Παρουσίαση του ελέγχου NIFTY by GenePlanet

Ο έλεγχος NIFTY είναι ένας εξαιρετικά ακριβής μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος για ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων των τρισωμιών 21, 18 και 13, ήδη από τη 10η εβδομάδα κύησης. Ο έλεγχος παρέχει μια σημαντικά ισχυρότερη αξιολόγηση κινδύνου έναντι των παραδοσιακών διαδικασιών προγεννητικού ελέγχου. Με ποσοστό ανίχνευσης >99% (επικυρωμένο σε περισσότερες από 147.000 κυήσεις) και ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων μόλις 0,14% για τις τρισωμίες 21, 18 και 13, ο έλεγχός μας διασφαλίζει ότι ο αριθμός των γυναικών που υποβάλλονται σε μη απαραίτητες επεμβατικές διαγνωστικές διαδικασίες είναι σημαντικά μειωμένος.

10.000.000

ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΜΕΝΑ ΔΕΙΓΜΑΤΑ NIFTY

Μέχρι σήμερα, έχουν αναλυθεί περισσότερα από 10.000.000 δείγματα NIFTY με την τεχνολογία μας.

Επιλογές ελέγχου

Eλεγχοι
Πιο κοινές τρισωμίες
Σύνδρομο Down/
τρισωμία 21
Σύνδρομο Edwards/
τρισωμία 18
Σύνδρομο Patau/
τρισωμία 13
Επιπρόσθετες τρισωμίες
Τρισωμία 9Τρισωμία 16Τρισωμία 22
Ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων
Σύνδρομο Turner /
μονοσωμία Χ
Σύνδρομο Klinefelter/XXYΣύνδρομο τριπλού X/XXXΣύνδρομο Jacobs/XYY
Πληροφορίες φύλου
Σύνδρομα διαγραφής και διπλασιασμού
Basic
Standard
Plus
60 σύνδρομα
Pro
92 σύνδρομα
Twins Pro
92 σύνδρομα
Twins Basic

Μεθοδολογία ελέγχου NIFTY by GenePlanet

undefined

Θραύσματα εμβρυϊκού ελεύθερου κυτταρικού DNA στο αίμα της μητέρας

Το ελεύθερο κυτταρικό DΝΑ (cfDNA) είναι μικρά θραύσματα του DNA τα οποία βρίσκονται στην κυκλοφορία του αίματος. Κατά τη διάρκεια της κύησης, το αίμα της μητέρας περιέχει ελεύθερο κυτταρικό DNA που προέρχεται τόσο από την ίδια όσο και από το έμβρυο.

undefined

Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet απαιτεί μόνο ένα δείγμα αίματος

Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet απαιτεί τη λήψη ενός μικρού δείγματος μητρικού αίματος. Το cfDNA στο μητρικό αίμα αναλύεται , στη συνέχεια, με την αποκλειστική μας τεχνολογία αλληλούχισης γονιδίων και με μεθόδους ανάλυσης βιοπληροφορικής για τον έλεγχο χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχει ανωμαλία, μπορούν να ανιχνευθούν μικρά πλεονάσματα ή ελλείμματα στις μετρήσεις του προσβεβλημένου χρωμοσώματος.

undefined

Μαζικά παράλληλη αλληλούχιση θραυσμάτων DNA

Ο έλεγχός μας ξεπερνά αποτελεσματικά τη δυσκολία μέτρησης των μικρών πλεονασμάτων μιας συγκεκριμένης συγκέντρωσης χρωμοσωμικού DNA, μέσω της χρήσης μαζικά παράλληλης τεχνολογίας αλληλούχισης. Αυτό σημαίνει ότι προσδιορίζεται η αλληλουχία εκατομμυρίων θραυσμάτων του εμβρυϊκού και μητρικού DNA σε κάθε δείγμα.

undefined

Ανάλυση δεδομένων και προσδιορισμός γενετικών ανωμαλιών

Με την τεχνολογία αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος και τέσσερις διαφορετικούς αλγορίθμους βιοπληροφορικής, μπορούμε να αναλύσουμε δεδομένα σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Μπορούμε να συγκρίνουμε τα χρωμοσώματα στο εξεταζόμενο δείγμα έναντι των βέλτιστων χρωμοσωμάτων αναφοράς και, με αυτόν τον τρόπο, να προσδιορίσουμε την παρουσία γενετικών ανωμαλιών.

undefined

Η μέθοδος ελέγχου NIFTY by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα

Σε αντίθεση με τις μεθόδους «στοχευμένης αλληλούχισης» που χρησιμοποιούνται από ορισμένους άλλους ελέγχους NIFTY, η μεθοδολογία NIFTY by GenePlanet παρέχει εξαιρετικά ακριβή αποτελέσματα, ανεξάρτητα από τα κλινικά συμπτώματα του ασθενούς. Ελέγχει επίσης ένα ευρύτερο φάσμα διαταραχών: τρισωμίες, ανευπλοειδίες φυλετικών χρωμοσωμάτων, μικροδιαγραφές και διπλασιασμούς.

Συχνές ερωτήσεις

Επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας βοηθήσουμε να βρείτε απαντήσεις.

+30 6951795252 +30 6908243652

Ψάχνετε ακόμα απαντήσεις;

Επικοινωνήστε με την ομάδα υποστήριξης

Ακολουθήστε μας

© 2020 GenePlanet Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος