CF & SMA Carrier
Ελέγξτε αν είστε φορέας μιας γονιδιακής παραλλαγής για κυστική ίνωση και νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Το CF & SMA Carrier είναι μια γενετική εξέταση φορείας που παρέχει μια πιο προσεκτική ματιά σε συγκεκριμένες γονιδιακές παραλλαγές που σχετίζονται με υπολειπόμενες κληρονομικές διαταραχές. Συγκεκριμένα προσδιορίζει εάν η μητέρα φέρει γονιδιακές παραλλαγές για την κυστική ίνωση και τη νωτιαία μυϊκή ατροφία που μπορεί να μεταβιβάσει και στο μωρό της.
Τι είναι ο έλεγχος φορέων;
Ο έλεγχος φορέα είναι μια γενετική εξέταση που προσδιορίζει εάν ένα άτομο φέρει μια γονιδιακή παραλλαγή για μια υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή. Οι φορείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την παραλλαγή του γονιδίου στα παιδιά τους. Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν ότι φέρουν ένα υπολειπόμενο γονίδιο μέχρι να αποκτήσουν ένα παιδί με τη διαταραχή. Κατά μέσο όρο, ο καθένας φέρει περίπου πέντε ή περισσότερα υπολειπόμενα γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας πάθησης, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να κληρονομήσει τη διαταραχή.
Το CF & SMA Carrier είναι διαθέσιμο μόνο ως πρόσθετη ανάλυση στην εξέταση NIFTY by GenePlanet.
Σε ποιόν απευθύνεται;
Σε ποιόν απευθύνεται;
Ο CF & SMA Carrier έλεγχος είναι κατάλληλος για όλες τις έγκυες γυναίκες που θέλουν να γνωρίζουν αν είναι φορείς για κάποια από τις εξεταζόμενες γονιδιακές παραλλαγές που περιλαμβάνονται στο πάνελ.
Τι είναι η κυστική ίνωση;
Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές διαταραχές των παιδιών και των νεαρών ενηλίκων. Επηρεάζει το αναπνευστικό, το πεπτικό και το αναπαραγωγικό σύστημα και τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η ΚΙ προκαλείται από παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο CFTR, το οποίο διαταράσσει την κίνηση του άλατος και του νερού στα κύτταρα. Αυτό οδηγεί στη συσσώρευση πυκνής, κολλώδους βλέννας σε όργανα όπως οι πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή και την πέψη της τροφής. Ενώ ορισμένα άτομα έχουν ήπια συμπτώματα, οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή στην παιδική ηλικία. Σήμερα, οι θεραπείες επιτρέπουν στα άτομα με ΚΙ να ζουν κατά μέσο όρο 50 χρόνια.
Περίπου 1 στα 25 άτομα καυκάσιας καταγωγής είναι φορείς της ΚΙ. Η συχνότητα αυτή ποικίλλει ανάλογα με την εθνικότητα.
Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία;
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν την εκούσια κίνηση. Προκαλείται από παθογόνες μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1, το οποίο διαταράσσει τα νευρικά σήματα προς τους μυς, οδηγώντας σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια ιστού. Αυτό καθιστά δύσκολη την κίνηση, το περπάτημα, την αναπνοή και την κατάποση. Η πιο συχνή μορφή προσβάλλει τα βρέφη και μπορεί να αποβεί μοιραία έως την ηλικία των 2-4 ετών, αν και ορισμένες μορφές εμφανίζονται αργότερα, επιτρέποντας την επιβίωση έως την ενηλικίωση. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, οι νέες αγωγές μπορούν να καθυστερήσουν ή να μειώσουν τη σοβαρότητα των επιπλοκών.
Περίπου 1 στα 40 άτομα καυκάσιας καταγωγής είναι φορείς της SMA. Η συχνότητα αυτή ποικίλλει ανάλογα με την εθνικότητα.
Πώς λειτουργεί το τεστ;
Ο έλεγχος CF & SMA Carrier πραγματοποιείται από το ίδιο δείγμα αίματος με τον κανονικό έλεγχο NIFTY by GenePlanet.
Μπορεί να γίνει από την 10η εβδομάδα της κύησης.
Είναι διαθέσιμο για εγκυμοσύνες με ένα έμβρυο, με δίδυμα και από εξωσωματική γονιμοποίηση (δεν είναι διαθέσιμο για εγκυμοσύνες από δωρεά ωαρίου).
Θα λάβετε ξεχωριστή έκθεση αποτελεσμάτων για την ανάλυση CF & SMA Carrier. Η έκθεση θα υποδεικνύει εάν είστε φορέας των εξετασθέντων γονιδιακών παραλλαγών που σχετίζονται με την ΚΙ και την SMA ή όχι.
