NIPT PREMIUM
Teste pré-natal não invasivo com rastreio de doenças monogênicas.
O NIPT by GenePlanet oferece a possibilidade de testar seu bebê para anomalias cromossômicas, bem como 218 doenças monogênicas.
O NIPT Premium é o teste mais completo do mercado.
O exame detecta uma ampla gama de condições:
Anomalias cromossômicas comuns:
Síndrome de Down (trissomia 21), síndrome de Edwards (trissomia 18) e síndrome de Patau (trissomia 13), trissomias 9, 16 e 22.
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Detecta anormalidades nos cromossomos sexuais
92 síndromes de deleção/duplicação maiores que 3 Mbp
Todas as outras aneuploidias autossômicas e deleções/duplicações*
*Caso a paciente selecione achados incidentais (deleções e duplicações maiores que 5 Mbp).
Informações sobre gênero
Fornecido mediante solicitação.
218 condições monogênicas
Exclusivamente na versão Premium! Examina 218 doenças autossômicas dominantes* de gene único que podem afetar significativamente a saúde e se tornam mais prováveis com o aumento da idade do pai.
*Dominante significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.
Você pode conferir todas as condições incluídas no pacote NIPT Premium aqui.
POR QUE NIPT MONO?
triagem abrangente
Nosso teste avançado abrange 218 doenças graves autossômicas dominantes* causadas por um único gene, incluindo novas mutações não hereditárias** em 155 genes, que podem causar condições como a síndrome de Noonan. Essas condições não são detectadas pelos métodos NIPT padrão.
Idade paterna avançada
Este rastreio é importante quando o pai tem mais de 40 anos, identificando doenças como a síndrome de Crouzon e a osteogênese imperfeita, que são mais propensas a ocorrer com o aumento da idade paterna.
Detecção precoce
Identifica condições que os exames pré-natais tradicionais, como a ultrassonografia, podem não detectar, sendo muitas vezes identificáveis apenas no final da gravidez ou após o nascimento.
Risco igual em todas as faixas etárias maternas:
Indicado para gestantes de todas as idades, independentemente do histórico familiar.
* “Dominante” significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença.
**Variações não herdadas, também chamadas de variações de novo, são alterações em uma sequência de DNA que aparecem pela primeira vez em uma família. Elas ocorrem aleatoriamente em um gene quando uma criança é concebida e não são herdadas de nenhum dos pais. 74% das doenças monogênicas dominantes são causadas por mutações de novo.**
Saiba mais sobre todas as condições rastreadas pelo NIPT Mono.
Como funciona o NIPT Premium?
O NIPT Premium envolve dois tipos de análise detalhada: para condições cromossômicas e monogênicas. Portanto, é necessário coletar duas amostras de sangue de 10 ml da mãe (dois tubos).
Você receberá 2 laudos separados:
1º laudo
O prazo de entrega é de 6 a 10 dias para anomalias cromossômicas, aneuploidias sexuais, deleções e duplicações do cromossomo 92, informações sobre sexo e achados incidentais opcionais. Inclui tudo, exceto doenças monogênicas.
2º laudo - exclusivo no NIPT Premium
O prazo de entrega é de até 14 dias.Inclui 218 doenças autossômicas dominantes de gene único.
Ambas as análises utilizam o sequenciamento de nova geração (NGS) para analisar o DNA livre de células em amostras de sangue materno.
