Para médicos
Dados clínicos
O desempenho geral do teste demonstra alta precisão analítica em todas as condições avaliadas, com sensibilidade e especificidade consistentemente elevadas para as trissomias autossômicas mais comuns e um desempenho robusto na detecção de aneuploidias dos cromossomos sexuais e de CNVs em todo o genoma.
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ANOMALIA | SENSIBILIDADE | ESPECIFICIDADE | VPP |
Trissomia 21 (síndrome de Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Trissomia 18 (síndrome de Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Trissomia 13 (síndrome de Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Monossomia X (síndrome de Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Triplo X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Síndrome de Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Síndrome de Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Variações no número de cópias (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Determinação do sexo fetal | 99,9% | 99,9% | N/A |
Os dados são baseados em informações de validação interna que incluem 20.689 amostras e refletem apenas o desempenho de detecção observado anteriormente. Eles não representam a condição real da amostra analisada nem constituem um valor garantido para um teste individual. VPP — Valor preditivo positivo. O limite para emissão de resultados é uma fração fetal de 3,5%. Para as aneuploidias dos cromossomos sexuais, são reportadas as seguintes condições: XO, XXY, XXX e XYY. O limite de reporte para deleções e duplicações incidentais é de 5 milhões de pares de bases. O NIPT da GenePlanet é um teste de rastreamento e não substitui testes diagnósticos confirmatórios quando clinicamente indicados.
Declarações de posicionamento e diretrizes relativas ao NIPT
Outubro de 2012
Sociedade Internacional para o Diagnóstico Pré-natal (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Dezembro de 2012