Για τους ιατρούς
Μιλήστε στους ασθενείς σας
Κατανοούμε ότι πολλοί ασθενείς θα έχουν απορίες όσον αφορά τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.
Παραθέτουμε ορισμένα σημεία που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν μιλάτε στους ασθενείς σας για τις διαθέσιμες επιλογές ελέγχου.
Ο έλεγχος NIFTY μπορεί να είναι χρήσιμος ως προγεννητικός έλεγχος για γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου.
Η ISPD (Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης) αναγνωρίζει ότι ο έλεγχος NIFTY (σε συνδυασμό με κατάλληλη γενετική εξέταση) μπορεί να είναι χρήσιμος ως προγεννητικός έλεγχος για γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ένας θετικός έλεγχος NIFTY θα πρέπει να επιβεβαιωθεί μέσω επεμβατικού ελέγχου.
Μια καλή επιλογή για εγκυμονούσες γυναίκες με αυξημένο κίνδυνο για ορισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Η NSGC (Εθνική Εταιρεία Γενετικής Συμβουλευτικής των ΗΠΑ) υποστηρίζει ο έλεγχος NIFTY ως μια επιλογή για ασθενείς, οι κυήσεις των οποίων θεωρούνται ότι διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένων χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Οι ασθενείς των οποίων τα αποτελέσματα NIFTY δείχνουν υψηλό κίνδυνο για οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική και να έχουν τη δυνατότητα καθιερωμένης επιβεβαιωτικής διαγνωστικής εξέτασης.
Τα χαμηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων σε σύγκριση με τους παραδοσιακούς προγεννητικούς ελέγχους οδηγούν σε λιγότερες επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες.
Τα υψηλά ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων που σχετίζονται με τους παραδοσιακούς προγεννητικούς ελέγχους υποδεικνύουν ότι πολλές γυναίκες που δεν κυοφορούν ένα έμβρυο θετικό για χρωμοσωμικές ανωμαλίες θα υποβληθούν σε επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες και θα εκτεθούν σε περιττό κίνδυνο αποβολής.
Μια σύγκριση των ποσοστών ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων
0,1%
Ολοκληρωμένος έλεγχος
4%
Ολοκληρωμένος έλεγχος ορού
7%
Τετραπλό τεστ
10%
Έλεγχος πρώτου τριμήνου
9%
Οι παραδοσιακές μέθοδοι ελέγχου έχουν χαμηλότερο ποσοστό ανίχνευσης και υψηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων.
Ήδη υπάρχουν πολλές επιλογές προγεννητικού ελέγχου. Ωστόσο, συγκριτικά με τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο (NIFTY), οι παραδοσιακές μέθοδοι ελέγχου εμφανίζουν χαμηλότερο ποσοστό ανίχνευσης και υψηλότερα ποσοστά ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Οι επεμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) είναι ακριβείς αλλά φέρουν 1-2% κίνδυνο αποβολής.
Σύγκριση ποσοστών ανίχνευσης
> 99%
Διαθέσιμο από την 10 εβδομάδα
Ολοκληρωμένος έλεγχος
< 96%
Διαθέσιμο από την 15 εβδομάδα
Ολοκληρωμένος έλεγχος ορού
< 88%
Διαθέσιμο από την 15 εβδομάδα
Τετραπλό τεστ
< 81%
Διαθέσιμο από την 15 εβδομάδα
Έλεγχος πρώτου τριμήνου
< 80%
Διαθέσιμο από την 10 εβδομάδα
Επικοινωνήστε μαζί μας
Εάν έχετε απορίες σχετικά με τον έλεγχο NIFTY by GenePlanet, επικοινωνήστε μαζί μας.