Klinički podaci o NIFTY testu

VIŠE OD

10.000.000

SPROVEDENIH NIFTY TESTOVA

Do danas je širom svijeta urađeno više od 10.000.000 NIFTY testova sa našom tehnologijom (više od svih drugih pružalaca NIPT testova zajedno), što znači da nudimo dokazanu i pouzdanu uslugu.

POTVRĐENO KOD

147.000

TRUDNOĆA

NIFTY test je validiran u najvećoj svjetskoj studiji kliničke upotrebe NIFTY testa na preko 147.000 trudnoća.

U nastavku predstavljamo podatke iz izabranih studija. Više informacija možete da pronađete na dnu stranice, u odjeljku Objavljeni izveštaji. U njemu se navode neki od 31 objavljenih radova koji se tiču NIFTY testa.

Neinvazivno prenatalno testiranje na trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na osnovu 146.958 trudnoća

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Ukupan broj uzoraka sa poznatim ishodom trudnoće kod 146.958 slučajeva

Prevucite horizontalno da biste otkrili više

Trizomija

Trizomija

Trizomija

Trizomije

Trizomija

T21
T18
T13
Ukupno

Stvarno pozitivan rezultat

720

167

22

909

Lažno pozitivan rezultat

61

51

45

157

Stopa detekcije

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Specifičnost

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Negativna prediktivna vrijednost (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i avgusta 2013. godine. Studija je objavljena u naučnom časopisu „ Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“ (Ultrasound in Obstetrics and Gynecology).

Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre

Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Prevucite horizontalno da biste otkrili više

Visok rizik

Visok rizik

Visok rizik

Visok rizik

T21
T18
T13
Ukupno

Testirani uzorci

23

4

2

1982

Kariotipizacija

23

4

2

29

Naknadno ispitivanje

0

0

0

1645

Stopa detekcije

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Specifičnost

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0%

0%

0%

-

Stopa lažno negativnih rezultata

0%

0%

0%

-

Opsežna validacija NIFTY testa: za trizomije 21 i 18 kod 11.105 trudnoća

Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Prevucite horizontalno da biste otkrili više

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Pozitivni rezultati

Negativni rezultati

Br. slučajeva
T21
T18
T13
Trizomije (21, 18 i 13)

NIPT positive

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Kariotipizacija*

182 + 2818

139

41

0

2820

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0,03%

0,03%

N/A

Stopa detekcije

100,00%

100,00%

N/A

Specifičnost

99,97%

99,97%

N/A

* Subsequent validation karyotypings were performed on 182 NIFTY positive and 2,818 NIFTY negative women. Among the 11,105 women who were tested with NIFTY, 8,097 were not willing to undergo the invasive procedures required for karyotyping. [Ref. 8]

Dvostruko slijepa validacija NIFTY testa

Dvostruko slijepa validacija NIFTY testa na 3.464 uzoraka krvi

Prevucite horizontalno da biste otkrili više

Trizomija

Trizomija

Trizomija

Trizomije

T21
T18
T13

NIPT positive

189

64

10

Pozitivni rezultati kariotipizacije

188

63

10

Br. lažno pozitivnih rezultata

1*

1*

0

Br. lažno negativnih rezultata

0

0

0

Stopa detekcije

100,00%

100,00%

100,00%

Specifičnost

99,97%

99,97%

100,00%

Stopa lažno pozitivnih rezultata

0,03%

0,029%

0,00%

Stopa lažno negativnih rezultata

0,00%

0,00%

0,00%

Pozitivna prediktivna stopa

99,49%

98,44%

100,00%

*Posljedica nedovoljne dubine sekvenciranja

Izjave o pozicioniranju i smjernice u vezi sa NIFTY testom

oktobar 2012.

Međunarodno udruženje za prenatalnu dijagnostiku (ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

jun 2012.

Udruženje privatnih ljekara koji se bave prenatalnom medicinom BVNP

novembar 2012.

Njemačko udruženje za humanu genetiku GfH

decembar 2012.

Odbor američkog koledža akušera i ginekologa za genetiku i odbor udruženja za publikacije u feto-matrenalnoj medicini ACOG

Objavljeni izveštaji

Kliničke i validacione studije

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Blizanačke trudnoće

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Sindromi delecije/duplikacije

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Monogenska oboljenja

Neinvazivna prenatalna detekcija patogenih varijacija u broju kopija: Primena kod talasemije

Integracija ciljanog sekvenciranja i NIFTY testa u kliničkoj praksi kod kineske porodice sa bolešću urina mirisa javorovog sirupa

Precizni neinvazivni oporavak cijelog fetalnog genoma pomoću halotipa sekvenciranjem majčine plazme

Aneuploidije

Neinvazivni prenatalni skrining fetalnih abnormalnosti polnih hromozoma: iz perspektive trudnica

Neinvazivno prenatalno genetsko testiranje na fetalnu aneuploidiju otkriva trizomiju X hromozoma kod majke

Urođene deformacije tokom trudnoće

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Kontaktirajte nas

Ukoliko imate bilo kakvih pitanja u vezi sa NIFTY by GenePlanet testom, obratite nam se.