NIFTY PREMIUM
Neinvazivni prenatalni test sa testiranjem monogenskih oboljenja
NIFTY by GenePlanet nudi mogućnost testiranja vaše bebe na hromozomske abnormalnosti, kao i 202 monogenska oboljenja.
NIFTY Premium je najobuhvatniji test na tržištu
Testira širok spektar oboljenja:
Uobičajene hromozomske abnormalnosti:
Daunov (trizomija 21), Edvardsov (trizomija 18) i Patauov (trizomija 13) sindrom, trizomije 9, 16 i 22
Aneuploidije polnih hromozoma
Testira abnormalnosti polnih hromozoma
92 sindroma delecije/duplikacije većih od 3 miliona baznih parova
Sve ostale autozomne aneuploidije i delecije/duplikacije*
*U slučaju da pacijent izabere incidentalne nalaze (delecije i duplikacije veće od 5 miliona baznih parova).
Informacije o polu
Dostupno na zahtjev
202 monogenska oboljenja
Isključivo u Premium! Testira 202 autozomna dominantna monogenska oboljenja koja mogu značajno uticati na zdravlje, a koja su vjerovatnija sa većom starosti oca.
*Dominantno znači da je samo jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove oboljenje
Možete pogledati sve uslove uključene u NIFTY Premium paket ovdje.
ZAŠTO NIFTY MONO?
Sveobuhvatno testiranje
Naš napredni test pokriva 202 teška autozomna dominantna* monogenska oboljenja, uključujući nove nenasledne** mutacije u 155 gena, koje mogu izazvati stanja poput Noonan sindroma. Ova stanja nisu detektabilna standardnim NIPT metodama.
Starija dob oca
Ovo testiranje je važno kada je otac stariji od 40 godina. Identifikuju se oboljenja kao što su Crouzon sindrom i Osteogenesis imperfecta, koja su vjerovatnija sa porastom godina oca.
Rana detekcija
Identifikuje stanja koja tradicionalne metode poput ultrazvuka mogu da propuste, često ih otkrivajući tek kasno u trudnoći ili nakon rođenja.
Jednak rizik bez obzira na majčine godine:
Pogodno za trudnice svih starosnih dobi, bez obzira na porodičnu istoriju.
* Dominantno znači da je samo jedna kopija mutiranog gena dovoljna da izazove oboljenje.
** Nenasledne varijacije, poznate i kao de novo varijacije, su promjene u sekvenci DNK koje se pojavljuju prvi put u porodici. One se slučajno javljaju u genu kada se dijete začinje i nisu naslijeđene ni od jednog roditelja. 74% dominantnih monogenskih oboljenja izazvano je de novo mutacijama.
Pročitajte više o svim oboljenjima koja testira NIFTY Mono.
Kako funkcioniše NIFTY Premium?
NIFTY Premium uključuje 2 tipa detaljne analize - hromozomska i monogenska oboljenja. Zbog toga je potrebno uzeti 2 x 10 ml uzorka krvi od majke (2 epruvete).
Dobićete 2 odvojena izvještaja:
1. izvještaj
Vrijeme isporuke je 6-10 dana za hromozomske anomalije, polne aneuploidije, 92 delecije i duplikacije, informacije o polu i opcionalne incidentalne nalaze. Uključuje sve osim monogenskih bolesti.
2. izvještaj - ekskluzivno u NIFTY Premium
Vrijeme isporuke je do 22 dana. Uključuje 202 autozomna monogenska oboljenja.
Obje analize koriste Sekvencioniranje Sledeće Generacije - Next Generation Sequencing (NGS) za analizu slobodne ćelijske DNK u uzorku krvi majke.
