Para médicos
A apresentação do teste NIPT by GenePlanet
O NIPT by GenePlanet é um teste pré-natal não invasivo de alta precisão que rastreia aneuploidias cromossômicas, incluindo as trissomias 21, 18 e 13, a partir da 10ª semana de gestação. O teste oferece uma indicação de risco significativamente mais robusta do que os procedimentos de rastreio tradicionais. Com uma taxa de detecção superior a 99% para as trissomias 21, 18 e 13, nosso teste garante uma redução significativa no número de mulheres submetidas a procedimentos diagnósticos invasivos desnecessários.
Opções de teste
Metodologia de teste do NIPT by GenePlanet
Fragmentos de DNA fetal livre circulante no sangue materno
O DNA livre circulante (cfDNA) consiste em pequenos fragmentos de DNA encontrados na corrente sanguínea. Durante a gravidez, o sangue da mãe contém tanto o DNA livre circulante dela quanto o do feto.
O teste NIPT by GenePlanet requer apenas uma amostra de sangue.
O teste NIPT by GenePlanet requer uma pequena amostra de sangue materno. O cfDNA presente no sangue materno é então analisado com nossa tecnologia proprietária de sequenciamento genético e pipeline bioinformático para rastrear anormalidades cromossômicas no feto. Caso uma anormalidade seja detectada, pequenos excessos ou déficits na quantidade do cromossomo afetado podem ser identificados.
Sequenciamento paralelo massivo de fragmentos de DNA
Nosso teste supera com eficácia a dificuldade de medir pequenos excedentes de um cromossomo específico na concentração de DNA usando a tecnologia de sequenciamento paralelo massivo. Isso significa sequenciar milhões de fragmentos de DNA fetal e materno em cada amostra.
Análise de dados e identificação de anomalias genéticas
Com a tecnologia de sequenciamento de genoma completo (WGS) e quatro algoritmos bioinformáticos diferentes, podemos analisar os dados de todo o genoma. Podemos comparar os cromossomos da amostra testada com cromossomos de referência ideais e, assim, determinar com precisão a presença de anormalidades genéticas.
O teste NIPT by GenePlanet oferece resultados extremamente precisos.
Ao contrário dos métodos de "sequenciamento direcionado" usados por alguns outros testes NIPT, o método NIPT by GenePlanet fornece resultados extremamente precisos, independentemente dos sintomas clínicos do paciente. Ele também testa uma gama mais ampla de condições, como trissomias, aneuploidias dos cromossomos sexuais, microdeleções e duplicações.
Perguntas frequentes
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