Για τους ιατρούς
Παρουσίαση του ελέγχου NIFTY by GenePlanet
Ο έλεγχος NIFTY είναι ένας εξαιρετικά ακριβής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των τρισωμιών 21, 18 και 13, ήδη από τη 10η εβδομάδα κύησης. Ο έλεγχος παρέχει μια σημαντικά ισχυρότερη αξιολόγηση κινδύνου έναντι των παραδοσιακών διαδικασιών προγεννητικού ελέγχου. Με ποσοστό ανίχνευσης >99% (επικυρωμένο σε περισσότερες από 147.000 κυήσεις) και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων μόλις 0,14% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, ο έλεγχός μας διασφαλίζει ότι ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται σε μη απαραίτητες επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες είναι σημαντικά μειωμένος.
10.000.000
ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΜΕΝΑ ΔΕΙΓΜΑΤΑ NIFTY
Μέχρι σήμερα, έχουν αναλυθεί περισσότερα από 10.000.000 δείγματα NIFTY με την τεχνολογία μας.
Επιλογές ελέγχου
Μεθοδολογία ελέγχου NIFTY by GenePlanet
Θραύσματα εμβρυϊκού ελεύθερου κυτταρικού DNA στο αίμα της μητέρας
Το ελεύθερο κυτταρικό DΝΑ (cfDNA) είναι μικρά θραύσματα του DNA τα οποία βρίσκονται στην κυκλοφορία του αίματος. Κατά τη διάρκεια της κύησης, το αίμα της μητέρας περιέχει ελεύθερο κυτταρικό DNA που προέρχεται τόσο από την ίδια όσο και από το έμβρυο.
Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet απαιτεί μόνο ένα δείγμα αίματος
Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet απαιτεί τη λήψη ενός μικρού δείγματος μητρικού αίματος. Το cfDNA στο μητρικό αίμα αναλύεται , στη συνέχεια, με την αποκλειστική μας τεχνολογία αλληλούχισης γονιδίων και με μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχει ανωμαλία, μπορούν να ανιχνευθούν μικρά πλεονάσματα ή ελλείμματα στις μετρήσεις του προσβεβλημένου χρωμοσώματος.
Μαζικά παράλληλη αλληλούχιση θραυσμάτων DNA
Ο έλεγχός μας ξεπερνά αποτελεσματικά τη δυσκολία μέτρησης των μικρών πλεονασμάτων μιας συγκεκριμένης συγκέντρωσης χρωμοσωμικού DNA, μέσω της χρήσης μαζικά παράλληλης τεχνολογίας αλληλούχισης. Αυτό σημαίνει ότι προσδιορίζεται η αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του εμβρυϊκού και μητρικού DNA σε κάθε δείγμα.
Ανάλυση δεδομένων και προσδιορισμός γενετικών ανωμαλιών
Με την τεχνολογία αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και τέσσερις διαφορετικούς αλγορίθμους βιοπληροφορικής, μπορούμε να αναλύσουμε δεδομένα σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Μπορούμε να συγκρίνουμε τα χρωμοσώματα στο εξεταζόμενο δείγμα έναντι των βέλτιστων χρωμοσωμάτων αναφοράς και, με αυτόν τον τρόπο, να προσδιορίσουμε την παρουσία γενετικών ανωμαλιών.
Η μέθοδος ελέγχου NIFTY by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα
Σε αντίθεση με τις μεθόδους «στοχευμένης αλληλούχισης» που χρησιμοποιούνται από ορισμένους άλλους ελέγχους NIFTY, η μεθοδολογία NIFTY by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα, ανεξάρτητα από τα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς. Ελέγχει επίσης ένα ευρύτερο φάσμα διαταραχών: τρισωμίες, ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, μικροδιαγραφές και διπλασιασμούς.
Συχνές ερωτήσεις
Επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας βοηθήσουμε να βρείτε απαντήσεις.
Ψάχνετε ακόμα απαντήσεις;
Επικοινωνήστε με την ομάδα υποστήριξης