Za ljekare
Klinički podaci o NIFTY testu
VIŠE OD
10.000.000
SPROVEDENIH NIFTY TESTOVA
Do danas je širom svijeta urađeno više od 10.000.000 NIFTY testova sa našom tehnologijom (više od svih drugih pružalaca NIPT testova zajedno), što znači da nudimo dokazanu i pouzdanu uslugu.
POTVRĐENO KOD
147.000
TRUDNOĆA
NIFTY test je validiran u najvećoj svjetskoj studiji kliničke upotrebe NIFTY testa na preko 147.000 trudnoća.
U nastavku predstavljamo podatke iz izabranih studija. Više informacija možete da pronađete na dnu stranice, u odjeljku Objavljeni izveštaji. U njemu se navode neki od 31 objavljenih radova koji se tiču NIFTY testa.
Neinvazivno prenatalno testiranje na trizomije 21, 18 i 13 – kliničko iskustvo na osnovu 146.958 trudnoća
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Ukupan broj uzoraka sa poznatim ishodom trudnoće kod 146.958 slučajeva
Prevucite horizontalno da biste otkrili više | Trizomija | Trizomija | Trizomija | Trizomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Trizomija | T21 | T18 | T13 | Ukupno | ||
Stvarno pozitivan rezultat | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Lažno pozitivan rezultat | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Stopa detekcije | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Specifičnost | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Pozitivna prediktivna vrijednost (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Negativna prediktivna vrijednost (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Uzorci su prikupljeni između januara 2011. i avgusta 2013. godine. Studija je objavljena u naučnom časopisu „ Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji“ (Ultrasound in Obstetrics and Gynecology).
Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre
Lau T. K. et al, ‘Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center’, Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Prevucite horizontalno da biste otkrili više | Visok rizik | Visok rizik | Visok rizik | Visok rizik | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Ukupno | |||
Testirani uzorci | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Kariotipizacija | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Naknadno ispitivanje | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Stopa detekcije | 100% | 100% | 100% | - | ||
Specifičnost | 100% | 100% | 100% | - | ||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0% | 0% | 0% | - | ||
Stopa lažno negativnih rezultata | 0% | 0% | 0% | - | ||
Opsežna validacija NIFTY testa: za trizomije 21 i 18 kod 11.105 trudnoća
Dan S. et al, ‘Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.’ Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Prevucite horizontalno da biste otkrili više | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | Pozitivni rezultati | Negativni rezultati | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Br. slučajeva | T21 | T18 | T13 | Trizomije (21, 18 i 13) | |||||
NIPT positive | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Kariotipizacija* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Stopa detekcije | 100% | 100% | N/A | ||||||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
* Subsequent validation karyotypings were performed on 182 NIFTY positive and 2,818 NIFTY negative women. Among the 11,105 women who were tested with NIFTY, 8,097 were not willing to undergo the invasive procedures required for karyotyping. [Ref. 8]
Dvostruko slijepa validacija NIFTY testa
Dvostruko slijepa validacija NIFTY testa na 3.464 uzoraka krvi
Prevucite horizontalno da biste otkrili više | Trizomija | Trizomija | Trizomija | Trizomije | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
NIPT positive | 189 | 64 | 10 | |||
Pozitivni rezultati kariotipizacije | 188 | 63 | 10 | |||
Br. lažno pozitivnih rezultata | 1* | 1* | 0 | |||
Br. lažno negativnih rezultata | 0 | 0 | 0 | |||
Stopa detekcije | 100% | 100% | 100% | |||
Specifičnost | 99,97% | 99,97% | 100% | |||
Stopa lažno pozitivnih rezultata | 0,03% | 0,029% | 0% | |||
Stopa lažno negativnih rezultata | 0% | 0% | 0% | |||
Pozitivna prediktivna stopa | 99,49% | 98,44% | 100% | |||
*Posljedica nedovoljne dubine sekvenciranja
Izjave o pozicioniranju i smjernice u vezi sa NIFTY testom
oktobar 2012.
Međunarodno udruženje za prenatalnu dijagnostiku (ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
decembar 2012.
Odbor američkog koledža akušera i ginekologa za genetiku i odbor udruženja za publikacije u feto-matrenalnoj medicini ACOG
Objavljeni izveštaji
Kliničke i validacione studije
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Blizanačke trudnoće
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Sindromi delecije/duplikacije
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Monogenska oboljenja
Neinvazivna prenatalna detekcija patogenih varijacija u broju kopija: Primena kod talasemije
Integracija ciljanog sekvenciranja i NIFTY testa u kliničkoj praksi kod kineske porodice sa bolešću urina mirisa javorovog sirupa
Precizni neinvazivni oporavak cijelog fetalnog genoma pomoću halotipa sekvenciranjem majčine plazme
Aneuploidije
Neinvazivni prenatalni skrining fetalnih abnormalnosti polnih hromozoma: iz perspektive trudnica
Neinvazivno prenatalno genetsko testiranje na fetalnu aneuploidiju otkriva trizomiju X hromozoma kod majke
Urođene deformacije tokom trudnoće
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Kontaktirajte nas
Ukoliko imate bilo kakvih pitanja u vezi sa NIFTY by GenePlanet testom, obratite nam se.