | T21 | T18 | T13 | Trisoomiad (21, 18, 13) | |||||
NIFTY-positiivne | 11 105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10 915 | ||||
Karüotüüpimine* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Valepositiivsete vastuste määr | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Avastamise määr | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Spetsiifilisus | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Järgnevad valideerivad karüotüüpimised tehti 182 NIFTY-positiivsel ja 2818 NIFTY-negatiivsel naisel. Nendest 11 105 naisest, keda NIFTY-ga testiti, ei soovinud karüotüüpimiseks vajalikke invasiivseid protseduure läbida 8097 naist. [Viide: 8]
NIFTY-testi topeltpime valideerimine
Topeltpime valideerimine 3464 NIFTY vereproovi põhjal
Lisateabe vaatamiseks pühkige horisontaalselt | Trisoomia | Trisoomia | Trisoomia | Trisoomiad | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIFTY-positiivne | 189 | 64 | 10 | |||
Positiivne karüotüüpimine | 188 | 63 | 10 | |||
Valepositiivsete vastuste arv | 1* | 1* | 0 | |||
Valenegatiivsete vastuste arv | 0 | 0 | 0 | |||
Avastamise määr | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Spetsiifilisus | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Valepositiivsete vastuste määr | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Valenegatiivsete vastuste määr | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Positiivne ennustusmäär | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Põhjustatud järjendamise ebapiisavast põhjalikkusest
Seisukohavõtud ja suunised NIFTY kohta
Oktoober 2012
International Society for Prenatal Diagnosis ISPD
Sünnieel diagn 2012;32:1-2
Detsember 2012
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and The Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee ACOG
Avaldatud aruanded
Kliinilised ja valideerimisuuringud
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Non-invasive Prenatal Testing of Trisomies 21 and 18 by Massively Parallel Sequencing of Maternal Plasma DNA in Twin Pregnancies
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Kaksikrasedused
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Deletsioonisündroomid
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogeensed haigused
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Aneuploidsused
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Kaasasündinud deformatsioonid
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Võtke meiega ühendust
Kui Teil on testi NIFTY by GenePlanet kohta küsimusi, võtke palun meiega ühendust.