CF & SMA Carrier
Faça o teste para verificar se você possui uma variante genética para fibrose cística e atrofia muscular espinhal.
O CF & SMA Carrier é um teste de triagem que fornece uma análise mais detalhada de variantes genéticas específicas associadas a doenças hereditárias recessivas. Ele identifica especificamente se a mãe é portadora de variantes genéticas para fibrose cística e atrofia muscular espinhal que ela também pode transmitir ao seu bebê.
O que é uma triagem de portadores?
O rastreio de portadores é um teste genético que identifica se uma pessoa é portadora de uma variante genética para uma doença hereditária recessiva. Os portadores geralmente não apresentam sintomas, mas podem transmitir a variante genética aos seus filhos. Muitas pessoas desconhecem ser portadoras de um gene recessivo até terem um filho com a doença. Em média, cada pessoa é portadora de cerca de cinco ou mais genes recessivos que podem causar doenças genéticas. Se ambos os pais forem portadores da mesma condição, existe uma probabilidade de 25% de que o filho herde a doença.
O teste CF & SMA Carrier está disponível apenas como um complemento ao seu teste NIPT by GenePlanet*.
Para quem é?
Para quem é?
O teste CF & SMA Carrier é indicado para todas as gestantes que desejam saber se são portadoras de alguma das variantes genéticas testadas e incluídas no painel.
O que é fibrose cística?
A fibrose cística (FC) é uma das doenças hereditárias mais comuns em crianças e jovens adultos. Ela afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo, e tende a piorar com o tempo. A FC é causada por variantes patogênicas no gene CFTR, que interrompem o transporte de sal e água nas células. Isso leva ao acúmulo de muco espesso e pegajoso em órgãos como os pulmões e o sistema digestivo, dificultando a respiração e a digestão dos alimentos. Embora alguns indivíduos apresentem sintomas leves, casos graves podem ser fatais na infância. Atualmente, os tratamentos permitem que pessoas com FC vivam, em média, 50 anos.
Aproximadamente 1 em cada 25 pessoas de ascendência caucasiana são portadoras de fibrose cística. Essa frequência varia de acordo com a etnia.
O que é atrofia muscular espinhal?
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos voluntários. É causada por alterações patogênicas no gene SMN1, que interrompem os sinais nervosos para os músculos, levando à fraqueza muscular e à perda de tecido. Isso dificulta a movimentação, a caminhada, a respiração e a deglutição. A forma mais comum afeta bebês e pode ser fatal entre os 2 e 4 anos de idade, embora algumas formas se manifestem mais tarde, permitindo a sobrevivência até a idade adulta. Embora não haja cura, novos tratamentos podem retardar ou reduzir a gravidade dos sintomas.
Aproximadamente 1 em cada 40 pessoas de ascendência caucasiana são portadoras de AME (Atrofia Muscular Espinhal). Essa frequência varia de acordo com a etnia.
Como funciona o teste?
O CF & SMA Carrier é realizado com a mesma amostra de sangue utilizada no teste NIPT regular da GenePlanet.
Pode ser feito a partir da 10ª semana de gravidez.
Está disponível para gestações únicas, gemelares e por fertilização in vitro (não está disponível para gestações com óvulos doados).
Você receberá um laudo separado para o CF & SMA Carrier. O relatório indicará se você é portador ou não das variantes genéticas testadas associadas à FC e à AME.
