Κλινικά δεδομένα

ΠΕΡΙΣΣOΤΕΡΑ ΑΠO

5.000.000

EΛΕΓΧΟΙ NIFTY ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΘΕΙ

Μέχρι σήμερα, έχουν πραγματοποιηθεί με την τεχνολογία μας περισσότεροι από 5.000.000 έλεγχοι NIFTY παγκοσμίως (περισσότεροι από οποιονδήποτε άλλο πάροχο NIFTY), και αυτό σημαίνει ότι προσφέρουμε μια αποδεδειγμένη και αξιόπιστη υπηρεσία.

ΕΠΙΚΥΡΩΘΗΚΕ ΑΠO

147.000

ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΕΣ

Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet επικυρώθηκε από ανεξάρτητο φορέα. Η μεγαλύτερη μελέτη της κλινικής χρήσης του ελέγχου NIFTY συμπεριέλαβε περισσότερες από 147.000 εγκυμοσύνες.

Παρακάτω σας παρουσιάζουμε ορισμένα δεδομένα από επιλεγμένες μελέτες. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στο τέλος της σελίδας, στην ενότητα «Δημοσιευμένες αναφορές». Εκεί παρατίθενται μερικά από τα 31 δημοσιευμένα άρθρα που σχετίζονται με τον έλεγχο NIFTY.

Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146.958 pregnancies

Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

Συνολικός αριθμός δειγμάτων με γνωστή έκβαση της κύησης σε 146.958 περιπτώσεις

Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα

Τρισωμια

Τρισωμια

Τρισωμια

Τρισωμιες

Τρισωμια

T21
T18
T13
Σύνολο

Αληθώς θετικό αποτέλεσμα

720

167

22

909

Ψευδώς θετικό αποτέλεσμα

61

51

45

157

Ποσοστό ανίχνευσης

99,17%

98,24%

100%

99,02%

Ειδικότητα

99,95%

99,95%

99,96%

99,86%

Θετική προγνωστική αξία (PPV)

92,19%

76,61%

32,84%

85,27%

Αρνητική προγνωστική αξία (NPV)

99,99%

100%

100%

99,99%

Τα δείγματα συλλέχθηκαν μεταξύ του Ιανουαρίου 2011 και του Αυγούστου 2013. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Ultrasound in Obstetrics and Gynecology».

Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre

Lau T. K. et al, «Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center», Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264

Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα

Υψηλoς κινδυνος

Υψηλoς κινδυνος

Υψηλoς κινδυνος

Υψηλoς κινδυνος

T21
T18
T13
Σύνολο

Ελεγμένα δείγματα

23

4

2

1982

Έλεγχος καρυοτύπου

23

4

2

29

Επαναληπτική εξέταση

0

0

0

1645

Ποσοστό ανίχνευσης

100%
(23/23)

100%
(23/23)

100%
(23/23)

-

Ειδικότητα

100%
(1959/1959)

100%
(1978/1978)

100%
(1980/1980)

-

Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

0%

0%

0%

-

Ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων

0%

0%

0%

-

Large scale validation of the NIFTY test: for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies

Dan S. et al, «Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.» Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002

Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα

Θετικα αποτελεσματα

Θετικα αποτελεσματα

Θετικα αποτελεσματα

Αρνητικα αποτελεσματα

Θετικα αποτελεσματα

Αρνητικα αποτελεσματα

Αριθ. περιπτώσεων
T21
T18
T13
Τρισωμίες (21, 18, 13)

NIPT positive

11.105

140 (3)

42 (5)

0

10.915

Έλεγχος καρυοτύπου*

182 + 2818

139

41

0

2820

Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

0,03%

0,03%

N/A

Ποσοστό ανίχνευσης

100%

100%

N/A

Ειδικότητα

99,97%

99,97%

N/A

*Επακόλουθοι έλεγχοι καρυοτύπου για επικύρωση πραγματοποιήθηκαν σε 182 γυναίκες θετικές στον έλεγχο NIFTY και 2.818 αρνητικές στον έλεγχο NIFTY. Ανάμεσα στις 11.105 γυναίκες που πραγματοποίησαν τον έλεγχο NIFTY, οι 8.097 δεν ήταν πρόθυμες να υποβληθούν σε επεμβατικές διαδικασίες που απαιτούνται για τον έλεγχο καρυοτύπου. [Παραπομπή 8]

Διπλά τυφλή επικύρωση του ελέγχου NIFTY

Διπλά τυφλή επικύρωση σε 3.464 δείγματα αίματος NIFTY

Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα

Τρισωμια

Τρισωμια

Τρισωμια

Τρισωμιες

T21
T18
T13

NIPT positive

189

64

10

Θετικό στον έλεγχο καρυοτύπου

188

63

10

Αριθ. ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

1*

1*

0

Αριθ. ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων

0

0

0

Ποσοστό ανίχνευσης

100%

100%

100%

Ειδικότητα

99,97%

99,97%

100%

Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων

0,03%

0,029%

0%

Ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων

0%

0%

0%

Θετικό προγνωστικό ποσοστό

99,49%

98,44%

100%

* Που προκαλείται από ανεπαρκές επίπεδο αλληλούχισης

Δηλώσεις τοποθέτησης και κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τον έλεγχο NIFTY

Οκτώβριος 2012

Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD)

Prenat Diagn 2012;32:1-2

Ιούνιος 2012

Ένωση Ιδιωτών Ιατρών Προγεννητικού Ελέγχου της Γερμανίας (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals, BVNP)

Νοέμβριος 2012

Γερμανική Εταιρεία για την Ανθρώπινη Γενετική (German Human Genetics Society, GfH)

Δεκέμβριος 2012

Επιτροπή Γενετικής του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, ACOG) και Επιτροπή Εκδόσεων της Εταιρείας για τη Μητρική-Εμβρυϊκή Ιατρική (Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee)

Δημοσιευμένες αναφορές

Κλινικές μελέτες και μελέτες επικύρωσης

Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies

Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening

Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing

Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors

Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing

Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies

Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study

Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing

Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy

Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18

Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism

Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service

Δίδυμες κυήσεις

Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing

Σύνδρομα διαγραφής

A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing

Μονογονιδιακές Παθήσεις

Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia

Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease

Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing

Ανευπλοειδίες

Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women

Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X

Συγγενείς παραμορφώσεις κατά την εγκυμοσύνη

Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness

Επικοινωνήστε μαζί μας

Εάν έχετε απορίες σχετικά με τον έλεγχο NIFTY by GenePlanet, επικοινωνήστε μαζί μας.

Ακολουθήστε μας

twitterfacebookyoutubelinkedininstagram

Κατεβάστε την εφαρμογή μας

Google PlayApp Store

Εγγραφείτε στο newsletter

© 2020 GenePlanet Με την επιφύλαξη παντός δικαιώματος