Για τους ιατρούς
Παρουσίαση του ελέγχου NIPT by GenePlanet
Το NIPT by GenePlanet είναι ένας ιδιαίτερα ακριβής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για χρωμοσωμικές ανευπλοειδίες, συμπεριλαμβανομένων των τρισωμιών 21, 18 και 13, από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Το τεστ παρέχει σημαντικά ισχυρότερη ένδειξη κινδύνου σε σύγκριση με τις παραδοσιακές διαδικασίες προγεννητικού ελέγχου. Με ποσοστό ανίχνευσης > 99% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, το τεστ μας διασφαλίζει ότι ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται σε περιττές επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες μειώνεται σημαντικά.
Επιλογές ελέγχου
Μεθοδολογία ελέγχου NIPT by GenePlanet
Θραύσματα εμβρυϊκού ελεύθερου κυτταρικού DNA στο αίμα της μητέρας
Το ελεύθερο κυτταρικό DΝΑ (cfDNA) είναι μικρά θραύσματα του DNA τα οποία βρίσκονται στην κυκλοφορία του αίματος. Κατά τη διάρκεια της κύησης, το αίμα της μητέρας περιέχει ελεύθερο κυτταρικό DNA που προέρχεται τόσο από την ίδια όσο και από το έμβρυο.
Ο έλεγχος NIPT by GenePlanet απαιτεί μόνο ένα δείγμα αίματος
Ο έλεγχος NIPT by GenePlanet απαιτεί τη λήψη ενός μικρού δείγματος μητρικού αίματος. Το cfDNA στο μητρικό αίμα αναλύεται , στη συνέχεια, με την αποκλειστική μας τεχνολογία αλληλούχισης γονιδίων και με μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχει ανωμαλία, μπορούν να ανιχνευθούν μικρά πλεονάσματα ή ελλείμματα στις μετρήσεις του προσβεβλημένου χρωμοσώματος.
Μαζικά παράλληλη αλληλούχιση θραυσμάτων DNA
Ο έλεγχός μας ξεπερνά αποτελεσματικά τη δυσκολία μέτρησης των μικρών πλεονασμάτων μιας συγκεκριμένης συγκέντρωσης χρωμοσωμικού DNA, μέσω της χρήσης μαζικά παράλληλης τεχνολογίας αλληλούχισης. Αυτό σημαίνει ότι προσδιορίζεται η αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του εμβρυϊκού και μητρικού DNA σε κάθε δείγμα.
Ανάλυση δεδομένων και προσδιορισμός γενετικών ανωμαλιών
Με την τεχνολογία αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και τέσσερις διαφορετικούς αλγορίθμους βιοπληροφορικής, μπορούμε να αναλύσουμε δεδομένα σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Μπορούμε να συγκρίνουμε τα χρωμοσώματα στο εξεταζόμενο δείγμα έναντι των βέλτιστων χρωμοσωμάτων αναφοράς και, με αυτόν τον τρόπο, να προσδιορίσουμε την παρουσία γενετικών ανωμαλιών.
Η μέθοδος ελέγχου NIPT by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα
Σε αντίθεση με τις μεθόδους «στοχευμένης αλληλούχισης» που χρησιμοποιούνται από ορισμένους άλλους ελέγχους NIPT, η μεθοδολογία NIPT by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα, ανεξάρτητα από τα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς. Ελέγχει επίσης ένα ευρύτερο φάσμα διαταραχών: τρισωμίες, ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, μικροδιαγραφές και διπλασιασμούς.
Συχνές ερωτήσεις
Επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας βοηθήσουμε να βρείτε απαντήσεις.
Ψάχνετε ακόμα απαντήσεις;
Επικοινωνήστε με την ομάδα υποστήριξης