A ISPD (Sociedade Internacional de Diagnóstico Pré-natal) reconhece que o NIPT (em combinação com testes genéticos adequados) pode ser útil como teste de rastreio para mulheres com alto risco de terem um filho com anomalias cromossômicas. Um resultado positivo no NIPT deve ser confirmado por meio de teste invasivo.

A NSGC (Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos) apoia o NIPT como uma opção para pacientes cujas gestações são consideradas de alto risco para certas anomalias cromossômicas. Pacientes com resultados de alto risco no NIPT para qualquer anomalia cromossômica devem receber aconselhamento genético e a opção de realizar testes diagnósticos confirmatórios padrão.

As taxas de falsos positivos associadas aos testes de rastreio tradicionais indicam que muitas mulheres que não estão carregando um feto com anomalia cromossômica serão submetidas a procedimentos diagnósticos invasivos e se sujeitarão a um risco desnecessário de aborto espontâneo.

Já existem muitas opções de rastreio pré-natal. No entanto, em comparação com o teste pré-natal não invasivo (NIPT), os métodos de rastreio tradicionais apresentam taxas de detecção mais baixas e taxas de falsos positivos mais elevadas. Os testes de diagnóstico invasivos, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (BVC), são precisos, mas acarretam um risco de aborto espontâneo de 1 a 2%.