Για τους ιατρούς
Κλινικά δεδομένα
ΠΕΡΙΣΣOΤΕΡΑ ΑΠO
10.000.000
EΛΕΓΧΟΙ NIFTY ΠΟΥ ΕΧΟΥΝ ΠΡΑΓΜΑΤΟΠΟΙΗΘΕΙ
Μέχρι σήμερα, έχουν πραγματοποιηθεί με την τεχνολογία μας περισσότεροι από 10.000.000 έλεγχοι NIFTY παγκοσμίως (περισσότεροι από οποιονδήποτε άλλο πάροχο NIFTY), και αυτό σημαίνει ότι προσφέρουμε μια αποδεδειγμένη και αξιόπιστη υπηρεσία.
ΕΠΙΚΥΡΩΘΗΚΕ ΑΠO
147.000
ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΕΣ
Ο έλεγχος NIFTY by GenePlanet επικυρώθηκε από ανεξάρτητο φορέα. Η μεγαλύτερη μελέτη της κλινικής χρήσης του ελέγχου NIFTY συμπεριέλαβε περισσότερες από 147.000 εγκυμοσύνες.
Παρακάτω σας παρουσιάζουμε ορισμένα δεδομένα από επιλεγμένες μελέτες. Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε στο τέλος της σελίδας, στην ενότητα «Δημοσιευμένες αναφορές». Εκεί παρατίθενται μερικά από τα 31 δημοσιευμένα άρθρα που σχετίζονται με τον έλεγχο NIFTY.
Non-invasive prenatal testing for trisomy 21, 18, and 13 – clinical experience from 146.958 pregnancies
Wei Wang et al., Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Συνολικός αριθμός δειγμάτων με γνωστή έκβαση της κύησης σε 146.958 περιπτώσεις
Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα | Τρισωμια | Τρισωμια | Τρισωμια | Τρισωμιες | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
Τρισωμια | T21 | T18 | T13 | Σύνολο | ||
Αληθώς θετικό αποτέλεσμα | 720 | 167 | 22 | 909 | ||
Ψευδώς θετικό αποτέλεσμα | 61 | 51 | 45 | 157 | ||
Ποσοστό ανίχνευσης | 99,17% | 98,24% | 100% | 99,02% | ||
Ειδικότητα | 99,95% | 99,95% | 99,96% | 99,86% | ||
Θετική προγνωστική αξία (PPV) | 92,19% | 76,61% | 32,84% | 85,27% | ||
Αρνητική προγνωστική αξία (NPV) | 99,99% | 100% | 100% | 99,99% | ||
Τα δείγματα συλλέχθηκαν μεταξύ του Ιανουαρίου 2011 και του Αυγούστου 2013. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Ultrasound in Obstetrics and Gynecology».
Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities: review of 1,982 consecutive cases in a single centre
Lau T. K. et al, «Non-invasive prenatal testing for fetal chromosomal abnormalities by low-coverage whole-genome sequencing of maternal plasma DNA: review of 1982 consecutive cases in a single center», Ultrasound Obstet Gynecol 2014; 43: 254–264
Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα | Υψηλoς κινδυνος | Υψηλoς κινδυνος | Υψηλoς κινδυνος | Υψηλoς κινδυνος | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | Σύνολο | |||
Ελεγμένα δείγματα | 23 | 4 | 2 | 1982 | ||
Έλεγχος καρυοτύπου | 23 | 4 | 2 | 29 | ||
Επαναληπτική εξέταση | 0 | 0 | 0 | 1645 | ||
Ποσοστό ανίχνευσης | 100% | 100% | 100% | - | ||
Ειδικότητα | 100% | 100% | 100% | - | ||
Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων | 0% | 0% | 0% | - | ||
Ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων | 0% | 0% | 0% | - | ||
Large scale validation of the NIFTY test: for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies
Dan S. et al, «Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors.» Prenat. Diagn., 32: 1225–1232. doi: 10.1002/pd.4002
Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα | Θετικα αποτελεσματα | Θετικα αποτελεσματα | Θετικα αποτελεσματα | Αρνητικα αποτελεσματα | Θετικα αποτελεσματα | Αρνητικα αποτελεσματα | |||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Αριθ. περιπτώσεων | T21 | T18 | T13 | Τρισωμίες (21, 18, 13) | |||||
Θετικό στον NIFTY | 11.105 | 140 (3) | 42 (5) | 0 | 10.915 | ||||
Έλεγχος καρυοτύπου* | 182 + 2818 | 139 | 41 | 0 | 2820 | ||||
Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων | 0,03% | 0,03% | N/A | ||||||
Ποσοστό ανίχνευσης | 100,00% | 100,00% | N/A | ||||||
Ειδικότητα | 99,97% | 99,97% | N/A | ||||||
*Επακόλουθοι έλεγχοι καρυοτύπου για επικύρωση πραγματοποιήθηκαν σε 182 γυναίκες θετικές στον έλεγχο NIFTY και 2.818 αρνητικές στον έλεγχο NIFTY. Ανάμεσα στις 11.105 γυναίκες που πραγματοποίησαν τον έλεγχο NIFTY, οι 8.097 δεν ήταν πρόθυμες να υποβληθούν σε επεμβατικές διαδικασίες που απαιτούνται για τον έλεγχο καρυοτύπου. [Παραπομπή 8]
Διπλά τυφλή επικύρωση του ελέγχου NIFTY
Διπλά τυφλή επικύρωση σε 3.464 δείγματα αίματος NIFTY
Σύρετε οριζόντια για να δείτε περισσότερα | Τρισωμια | Τρισωμια | Τρισωμια | Τρισωμιες | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
T21 | T18 | T13 | ||||
Θετικό στον NIFTY | 189 | 64 | 10 | |||
Θετικό στον έλεγχο καρυοτύπου | 188 | 63 | 10 | |||
Αριθ. ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων | 1* | 1* | 0 | |||
Αριθ. ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων | 0 | 0 | 0 | |||
Ποσοστό ανίχνευσης | 100,00% | 100,00% | 100,00% | |||
Ειδικότητα | 99,97% | 99,97% | 100,00% | |||
Ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων | 0,03% | 0,029% | 0,00% | |||
Ποσοστό ψευδώς αρνητικών αποτελεσμάτων | 0,00% | 0,00% | 0,00% | |||
Θετικό προγνωστικό ποσοστό | 99,49% | 98,44% | 100,00% | |||
* Που προκαλείται από ανεπαρκές επίπεδο αλληλούχισης
Δηλώσεις τοποθέτησης και κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τον έλεγχο NIFTY
Οκτώβριος 2012
Διεθνής Εταιρεία Προγεννητικής Διάγνωσης (International Society for Prenatal Diagnosis, ISPD)
Prenat Diagn 2012;32:1-2
Ιούνιος 2012
Ένωση Ιδιωτών Ιατρών Προγεννητικού Ελέγχου της Γερμανίας (Association of Privately Practising Prenatal Medical Professionals, BVNP)
Νοέμβριος 2012
Γερμανική Εταιρεία για την Ανθρώπινη Γενετική (German Human Genetics Society, GfH)
Δεκέμβριος 2012
Επιτροπή Γενετικής του Αμερικανικού Κολεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics, ACOG) και Επιτροπή Εκδόσεων της Εταιρείας για τη Μητρική-Εμβρυϊκή Ιατρική (Society for Maternal-Fetal Medicine Publications Committee)
Δημοσιευμένες αναφορές
Κλινικές μελέτες και μελέτες επικύρωσης
Non-invasive Prenatal Testing for Trisomy 21, 18 and 13 - Clinical Experience from 146,958 Pregnancies
Accurate Description of DNA-Based Noninvasive Prenatal Screening
Noninvasive prenatal diagnosis of common fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma DNA sequencing
Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11,105 pregnancies with mixed risk factors
Prenatal Detection of Aneuploidy and Imbalanced Chromosomal Arrangements by Massively Parallel Sequencing
Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies
Non invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing large scale validity study
Noninvasive Prenatal Diagnosis of Fetal Trisomy 18 and Trisomy 13 by Maternal Plasma DNA Sequencing
Feasibility study of semiconductor sequencing for noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy
Noninvasive prenatal testing of trisomies 21 and 18
Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue
False-negative trisomy 18 non-invasive prenatal test result due to 48,XXX,+18 placental mosaicism
Secondary findings from non-invasive prenatal testing for common fetal aneuploidies by whole-genome sequencing as a clinical service
Δίδυμες κυήσεις
Effective Noninvasive Zygosity Determination by Maternal Plasma Target Region Sequencing
Σύνδρομα διαγραφής
A method for noninvasive detection of fetal large deletions/duplications by low coverage massively parallel sequencing
Μονογονιδιακές Παθήσεις
Noninvasive Prenatal Detection for Pathogenic CNVs: The Application in a-Thalassemia
Integration of targeted sequencing and NIPT into clinical practice in a Chinese family with Maple syrup urine disease
Haplotype-assisted accurate noninvasive fetal whole-genome recovery through maternal plasma sequencing
Ανευπλοειδίες
Non-invasive prenatal screening of fetal sex chromosomal abnormalities: perspective of pregnant women
Noninvasive prenatal genetic testing for fetal aneuploidy detects maternal trisomy X
Συγγενείς παραμορφώσεις κατά την εγκυμοσύνη
Noninvasive prenatal testing for autosomal recessive conditions by maternal plasma sequencing in a case of congenital deafness
Επικοινωνήστε μαζί μας
Εάν έχετε απορίες σχετικά με τον έλεγχο NIFTY by GenePlanet, επικοινωνήστε μαζί μας.