Για τους ιατρούς
Κλινικά δεδομένα
Η συνολική απόδοση του τεστ αντικατοπτρίζει υψηλή αναλυτική ακρίβεια για όλες τις αξιολογούμενες καταστάσεις, με σταθερά υψηλή ευαισθησία και ειδικότητα για τις συχνότερες αυτοσωμικές τρισωμίες και ισχυρή απόδοση στον προσυμπτωματικό έλεγχο ανευπλοειδιών των φυλετικών χρωμοσωμάτων και CNV σε ολόκληρο το γονιδίωμα.
Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα | |||
|---|---|---|---|
ΑΝΩΜΑΛΙΑ | ΕΥΑΙΣΘΗΣΙΑ | ΕΙΔΙΚΟΤΗΤΑ | ΘΠΤ |
Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) | >99,9% | 99,94% | 94,4% |
Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards) | >99,9% | 99,95% | 85,1% |
Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) | >99,9% | 99,96% | 65,4% |
Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner / X0) | >99,9% | 99,65% | 30,0% |
Τριπλό X (XXX) | >99,9% | 99,91% | 59,1% |
Σύνδρομο Klinefelter (XXY) | >99,9% | 99,88% | 48,0% |
Σύνδρομο Jacobs (XYY) | >99,9% | 99,94% | 40,0% |
Παραλλαγές αριθμού αντιγράφων (CNV) | >99,9% | 99,12% | N/A |
Προσδιορισμός φύλου εμβρύου | 99,9% | 99,9% | N/A |
Τα δεδομένα βασίζονται σε εσωτερικά δεδομένα επικύρωσης που περιλαμβάνουν 20.689 δείγματα και αντικατοπτρίζουν μόνο προηγούμενες επιδόσεις ανίχνευσης. Δεν αντικατοπτρίζουν την πραγματική κατάσταση του εξεταζόμενου δείγματος ούτε αποτελούν εγγυημένη τιμή για οποιαδήποτε μεμονωμένη εξέταση._x000D_ ΘΠΤ — Θετική Προγνωστική Τιμή. Το όριο για την αναφορά αποτελεσμάτων είναι εμβρυϊκό κλάσμα 3,5%. Για τις ανευπλοειδίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων αναφέρονται οι ακόλουθες καταστάσεις: XO, XXY, XXX και XYY. Το όριο αναφοράς για τυχαία ανιχνευθείσες διαγραφές και διπλασιασμούς είναι 5 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Το NIPT της GenePlanet είναι μια εξέταση προσυμπτωματικού ελέγχου και δεν υποκαθιστά την επιβεβαιωτική διαγνωστική εξέταση όταν αυτή συνιστάται κλινικά.
Δηλώσεις τοποθέτησης και κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τον έλεγχο NIPT
Οκτώβριος 2012
Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Ιούνιος 2012
Ένωση Ιδιωτών Ιατρών Προγεννητικού Ελέγχου της Γερμανίας (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals, BVNP)
Νοέμβριος 2012
Γερμανική Εταιρεία για την Ανθρώπινη Γενετική (German Human Genetics Society, GfH)
Δεκέμβριος 2012