Razgovarajte sa pacijentkinjama o prenatalnom testiranju

Razumijemo da će mnoge pacijentkinje imati pitanja u vezi sa neinvazivnim prenatalnim testiranjem.

Naveli smo neke stvari koje treba uzeti u obzir prilikom razgovora sa pacijentkinjama o opcijama skrininga koje su im dostupne.

1

NIFTY može biti od pomoći kao skrining test za žene koje pripadaju visokorizičnoj grupi.

ISPD (Međunarodno društvo za prenatalnu dijagnozu) prepoznaje da NIFTY (u kombinaciji sa odgovarajućim genetskim testiranjem) može biti od pomoći kao skrining test za žene sa visokim rizikom od rađanja djeteta sa hromozomskim abnormalnostima. Pozitivan NIFTY test treba da se potvrdi invazivnim testiranjem.

2

Dobra opcija za trudnice sa povećanim rizikom od određenih hromozomskih abnormalnosti.

NSGC (Nacionalno društvo genetskih savjetnika) podržava NIFTY kao opciju za pacijentkinje za čije se trudnoće smatra da predstavljaju povećan rizik od određenih hromozomskih abnormalnosti. Pacijentkinje sa visokorizičnim rezultatima NIFTY testa na bilo koju hromozomsku abnormalnost treba da odu na genetsko savetovanje i da imaju mogućnost standardnog potvrdnog dijagnostičkog testiranja.

3

Niže stope lažno pozitivnih rezultata u poređenju sa tradicionalnim skrining testovima znače manje invazivnih dijagnostičkih procedura.

Stope lažno pozitivnih rezultata na tradicionalnim skrining testovima dovode do toga da se mnoge žene koje ne nose fetus sa hromozomskom abnormalnošću podvrgnu invazivnim dijagnostičkim procedurama i tako izlože bespotrebnom riziku od pobačaja.

Poređenje lažno pozitivnih stopa (FPR)

GenePlanet NIFTY

0,1%

Integrisani skrining

4%

Integrisani skrining seruma

7%

Skrining u drugom tromjesečju

10%

Skrining u prvom tromjesečju

9%

4

Tradicionalne metode skrininga imaju nižu stopu detekcije i veće stope lažno pozitivnih rezultata.

Mnoge opcije prenatalnog skrininga već postoje. Međutim, u poređenju sa neinvazivnim prenatalnim testiranjem (NIFTY), tradicionalne metode skrininga imaju niže stope detekcije i veće stope lažno pozitivnih rezultata. Invazivni dijagnostički testovi poput amniocenteze ili uzorkovanja horionskih čupica (CVS) precizni su, ali imaju 1–2% rizik od pobačaja.

Poređenje stopa detekcije

GenePlanet NIFTY

> 99%

Može da se radi od 10. nedjelje

Integrisani skrining

< 96%

Može da se radi od 15. nedjelje

Integrisani skrining seruma

< 88%

Može da se radi od 15. nedjelje

Skrining u drugom tromjesečju

< 81%

Može da se radi od 15. nedjelje

Skrining u prvom tromjesečju

< 80%

Može da se radi od 10. nedjelje

Kontaktirajte nas

Ukoliko imate bilo kakvih pitanja u vezi sa NIFTY by GenePlanet testom, obratite nam se.