Prezentacija NIFTY by GenePlanet testa

NIFTY by GenePlanet je visoko precizan neinvazivni prenatalni test za skrining aneuploidija hromozoma, uključujući trizomije 21, 18 i 13, već od punih 10 nedjelja trudnoće. Test pruža značajno pouzdaniju procjenu rizika od tradicionalnih postupaka skrininga. Sa stopom detekcije od > 99% (potvrđenom na više od 147.000 trudnoća) i stopom lažno pozitivnih rezultata od samo 0,14% za trizomije 21, 18 i 13, NIFTY test omogućava da se broj žena koje se nepotrebno upućuju na invazivne dijagnostičke procedure značajno smanji.

10.000.000

OBRAĐENI NIFTY UZORCI

Do danas je našom tehnologijom analizirano više od 10.000.000 NIFTY uzoraka širom svijeta

Opcije testiranja

Prevucite horizontalno da biste otkrili više

Testovi

NIFTY Plus
NIFTY Pro
NIFTY Twins

Najčešće trizomije

Daunov sindrom/
trizomija 21

Edvardsov sindrom/
trizomija 18

Patauov sindrom/
trizomija 13

Dodatne trizomije

Trizomija 9

Trizomija 16

Trizomija 22

Aneuploidije polnih hromozoma

Tarnerov sindrom/
monozomija X

Klinefelterov sindrom/XXY

Trostruki X sindrom/XXX

Jakobsov sindrom/XYY

Sindromi delecije i duplikacije

84 sindroma preko 3Mb (uključujoći DiGeorge 1)

60 sindroma preko 5Mb

Slučajna otkrića

Druga slučajna otkrića aneuploidija, delecija i duplikacija

Informacija o polu (Plus, Pro) / detekcija Y hromozoma (Twins)

Metodologija NIFTY by GenePlanet testa

undefined

Fragmenti fetalne vanćelijske DNK u majčinoj krvi

Vanćelijska DNK (Cell-free DNA /cfDNA) predstavlja kratke fragmente DNK koji se nalaze u krvotoku majke. Tokom trudnoće, majčina krv sadrži njenu cfDNA , kao i fetalnu cfDNA.

undefined

Za NIFTY by GenePlanet test potreban je samo uzorak krvi

Za NIFTY by GenePlanet test potreban je samo mali uzorak majčine krvi iz kojeg se zatim analizira cfDNA našom tehnologijom genetskog sekvenciranja sljedeće generacije (NGS) i naprednim bioinformatičkim sistemom, u cilju skrininga testiranih hromozomskih abnormalnosti u fetusu. Ukoliko je abnormalnost prisutna, mogu se detektovati manji višak ili manjak u broju hromozoma.

undefined

Masivno paralelno sekvenciranje fragmenata DNK

Naš test efikasno prevazilazi poteškoće mjerenja malih viškova određenog hromozoma u DNK koncentraciji koristeći tehnologiju masivnog paralelnog sekvenciranja. To znači da se sekvencioniraju milioni fragmenata fetalne i majčine vanćelijske DNK u svakom uzorku.

undefined

Analiza podataka i identifikacija genetskih abnormalnosti

Zahvaljujući tehnologiji sekvenciranja cijelog genoma i četiri različita bioinformatička algoritma, možemo analizirati podatke čitavog genoma. Možemo uporediti hromozome u testiranom uzorku sa optimalnim referentnim hromozomima i tako precizno utvrditi prisustvo genetskih abnormalnosti.

undefined

Metoda NIFTY by GenePlanet testa daje izuzetno precizne rezultate

Za razliku od metoda sa „ciljanim sekvenciranjem“ koje se koriste kod nekih NIPT testova, NIFTY by GenePlanet test daje izuzetno precizne rezultate bez obzira na kliničke simptome pacijentkinje. Takođe, NIFTY testira i širi spektar stanja; trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije i mikroduplikacije

Često postavljana pitanja

Kontaktirajte nas i pomoći ćemo vam da dobijete odgovore.

Dr Srdjan Peruničić +382 69 30 20 23

Još uvek tražite odgovor?

Kontaktirajte naš tim za podršku